换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 20889
- 46
- 3
- 1
- 14
- 13
- 5
- 4
- 3
- 623
- 201
- 135
- 122
- 122
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 林琪 林琳华 等 《中国医学影像技术》 2019年35卷10期 1536-1540页ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨超声及无创产前基因筛查(NIPT)诊断胎儿性染色体异常的价值.方法 回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局.结果 共检出144胎(144/8 792,1.64...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘玉萍 蔡爱露 等 《中国临床医学影像杂志》 2011年22卷1期 31-33页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 染色体病多数无法治疗,给家庭及社会带来负担,所以产前诊断意义重大.产前诊断染色体异常的常用方法有血清筛查、超声检查、核型分析,前两种是非侵入性检查,核型分析是侵入性检查,侵入性产前诊断技术有一定的并发症,只能面向高危孕妇,由于80%的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程月新 李建勇 等 《中华肿瘤防治杂志》 2008年15卷14期 1105-1108页ISTICPKUCA
【摘要】 报道伴复杂染色体异常的套细胞淋巴瘤(MCL)1例并复习相关文献.患者男,58岁.发现全身肿块1年余,常规染色体核型为92,XXYY,7q+×2,9q+×2,t(11;14)×2,13q-×2,15q+×2/46,XY[8].I-FISH示t...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赖悦云 邱镜滢 等 《北京大学学报（医学版）》 2005年37卷3期 245-248页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨伴有t(8;21)染色体异常的急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)的实验室及临床特性,比较伴有附加染色体异常与单纯t(8;21)AML的差异.方法:回顾性分析72例t(8;21)AML患者,包括细...
【关键词】 白血病,粒细胞,急性；染色体障碍；预后；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周友泉 《医学研究生学报》 2001年14卷z1期 83-86页ISTICPKU
【摘要】 唐氏综合征是一种最常见的常染色体疾病,是造成智力低下的重要原因.采用母体血清标记物进行唐氏综合征胎儿的筛查是一种非侵入性的检查方法,已成为近年来的研究热点.本文介绍了用于筛查唐氏综合征的各种母体血清标记物、各类筛查方案、筛查方法及影响因素.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高莎 陈杰 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2019年15卷4期 459-462页ISTICCA
【摘要】 XYY综合征又被称为超雄综合征,是位居克氏综合征之后常见的男性性染色体疾病.XYY综合征的临床表型差异大.既往XYY综合征检出率较低,但是随着产前诊断技术的发展及妊娠夫妇对胎儿重视程度的增加,产前诊断为胎儿合并XYY综合征的病例增多.目前,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚润斯 马容 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2020年12卷1期 14-19页
【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal genetic testing,NIPT)在胎儿性染色体疾病中的临床价值.方法 统计深圳市第二人民医院2016年3月至2019年6月行NIPT的16119例单胎孕妇中提...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈艳丽 陶长忠 《基层医学论坛》 2020年24卷4期 460-462页
【摘要】 Kabuki综合征是一种罕见的染色体异常疾病,文献报道较少,随着基因检测的发展,近年来报道的病例数呈上升趋势.本报告通过回顾分析1例Kabuki综合征患者的病历资料,通过计算机检索PubMed、中国知网、维普和万方数据库,收集Kabuki综...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘尊杰 刘巍巍 等 《中国新生儿科杂志》 2016年31卷3期 173-177页ISTICCSCD
【摘要】 目的 分析婴儿恶性石骨症(IMO)的临床特点、致病基因、治疗及预后,加深对本病的认识.方法 回顾性分析同患IMO兄妹2例的临床资料,对患儿及其父母进行目标基因测序,并复习国内外有关IMO病例资料,总结该病的临床特点和治疗方法.结果 该兄妹分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王林 段利利 等 《陕西医学杂志》 2015年12期 1634-1636页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨胎儿侧脑室增宽与染色体异常的关系。方法：回顾性分析超声检出108例侧脑室增宽胎儿的羊水或脐血染色体核型检查资料。通过羊膜腔穿刺获取羊水或脐带穿刺获取脐带血，采用G显带法和荧光原位杂交方法进行胎儿染色体分析。结果：108例侧脑室增宽...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴文秀 吴克俭 等 《中国骨与关节杂志》 2015年9期 730-731页ISTICCA
【摘要】 Osteopoikilosis is an extremely rare fragile bone sclerosis disease, which is clinically asymptomatic and usually found ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王丽旻 张鸿飞 等 《临床误诊误治》 2012年25卷5期 37-38页ISTICCA
【摘要】 1病例资料女,39岁.因患慢性乙型病毒性肝炎(乙肝)肝功能异常,拟行肝穿刺复查治疗情况入院.有乙肝病史16年,母亲和妹妹均患有乙肝,无其他传染病家族史.3年前因体检发现肝功能异常入院治疗.查体:身高155cm,体重70kg.心、肺、腹及神经...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁西伟 范先毅 等 《中国中西医结合影像学杂志》 2012年10卷4期 380页ISTIC
【摘要】 Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征或先天性性腺发育不全症,1938年Turner首先报道,1959年Ford通过染色体核型分析证实为性染色体异常所致,临床上较为少见.笔者收集1例,现报告如下.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜胜华 刘红 等 《山东医药》 2010年50卷45期 24-25页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨应用间期荧光原位杂交(FISH)技术检测7号染色体/7号染色体长臂缺失(-7/7q-)异常在骨髓增生异常综合征(MDS)中的价值.方法 采用常规细胞遗传学(CC)和间期FISH检测技术对72例MDS患者和8例正常对照者的骨髓细胞进...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵媛 王芳 等 《临床误诊误治》 2010年23卷4期 351-353页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨孕中期筛查血清标志物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)与胎儿唐氏综合征检出的关系. 方法应用德普 2000全自动免疫化学发光分析仪及配套试剂对妊娠15～20周的 503例孕妇进行血清AFP、HCG的测定,并结合年龄、孕...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李财峰 马中书 等 《天津医药》 2009年37卷12期 1003页MEDLINEISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病例报告患者男,19岁.主因睾丸、阴茎小,男性第二性征不发育,于2008年2月13日入院.患者自幼嗅觉障碍,既往隐睾史,于13岁时行睾丸复位术治疗.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫莉 张爱丽 《临床荟萃》 2009年24卷10期 855页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患者,女,19岁.主因咳嗽、咳痰半个月,伴发热4天于2008年9月6日入院.患者半月前受凉后出现咳嗽,咳白色或黄色痰,门诊胸片报告为双下叶肺炎,右位心;血常规:白细胞23.9×109/L,中性粒细胞0.906.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏双平 张晓光 等 《河北医科大学学报》 2009年30卷6期 562-562页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患者,女性,20岁.因双手足背出现散在淡白色斑15年,加重5年于2008年10月16 日就诊.15年前,患者在双手、双足出现冻疮样改变后,手、足背出现散在白色斑点,以后随年龄增长,皮损渐增多、白斑扩大,但白斑增加与冻疮关系不大.近5年...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张丽华 郝冀洪 等 《临床荟萃》 2008年23卷15期 1101-1102,封3页ISTICCA
【摘要】 <篇首> May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,由May和Hegglin分别于1909年和1945年进行过报道.其特征为血小板减少、巨大血小板和白细胞包涵体.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周亚茹 庞建华 等 《临床荟萃》 2008年23卷20期 1504-1505页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患者,社会性别男性,25岁,因发现外生殖器异常20余年,于2007年3月人院.患者系第一胎、足月、顺产,出生后即发现外生殖器异常,存在尿道下裂,右侧阴囊内有睾丸,左侧阴囊内无睾丸,左侧腹股沟区亦未扪及睾丸组织.从小按男孩抚养,个子在同...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
