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            【外文期刊】 Mary M,Reilly ; Alexander M,Rossor ; 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2020年91卷11期 1132-1136页 SCIMEDLINEBP

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            2. Opsoclonus myoclonus syndrome due to squamous cell carcinoma of the oesophagus. oa

            【外文期刊】 Alexander M,Rossor ; Fiona,Perry ; 等 《BMJ case reports》 2014年2014卷 MEDLINE

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            3. Targeted next-generation sequencing panels in the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease. oa

            【外文期刊】 Andrea,Cortese ; Janel E,Wilcox ; 等 《Neurology》 2020年94卷1期 e51-e61页 SCIMEDLINEBP

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            4. Age at symptom onset and death and disease duration in genetic frontotemporal dementia: an international retrospective cohort study. oa

            【外文期刊】 Katrina M,Moore ; Jennifer,Nicholas ; 等 《The Lancet. Neurology》 2020年19卷2期 145-156页 SCIMEDLINE

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            5. TDP43 pathology in the brain, spinal cord, and dorsal root ganglia of a patient with FOSMN. oa

            【外文期刊】 Alexander M,Rossor ; Zane,Jaunmuktane ; 等 《Neurology》 2019年92卷9期 e951-e956页 SCIMEDLINEBP

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            6. RTN2 deficiency results in an autosomal recessive distal motor neuropathy with lower limb spasticity. oa

            【外文期刊】 Reza,Maroofian ; Payam,Sarraf ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2024年147卷7期 2334-2343页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 dHMN; hereditary spastic paraplegia; neurodegeneration;

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            7. A new mouse model of Charcot-Marie-Tooth 2J neuropathy replicates human axonopathy and suggest alteration in axo-glia communication. oa

            【外文期刊】 Ghjuvan'Ghjacumu,Shackleford ; Leandro N,Marziali ; 等 《PLoS genetics》 2022年18卷11期 e1010477页 SCIMEDLINECABP

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            8. Thromboembolic risk with IVIg: Incidence and risk factors in patients with inflammatory neuropathy. oa

            【外文期刊】 Mahima,Kapoor ; Jennifer,Spillane ; 等 《Neurology》 2020年94卷6期 e635-e638页 SCIMEDLINEBP

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            9. Reply: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy. oa

            【外文期刊】 Alexander M,Rossor ; Emily C,Oates ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2015年138卷Pt 11期 e392页 SCIMEDLINEBP

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            10. Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies. oa

            【外文期刊】 Annette,Lischka ; Katja,Eggermann ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2023年146卷12期 4880-4890页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CIP; HSAN; HSN;

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            11. Novel mutations expand the clinical spectrum of DYNC1H1-associated spinal muscular atrophy. oa

            【外文期刊】 Mariacristina,Scoto ; Alexander M,Rossor ; 等 《Neurology》 2015年84卷7期 668-79页 SCIMEDLINEBP

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            12. Pilot phenotype and natural history study of hereditary neuropathies caused by mutations in the HSPB1 gene. oa

            【外文期刊】 Alexander M,Rossor ; Jasper M,Morrow ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2017年27卷1期 50-56页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Charcot–Marie–Tooth disease; Distal hereditary motor neuropathy; HSPB1;

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            13. Plasma neurofilament light chain concentration in the inherited peripheral neuropathies. oa

            【外文期刊】 Åsa,Sandelius ; Henrik,Zetterberg ; 等 《Neurology》 2018年90卷6期 e518-e524页 SCIMEDLINEBP

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            14. Clinical and genetic characterization of leukoencephalopathies in adults. oa

            【外文期刊】 David S,Lynch ; Anderson,Rodrigues Brandão de Paiva ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2017年140卷5期 1204-1211页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 imaging; leukodystrophy; neurodegeneration;

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            15. IGHMBP2 mutation associated with organ-specific autonomic dysfunction. oa

            【外文期刊】 Pedro J,Tomaselli ; Alejandro,Horga ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2018年28卷12期 1012-1015页 SCIMEDLINE

            【关键词】 CMT; IGHMBP2 gene; Next generation sequencing;

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            16. Author Correction: Biallelic expansion of an intronic repeat in RFC1 is a common cause of late-onset ataxia. oa

            【外文期刊】 Andrea,Cortese ; Roberto,Simone ; 等 《Nature genetics》 2019年51卷5期 920页 SCIMEDLINECABP

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            17. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome due to RFC1 repeat expansion. oa

            【外文期刊】 Andrea,Cortese ; Stefano,Tozza ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2020年143卷2期 480-490页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 RFC1; cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS); chronic cough;

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            18. Can compressive thoracic cord lesions cause a pure lower motor neurone syndrome? oa

            【外文期刊】 Chin Yong,Kok ; Hoskote,Chandrashekar ; 等 《Practical neurology》 2019年19卷1期 72-74页 MEDLINE

            【关键词】 motor neurone disease; myelopathy; neurophysiology, motor;

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            19. A diagnostic conundrum. oa

            【外文期刊】 Stephen,Keddie ; Zane,Jaunmuktane ; 等 《Practical neurology》 2018年18卷2期 137-142页 MEDLINE

            【关键词】 neurooncology; neurophysiology; peripheral neuropathology;

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            20. Biallelic expansion of an intronic repeat in RFC1 is a common cause of late-onset ataxia. oa

            【外文期刊】 Andrea,Cortese ; Roberto,Simone ; 等 《Nature genetics》 2019年51卷4期 649-658页 SCIMEDLINECABP

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