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【外文期刊】 Venturini,G. ; Moulin,A.P. ; 等 《Ophthalmology》 2012年119卷4期 857-864页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Bottani,E. ; Giordano,C. ; 等 《Molecular therapy: the journal of the American Society of Gene Therapy》 2014年22卷1期 10-17页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Quadalti, C. ; Brunetti, D. ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2018年1864卷6 Pt.A期 2131-2142页 SCISCIE

【关键词】 Leigh syndrome; SURF1 KO; Genome editing;

【外文期刊】 Bottani, Samuel ; Zabet, Nicolae Radu ; 等 《Trends in Plant Science》 2018年23卷5期 393-402页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Bottani, Samuel ; Veitia, Reiner A. ; 《Biological reviews》 2017年92卷2期 953-963页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 transcription; transcriptional response; cooperativity;

【外文期刊】 Tessadori, Federico ; Duran, Karen ; 等 2022年109卷4期 750-758页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 METHYLATION; ACETYLATION; SURFACE;

【外文期刊】 Torta, F ; Fusi, M ; 等 《Journal of proteome research》 2009年8卷4期 1932-1942页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Phosphopeptides; titanium dioxide; MALDI;

【外文期刊】 Sousa,S.B. ; Hennekam,R.C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2014年166C卷3期 302-314页

【关键词】 BAF (SWI/SNF) complex; Genotype; Intellectual disability;

【外文期刊】 Acharya, Sahaja ; Robinson, Clifford G. ; 等 《International Journal of Radiation Oncology, Biology, Physics》 2018年101卷2期 334-343页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Giannuzzi, Giuliana ; Schmidt, Paul J. ; 等 2019年105卷5期 947-958页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 PLATELET PARAMETERS; COMMON INVERSION; GENE FAMILY;

【外文期刊】 Imberti,D. ; Baldini,E. ; 等 《Obesity surgery》 2014年24卷2期 284-291页

【关键词】 Bariatric surgery; Obesity; Parnaparin;

【外文期刊】 Robinson, C. G. ; Contreras, J. ; 等 《International Journal of Radiation Oncology, Biology, Physics》 2018年102卷3S期 S17-S17页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Santoni,F.A. ; Makrythanasis,P. ; 等 《Genome research》 2014年24卷2期 349-355页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Skopkova, Martina ; Hennig, Friederike ; 等 《Human mutation》 2017年38卷4期 409-425页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 MEHMO syndrome; XLID; EIF2S3;

【外文期刊】 May, Halie J. ; Jeong, Jaehoon ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷10期 1912-1921页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Calinescu-Tuleasca,A.-M. ; Bottani,A. ; 等 《European journal of pediatrics》 2013年172卷7期 877-881页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Caroli disease; Ciliopathy; Combined liver-kidney transplantation;

【外文期刊】 Zeviani, M. ; Fernandez-Vizarra, E. ; 等 《The FEBS journal》 2017年284卷Suppl.1期 14-14页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 A,BIANCHI-BOTTANI ; 《Minerva ortopedica》 140-5页 MEDLINE

【关键词】 ATHLETICS/history;

【外文期刊】 Periklis,Makrythanasis ; Mari,Nelis ; 等 《Human mutation》 2014年35卷10期 1203-10页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 consanguinity; exome sequencing; high-throughput sequencing;