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【外文期刊】 Trujillano, Daniel ; Bertoli-Avella, Aida M. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷2期 176-182页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Magini, Pamela ; Smits, Daphne J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷4期 689-705页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Altuwaijri, Norah ; Abdelbaky, Mona ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷5期 1624-1630页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Maddirevula, Sateesh ; Alsahli, Saud ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷12期 1609-1616页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 craniosynostosis; osteogenesis imperfecta; Toriello-Carey;
【外文期刊】 BoAli, Ahmed ; Tlili-Graiess, Kalthoum ; 等 《Pediatric neurology》 2019年91卷 57-61页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AIMP1; Cerebral white matter; Epilepsy;
【外文期刊】 Tabarki, Brahim ; AlHashem, Amal ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷12期 3209-3213页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 AlHashem, Amal ; Tabarki, Brahim ; 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷3期 329-329页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Shaheen, Ranad ; Almoisheer, Agaadir ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷18期 5211-5218页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hundallah, Khaled ; Alenizi, Asma'a ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2016年20卷4期 657-660页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KCNA2; Epileptic encephalopathy;
【外文期刊】 Alhashem, Amal M. ; Majeed-Saidan, Muhammad Ali ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷5期 1236-1241页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cold-induced sweating; Crisponi syndrome; CRLF1;
【外文期刊】 Monies, Dorota ; Abouelhoda, Mohammed ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷4期 879-879页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Shaheen, Ranad ; Patel, Nisha ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷7期 686-695页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ambiguous genitalia; CHARGE; hypoglycemia;
【外文期刊】 Sewairi, Wafaa ; Assiri, Abdulrahman ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷8期 1220-1222页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Aloufi, Majed ; Alzahrani, Ghada ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2017年32卷9期 1764-1765页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Monies, Dorota ; Abouelhoda, Mohammed ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1182-1201页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Maddirevula, Sateesh ; Alhebbi, Hamoud ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷5期 1164-1172页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GGT; cholestasis; polarity;
【外文期刊】 Broeks, Melissa H. ; Shamseldin, Hanan E. ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷11/12期 1247-1257页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rawan,Alsafh ; Amal,Alhashem ; 等 《Neurology. Genetics》 2024年10卷4期 e200172页
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