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【中文期刊】 黎伟 秦俊 等 《中国药理学与毒理学杂志》 2019年33卷1期 54-62页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过检测孕期地塞米松暴露(PDE)致雌性胎大鼠软骨病理变化和地塞米松处理软骨细胞后基因表达的影响,探讨地塞米松影响软骨发育的可能机制.方法 ① 在体实验:健康Wistar雌性大鼠自然受孕,PDE组于孕9～20 d(GD9～20)每天1...
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【中文期刊】 黄超 周海涛 等 《中国全科医学》 2017年20卷18期 2271-2273页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析1例Schwartz-Jampel综合征1A型患儿的临床特点.方法 2016-06-15至2016-08-15,回顾性分析1例就诊于郑州大学附属洛阳中心医院的Schwartz-Jampel综合征1A型患儿的临床资料,总结其主要临床...
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【中文期刊】 董辰 孙碧君 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷8期 584-588页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨1例罕见的矮小症伴多系统异常病例的临床和实验室诊断。方法采用全外显子组测序技术，结合高通量数据分析流程进行基因检测，并采用Sanger测序进行验证。结果患儿，男，14岁，发现身材矮小5年余。身高132cm，有面部色素沉着斑点和甲癣...
【关键词】 椎体软骨发育不良伴免疫调节异常；全外显子组测序；基因诊断；
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【中文期刊】 杨文利 桑艳梅 《中国糖尿病杂志》 2014年22卷5期 469-470页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Wolcott-Rallison综合征(WRS)以永久性新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良为主要临床表现,致病基因为编码真核生物翻译起始因子2a激酶3的基因.WRS综合征发病率极低,预后欠佳,患儿多于幼年死亡.本文就WRS综合征的遗传发病机制...
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【中文期刊】 夏同敬 杨文江 《中国临床医学影像杂志》 2009年20卷5期 402-403页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 病例 女,14岁,双髋关节疼痛不适、跛行2年,加重半月.查身体矮小,相当于6-8岁儿童的身高,鸭形跛行,智力正常.实验室检查:血常规正常,HLA-B27阴性,类风湿因子(RF)阴性.
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【中文期刊】 乔建民 赵丽君 《中国临床医学影像杂志》 2008年19卷11期 836-836页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> Maffuei综合征又称软骨发育不良并发血管瘤,即多发软骨瘤合并软组织血管瘤,临床罕见,软骨瘤恶变率约占20%,一般恶变为软骨肉瘤.现将经病理让实的恶变为去分化软骨肉瘤的1例病例报告如下.
【关键词】 骨软骨发育不良；软骨肉瘤；体层摄影术,X线计算机；
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【中文期刊】 王晶晶 郭奕斌 《遗传》 2008年30卷5期 537-542页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点...
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【中文期刊】 吴文娟 刘向东 等 《临床放射学杂志》 2004年23卷2期 172-173页ISTICPKU
【摘要】 <篇首> 假性软骨发育不良属罕见的软骨发育障碍性疾病.我院发现1例,10年(4～14岁)后照片复查.
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【中文期刊】 王小莉 周敏 等 《中华医学超声杂志（电子版）》 2004年1卷5期 239页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 患者女,31岁,孕30周,产前超声检查发现胎儿头大而圆,胸廓狭窄,胎肺发育不全,腹部隆起脊柱平直,四肢短而弯曲,羊水过多(图1,2).超声诊断为胎儿软骨发育不良.引产后可见胎儿大头低耳、胸部狭窄、腹部膨隆、四肢短小(图3).
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【中文期刊】 范东杰 《郑州大学学报(医学版)》 2003年38卷4期 628-629页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 多发性骨骺发育不良是一种较罕见的先天性骨发育障碍,主要为四肢骨骺的发育异常,突出的临床表现为短肢型侏儒和骨关节畸形,本院1983年以来发现7例,X线表现典型,现报道如下.
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【中文期刊】 刘晓梅 麻宏伟 等 《中国医科大学学报》 2003年32卷2期 143-145页ISTICPKUCABP
【摘要】 目的: 探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多发性骨骺发育不良的10例患者,其10名父母及30名正常对...
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【中文期刊】 李兆廷 张荣坤 《中国医学影像学杂志》 2003年11卷6期 414页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 干骺端软骨发育不良较为罕见,笔者曾诊断Schmid氏型1例,现总结分析如下.
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【中文期刊】 马秀琦 刘倩 等 《中国保健营养》 2020年30卷2期 362-363页
【摘要】 矮小症是儿科内分泌常见的疾病,导致儿童矮小症的原因众多,绝大多数病因未知,与遗传、营养、精神因素、环境因素、遗传代谢病、内分泌激素及全身慢性疾病等密切相关.此例患儿因矮小就诊,最后诊断 COL2A1基因存在"错义变异"引起的骨骼-软骨发育异...
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【中文期刊】 宋立群 张慧杰 等 《中国中西医结合肾病杂志》 2016年17卷6期 542-543页ISTIC
【摘要】 多发性骨骺发育不良是一种不太少见的骨骺发育疾病，其表现为许多骨骺密度与形态异常，但脊椎很少变化。骨骺变化通常是对称的，病变的骨骺可能仅有几个，或各大关节都有变化。好发部位是髋、肩、膝关节。此发育异常在1935年由Fair-bank报道［1］...
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【中文期刊】 卢守莲 黄欢 等 《现代医学》 2014年42卷10期 1176-1178页ISTIC
【摘要】 目的:建立一种致死性软骨发育不良的诊断方法.方法:采用聚合酶链反应-测序分析的方法,对1例超声提示致死性骨骼发育异常胎儿的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR)基因上的R248C以及K650N位点的点突变进行检测.结果:在该例胎儿第15外显子...
【关键词】 致死性软骨发育不良；成纤维细胞生长因子受体3；基因诊断；
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【中文期刊】 李国晖 陈志鹏 等 《中国中西医结合影像学杂志》 2012年10卷4期 376-377页ISTIC
【摘要】 半肢骨骺发育异常(dysplasia epiphysealis hemimelica,DEH)是一种少见的骨骺发育异常,最早由Mouchet和Belot在1926年报道,称为跗骨巨大症.1956年Fairbank报道了4例,提出半肢骨骺发育...
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【中文期刊】 姜海鸥 黄雪霜 等 《广东医学》 2012年33卷13期 1982-1984页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨一个中国汉族软骨发育不良家系的临床表型及FGFR3基因突变类型,确定其致病原因.方法 在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集和临床检测,并对其中3例患者和3例正常亲属及家系外100例正常对照者采血进行DNA提取,采用聚合酶链反...
【关键词】 软骨发育不良；成纤维细胞生长因子受体3；N540K；
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【中文期刊】 袁龙 《临床误诊误治》 2011年24卷10期 36页ISTICCA
【摘要】 骨软骨瘤为良性骨肿瘤,又称外生性骨疣.有单发性及多发性两种,单发性不遗传,不影响骨骼的发育;多发性有遗传家族史,发生范围较广,可引起家族几代人的骨骼发育异常,瘤体较大,常造成肢体畸形,故又称为遗传性畸形性软骨发育异常症[1].本病发病率较低...
【关键词】 外生性骨疣,多发性遗传性；骨软骨发育不良；
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【中文期刊】 张保隆 孙积宁 等 《中国误诊学杂志》 2008年8卷12期 3023-3024页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病历摘要男,25岁.因全身多关节肿痛10 a余并活动受限于2004-10-21来我院就诊.查体:智力正常,身材矮小,心肺腹无明显异常.实验室检查:ESR 3 mm/h,HLA-B27(-),RF(-),ASO:<200 IU/ml...
【关键词】 骨软骨发育不良/并发症；骨关节炎/并发症；病例报告[文献类型]；
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【中文期刊】 赖莉芬 冯华松 《人民军医》 2007年50卷9期 528页ISTIC
【摘要】 <篇首> 1 病例报告患者女,43岁,因反复咳嗽多年并进行性加重入院.查体:双肺呼吸音正常,心、腹、四肢等发育正常.既往呛咳多年并进行性加重.无家族遗传史.肺功能检查:肺活量正常,最大通气量、深吸气量、呼气峰流速、气道传导率和25%、50%、2...
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