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            【中文期刊】 任艳萍  柳琼友  等 《中国医学科学院学报》 2019年41卷3期 419-424页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 卵母细胞染色体非整倍性是流产和新生儿出生缺陷的主要原因之一,主要源于以下2个方面:(1)Cohesin蛋白复合物丢失导致的姐妹染色单体过早分离型卵母细胞非整倍性;(2)纺锤体动力异常导致完整姐妹染色体对分离异常的非分离型卵母细胞非整倍性.S...

            【关键词】 卵母细胞减数分裂染色体非整倍性

            浏览:79 被引:4 下载:52
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            【中文期刊】 马会平  周晓航  等 《中国医科大学学报》 2018年47卷12期 1098-1101页ISTICPKUCABP

            【摘要】 目的 分析不同年龄组女性胚胎的非整倍性情况.方法 收集沈阳市妇婴医院生殖中心患者捐赠用于科学研究的胚胎,根据女方年龄将胚胎分为高龄组(A组,年龄>35岁)和低龄组(C组,年龄≤35岁).将胚胎培养至囊胚期,取囊胚滋养层细胞活检,检测胚胎的非...

            【关键词】 高龄囊胚期活检胚胎植入前遗传学筛查

            浏览:176 被引:11 下载:88
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            【中文期刊】 马冬  佟文秀  等 《中国全科医学》 2015年30期 3732-3735页ISTICPKUCA

            【摘要】 非整倍性染色体是围生期发病率和死亡率的主要原因。在妊娠早期,以较低的检测成本实现最大限度的检测率和最低的假阳性率,且减少不必要的侵入是产前筛查方法的主要目的。除血清学、超声学及综合筛查方法外,利用母体血浆中游离胎儿细胞 DNA (cffDN...

            【关键词】 产前诊断染色体畸变无创产前DNA检测

            浏览:238 被引:2 下载:206
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            【中文期刊】 罗丽双  孟繁杰  等 《生殖医学杂志》 2020年29卷4期 532-535页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨无创基因检测技术(NIPT)在高龄孕妇产前筛查胎儿染色体非整倍体中的应用价值.方法 选取2014年12月至2018年6月在北部战区总医院进行NIPT筛查的4204例高龄孕妇,比较同时期未做NIPT直接羊水穿刺诊断的高龄孕妇的检测结...

            【关键词】 高龄无创基因检测技术染色体

            浏览:146 被引:8 下载:266
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            【中文期刊】 《北京大学学报(医学版)》 2009年41卷4期 492-499页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 During pregnancy, a unique and dramatic sequence of events occurs, defining the most remarkable transformation of a sing...

            【关键词】 超声检查,产前畸形遗传性疾病,先天性

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            【中文期刊】 付连仲  刘昕  等 《第三军医大学学报》 2008年30卷7期 625-627页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 观察esp1(estradiol-stimulated protein)在A549和Hela两种肿瘤细胞株中的表达与染色体倍性的关系.方法 提取肿瘤细胞A549、Hela及分别转染pIRE-S2-EGFP-ESPI的相应肿瘤细胞总RN...

            【关键词】 esp1染色体倍性非整倍性

            浏览:208 被引:0 下载:5
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            【中文期刊】 朱一剑  刘涤石  等 《遗传》 2008年30卷8期 983-990页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 染色体数目异常是人类染色体疾病的重要类型,经常导致胚胎丢失、胎儿流产、婴儿死亡,先天畸形和神经发育异常等出生缺陷.文章应用引物原位标记(Primed in situ labeling,PRINS)技术快速检测人类染色体非整倍性,率先采用更新...

            【关键词】 引物原位标记人类染色体非整倍性

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            【中文期刊】 刘涤石  丁显平  等 《生殖与避孕》 2007年27卷5期 338-342页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探索和评估应用于精子染色体数目异常检测的多色引物原位标记技术.方法:采用NaOH溶液对精子核进行去浓缩和变性,以非ddNTP阻断的单色及三色引物原位标记技术对正常男性精液标本的4条染色体进行检测.结果:成功地在2.5 h内标记了同一精...

            【关键词】 多色引物原位标记精子染色体

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            【中文期刊】 《生殖与避孕》 2006年26卷7期 418-421页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探索应用引物原位标记技术分析精子染色体非整倍性的可靠性.方法:采用3 mol/LNaOH溶液对精子标本进行快速而有效的预处理,此步骤能够对精子细胞核同时进行去浓缩和变性,分析正常男性的8份精液标本的17条染色体和性染色体的非整倍性.结...

            【关键词】 引物原位标记技术精子非整倍性

            浏览:139 被引:5 下载:5
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            【中文期刊】 何俊琳  曹波  等 《遗传》 2005年27卷6期 877-881页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 癌细胞的一个显著细胞遗传学特征是染色体非整倍性畸变,但其畸变的机制至今仍然不清.因此,从与染色体分离直接相关的着丝粒点变异的角度,采用Cd-NOR同步银染技术对BGC823细胞和A549细胞染色体Cd变异进行了分析,以探索癌细胞非整倍性畸变...

            【关键词】 BGC823细胞A549细胞着丝粒点

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            【中文期刊】 谢新耀  蒲晓允  《遗传》 2004年26卷3期 383-386页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 姐妹染色单体的分离是一精确时空调控事件,分离的紊乱会造成遗传物质传递的不稳定,从而可能引起严重的后果-细胞或个体的死亡或病态.在真核生物细胞中,一种比较保守的机制调控着姐妹染色单体的分离:随DNA复制过程建立由黏合素维持的姐妹染色单体的结合...

            【关键词】 姐妹染色单体非整倍性黏合素

            浏览:160 被引:7 下载:9
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            【中文期刊】 唐南洪  王小众  《临床肝胆病杂志》 1999年15卷3期 149-150,159页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的探讨染色体着丝粒点结构(Cd)的变化在肝癌发生过程的意义.方法采用染色体Cd带技术检测28例肝癌、25例肝硬化及26例正常人染色体Cd结构丢失频率.结果肝癌组Cd结构在总消失率、A和C组染色体中明显高于肝硬化和正常对照组(P<0.01)...

            【关键词】 肝细胞癌肝硬化染色体着丝粒点

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            【中文期刊】 杨小璇  《国际生殖健康/计划生育杂志》 2019年38卷1期 78-82页ISTICCA

            【摘要】 随着胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic test,PGT)的应用及其诊断方法的不断进步,嵌合胚胎作为整倍体胚胎、非整倍体胚胎以外的第三种胚胎类型,在移植前胚胎中的检出率越来越高.胚胎嵌合可导致流产、死产和遗...

            【关键词】 镶嵌现象染色体非整倍性

            浏览:202 被引:7 下载:205
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            【中文期刊】 卢寨娥  田丽蕴  等 《现代实用医学》 2020年32卷4期 478-479,555页

            【摘要】 目的 探讨宁波地区无创产前基因检测(NIPT)的指征构成及检出结果.方法 选择宁波地区23 457例孕妇经产前咨询后、知情同意自愿接受NIPT者为研究对象.回顾性分析NIPT的指征、结果和侵入性羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析结果,追踪随访其妊...

            【关键词】 产前诊断非整倍性无创产前检测

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            【中文期刊】 庄建龙  曾书红  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2018年37卷4期 297-299页ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨曾生育非整倍体患儿父母染色体核型异常的检出情况.方法:利用G显带技术对273例曾生育非整倍体患儿父母以及116例健康体检者进行染色体核型分析,必要时加做C显带.结果:273例样本中共检出72例染色体变异,其中包括4例染色体结构异常...

            【关键词】 非整倍性多态现象,遗传染色体显带

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            【中文期刊】 陶荷花  陈道桢  等 《临床检验杂志》 2018年36卷11期 830-833页ISTICCA

            【摘要】 目的 评估无锡地区外周血胎儿染色体非整倍高通量测序(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值及筛查效率.方法 收集2015年4月至2017年9月于南京医科大学附属无锡妇幼保健院就诊、行NIPT并完成妊娠结局随访的单胎妊娠孕妇1...

            【关键词】 产前筛查非整倍性T21

            浏览:152 被引:4 下载:34
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            【中文期刊】 郭晓玲  《中华产科急救电子杂志》 2019年8卷1期 18-21页

            【摘要】 双胎妊娠发生胎儿畸形、染色体异常的风险较单胎妊娠高.近年来双胎妊娠发生率和高龄产妇数量不断增加,双胎妊娠的早期筛查以及产前诊断十分重要.早孕期,颈项透明层(nuchal translucency,NT)超声筛查是重要手段,不建议单独使用血清...

            【关键词】 妊娠,双胎非整倍性产前诊断

            浏览:196 被引:4 下载:370
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            【中文期刊】 石青青  孙海翔  《贵阳医学院学报》 2015年40卷7期 772-775页ISTIC

            【摘要】 目的:应用单细胞多重替代扩增法(MDA)结合比较基因组杂交(CGH)技术检测植入前发育停滞胚胎染色体非整倍性情况,探讨植入前胚胎发育停滞机制.方法:胚胎植入前对70枚6~8细胞期发育停滞胚胎中取单个卵裂球与正常男性外周血单个淋巴细胞,分别采...

            【关键词】 比较基因组杂交技术染色体非整倍性卵裂球

            浏览:169 被引:1 下载:39
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            【中文期刊】 曹波  《山西医药杂志》 2013年23期 1349-1351页ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨染色体着丝粒点(Cd)的变异与JAR细胞染色体非整倍性畸变的关系。方法肿瘤细胞株传代后用常规方法制备染色体,用直接法制备胚胎绒毛组织染色体标本,采用Cd-核仁组织区(NOR)同步银染分析技术研究JAR细胞染色体Cd的变异。结果 J...

            【关键词】 细胞系 ,肿瘤染色体着丝粒

            浏览:60 被引:0 下载:4
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            【中文期刊】 曹波  《现代肿瘤医学》 2012年20卷12期 2470-2472页ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨染色体着丝粒点(Cd)的变异与宫颈癌CasKi细胞和绒癌Bewo细胞染色体非整倍性畸变的关系.方法:肿瘤细胞株传代后用常规方法制备染色体,用直接法制备胚胎绒毛组织染色体标本,采用Cd-NOR同步银染分析技术研究CasKi细胞和Be...

            【关键词】 肿瘤细胞着丝粒点非整倍性畸变

            浏览:165 被引:1 下载:1
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