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【会议论文】兰风华 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 研究目的对13个肾上腺脑白质营养不良家系的患者进行ABCD1基因的突变分析.研究方法采用RT-PCR从患者外周血白细胞总RNA中扩增ABCD1基因的eDNA, 对纯化的 PCR产物进行序列测定,找出突变位点.根据突变位置和性质,设计PCR-...
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【会议论文】姬峻芳 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 Gadd45a是一个生长阻滞和DNA损伤基因,它可以通过P53依赖和非依赖途径(如:BRCA1诱导)被诱导表达上调,进而介导细胞生长抑制和细胞凋亡,以维持细胞基因组的稳定性.在Gadd45a 基因敲除的小鼠中,肿瘤易感性明显增强,提示Gad...
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【会议论文】朱平 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 <正>一.基因异常已成为许多疾病的临床诊断指标 1、用基因作临床诊断指标的疾病包括白血病-急性,慢性,骨髓增殖病;肿瘤-淋巴瘤,黑色素瘤,乳腺癌,前列腺癌;遗传病- 地中海贫血,血友病,产前基因诊断;HLA配型-骨髓、器官移植,亲子鉴定;传...
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【会议论文】杨元 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 目的:Y染色体DAZ(deleted in azoospermia)基因家族被认为是生精障碍最主要的候选基因,该基因家族在AZFc(azoospermia factor C)区有3-7个拷贝,其中以4个拷贝最为常见.本研究旨在了解DAZ基因...
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【会议论文】王莹 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 肾癌是泌尿系统常见肿瘤,发病率较高,侵袭能力强,生物学行为多变,发病机理不清.已有研究表明肾癌的发生、发展与VHL、c-myc等基因有关,但尚未找到肿瘤特异性基因.为了提高人肾癌的早期诊断、特异性治疗和预防水平,我们采用抑制性消减杂交(Su...
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【会议论文】王宏伟 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 研究背景:白血病的发病率呈逐年上升趋势,其病因目前尚不完全清楚,已成为世界范围的研究重点和热点.转录因子是一组能识别特定DNA序列并与之结合,从而调控靶基因转录的核蛋白,在正常造血分化中起着重要作用.转录因子CCAAT/增强子结合蛋白alp...
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【会议论文】朱平 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 一.基因异常已成为许多疾病的临床诊断指标白血病基因异常和预后有关:染色体t(8;21)导致AML1-ETO融合基因是急性粒细胞白血病(AML) 中最常见的异常,代表预后较好的急性白血病类型,容易达到缓解,更需积极治疗后准备骨髓移植.基因可以...
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【会议论文】陈胜湘 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 目的:探讨外周血中单个染色体畸变的主要临床特征及其遗传学分析.方法:采用外周血常规培养法.入培养基72h后收获制片,G式显带,读片及染色体核型分析,每30、60、200个分裂相中仅找到1-2个异常染色体核型者,作为单个染色体畸变的诊断标准....
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【会议论文】 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 Objective:cDNA expression library from the Higher Metastatic Human Lung Adenocarcinoma Cell Line Anip-973 transfer to NI...
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【会议论文】尹娇杨 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 <正>皮肤基底细胞癌(Basal cell carcinoma,BCC)是高加索群体中最普通的癌症,它是由于遗传因素与环境因素相互作用所引起.DNA修复能力的变异在决定癌发易感性上是一个关键因素.我们研究了丹麦四组人群染色体19q13.2-...
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【会议论文】李光 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 目的研究一对双胞胎兄弟同时患有精子生成障碍的细胞遗传学及分子遗传学机制;研究两者是否同时存在Yq11.22-23区域的微缺失,探讨AZF区域微缺失与性腺激素分泌的关系;探讨 AZF部分微缺失与表型的相关性.
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【会议论文】吕丹 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 目的我们利用双向电泳技术发现了两个与肿瘤转移相关的蛋白TPI1和DJ1.本研究旨在利用RT -PCR验证TPI1和DJ1基因在两对起源相同,但高、低转移能力不同的肺癌细胞系Anip973/AGZY83-a 及95C/95D中表达水平是否有差...
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【会议论文】孙秀菊 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 胃癌是我国最常见的恶性肿瘤之一,其发生、进展及转移涉及到许多环境、遗传和表观遗传事件, 经历多个阶段.许多基因和抑癌基因的异常改变,如KRAS、ERBB2、MET,TP53、APC、RUNX3和 PTEN等在胃癌中都发挥重要作用.CDH1、...
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【会议论文】邓大君 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 表型(phenotype)遗传的现象早已发现,这种现象在生物界普遍存在.然而,构成这种表型遗传的本质或其物质基础长期不清.随着分子生物学的迅速发展,在过去的十年中表遗传学(epigenetics) 研究也取得了突破性进展,发现CpG岛甲基化...
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【会议论文】王明荣 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 染色体不稳定是恶性肿瘤的主要特征之一,几乎所有肿瘤包括原位癌都存在不同程度的染色体和基因组DNA水平的异常,而且癌前病变如食管的不典型增生组织、乳腺导管内乳头状瘤、结直肠腺瘤等也存在染色体畸变和/或DNA变化.分子细胞遗传学技术一荧光原位杂...
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【会议论文】江淼 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 无汗性外胚层发育不全(EDA),又称少汗性外胚层发育不全(HED),是一种罕见的先天性遗传病,出生发病率约十万分之一.该病多为X连锁的隐性遗传性疾病,男性患者的典型临床表型包括汗腺发育异常、毛发稀疏、先天缺牙三联征,杂合携带者可表现有轻微的...
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【会议论文】刘合焜 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 The recently discovered APOA5 gene has been shown to be important in determining plasma triglyceride levels, a major car...
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【会议论文】王沙燕 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 目的探讨血管内皮生长因子(VEGF)RNA干扰效应对人鼻咽癌低分化细胞珠CNE蛋白基因表达的抑制作用,并观察VEGF siRNA基因对裸鼠体内成瘤的影响,为阐明鼻咽癌分子发病机理,寻找治疗鼻咽癌的分子靶提供实验依据.
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【会议论文】 第六次全国医学遗传学学术会议 2005年
【摘要】 For the study of the role of RAB5A gene in the mechanism of tumor metastasis, RAB5A gene was stable transfected into AGZ...
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