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            1. Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita

            【外文期刊】 Laquerriere, Annie ; Jaber, Dana ; 等 2022年59卷6期 559-567页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genomics; human genetics; nervous system malformations;

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            2. The expanding spectrum of COL2A1 gene variants IN136 patients with a skeletal dysplasia phenotype

            【外文期刊】 Barat-Houari, Mouna ; Dumont, Bruno ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷7期 992-1000页 SCISCIEMEDLINE

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            3. A Broad Test Based on Fluorescent-Multiplex PCR for Noninvasive Prenatal Diagnosis of Cystic Fibrosis

            【外文期刊】 Guissart, Claire ; Them, Frederic Tran Mau ; 等 《Fetal diagnosis and therapy》 2019年45卷6期 403-412页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cystic fibrosis; Cell-free fetal DNA; Haplotyping;

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            4. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies

            【外文期刊】 Wahbi, Karim ; Ben Yaou, Rabah ; 等 《Circulation: An Official Journal of the American Heart Association》 2019年140卷4期 293-302页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 death; sudden; defibrillators;

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            5. Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway

            【外文期刊】 Karolak, Justyna A. ; Vincent, Marie ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷2期 213-228页 SCISCIEMEDLINE

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            6. DNA polymerase theta up-regulation is associated with poor survival in breast cancer, perturbs DNA replication, and promotes genetic instability. oa

            【外文期刊】 Fanny,Lemée ; Valérie,Bergoglio ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2010年107卷30期 13390-5页 SCIMEDLINECABP

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            7. Deregulated DNA polymerase beta strengthens ionizing radiation-induced nucleotidic and chromosomal instabilities.

            【外文期刊】 Mathilde,Fréchet ; Yvan,Canitrot ; 等 《Oncogene》 2002年21卷15期 2320-7页 SCIMEDLINECABP

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            8. A Novel Analog Reasoning Paradigm: New Insights in Intellectually Disabled Patients. oa

            【外文期刊】 Aurore,Curie ; Amandine,Brun ; 等 《PloS one》 2016年11卷2期 e0149717页 SCIMEDLINECABP

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            9. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies.

            【外文期刊】 Karim,Wahbi ; Rabah,Ben Yaou ; 等 《Circulation》 2019年140卷4期 293-302页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 death, sudden; defibrillators, implantable; tachycardia, ventricular;

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            10. Up-regulation of the error-prone DNA polymerase {kappa} promotes pleiotropic genetic alterations and tumorigenesis.

            【外文期刊】 Clarisse,Bavoux ; Andréia Machado,Leopoldino ; 等 《Cancer research》 2005年65卷1期 325-30页 SCIMEDLINECABP

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            11. A role for DNA polymerase beta in mutagenic UV lesion bypass.

            【外文期刊】 Laurence,Servant ; Christophe,Cazaux ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2002年277卷51期 50046-53页 SCIMEDLINECABP

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            12. Involvement of DNA polymerase beta in DNA replication and mutagenic consequences.

            【外文期刊】 Laurence,Servant ; Anne,Bieth ; 等 《Journal of molecular biology》 2002年315卷5期 1039-47页 SCIMEDLINECABP

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            13. The expanding spectrum of COL2A1 gene variants IN 136 patients with a skeletal dysplasia phenotype. oa

            【外文期刊】 Mouna,Barat-Houari ; Bruno,Dumont ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷7期 992-1000页 SCIMEDLINEBP

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            14. Deregulated DNA polymerase beta induces chromosome instability and tumorigenesis.

            【外文期刊】 Valérie,Bergoglio ; Marie-Jeanne,Pillaire ; 等 《Cancer research》 2002年62卷12期 3511-4页 SCIMEDLINECABP

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            15. CFTR-France, a national relational patient database for sharing genetic and phenotypic data associated with rare CFTR variants.

            【外文期刊】 Mireille,Claustres ; Corinne,Thèze ; 等 《Human mutation》 2017年38卷10期 1297-1315页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CFTR-RD; cystic fibrosis; cystic fibrosis transmembrane regulator;

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            16. Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita. oa

            【外文期刊】 Annie,Laquerriere ; Dana,Jaber ; 等 《Journal of medical genetics》 2022年59卷6期 559-567页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 genomics; human genetics; nervous system malformations;

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            17. Genetic causes of macrozoospermia and proposal for an optimized genetic diagnosis strategy based on sperm parameters.

            【外文期刊】 Alicia,Coudert ; Caroline,Cazin ; 等 《Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao》 2023年50卷7期 536-540页

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            18. CFTR p.Arg117His associated with CBAVD and other CFTR-related disorders.

            【外文期刊】 Christel,Thauvin-Robinet ; Anne,Munck ; 等 《Journal of medical genetics》 2013年50卷4期 220-7页 SCIMEDLINEBP

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            19. 14q12 and severe Rett-like phenotypes: new clinical insights and physical mapping of FOXG1-regulatory elements. oa

            【外文期刊】 Lila,Allou ; Laetitia,Lambert ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2012年20卷12期 1216-23页 SCIMEDLINEBP

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            20. De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder. oa

            【外文期刊】 Sébastien,Küry ; Thomas,Besnard ; 等 《American journal of human genetics》 2017年100卷4期 689页 SCIMEDLINECABP

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