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【外文期刊】 Nava,C. ; Keren,B. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷1期 71-78页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 15q11-q12 triplication; autism spectrum disorders; autosomal recessive inheritance;
【外文期刊】 Aref-Eshghi, Erfan ; Kerkhof, Jennifer ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷3期 356-370页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chardon,J.W. ; Mignot,C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷6期 1512-1516页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lefebvre, M. ; Sanlaville, D. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年89卷5期 630-635页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 aCGH; ethical issues; incidental findings;
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Tessadori, Federico ; Duran, Karen ; 等 2022年109卷4期 750-758页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 METHYLATION; ACETYLATION; SURFACE;
【外文期刊】 Vandervore, Laura V. ; Schot, Rachel ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷6期 1126-1147页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jansen, Sandra ; van der Werf, Ilse M. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷5期 738-746页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vandervore, Laura V. ; Schot, Rachel ; 等 2019年105卷6期 1126-1147页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DISULFIDE-ISOMERASE FAMILY; ENDOPLASMIC-RETICULUM CHAPERONES; HYDROGEN-PEROXIDE;
【外文期刊】 Joncquel-ChevalierCurt,M. ; Cheillan,D. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年110卷3期 263-267页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Creatine; Creatinine; Guanidinoacetate;
【外文期刊】 Nostvik, Miriam ; Kateta, Sarah M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷5期 628-633页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 epilepsy; global developmental delay; intellectual disability;
【外文期刊】 Michot,C. ; LeGoff,C. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷11期 1272-1277页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LAPS; long-term follow-up; Myhre syndrome;
【外文期刊】 Hecht, J. Randolph ; Bang, Yung-Jue ; 等 《Journal of Clinical Oncology》 2016年34卷5期 443-451页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Smol, T. ; Petit, F. ; 等 《Neurogenetics》 2018年19卷2期 93-103页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Helbig, Katherine L. ; Lauerer, Robert J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷3期 562-562页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Diets, Illja J. ; van der Donk, Roos ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷4期 758-766页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 El Chehadeh, S. ; Touraine, R. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年91卷4期 576-588页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 affected females; genetic counselling; MECP2 duplication syndrome;
【外文期刊】 Torti, Erin ; Keren, Boris ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷9期 2036-2042页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism; developmental delay; exome;
【外文期刊】 Almousa, Hashem ; Lewis, Sara A. ; 等 2024年147卷1期 311-324页
【关键词】 TRAPPC6B; NEDMEBA; TRAPPopathy;
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