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【外文期刊】 Lim, Albert Z. ; Blakely, Emma L. ; 等 《Mitochondrion》 2019年47卷 18-23页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial disease; Myopathy; Seizures;
【外文期刊】 Baty, Karen ; Farrugia, Maria E. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2021年31卷11期 1186-1193页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Joshi, Pushpa Raj ; Baty, Karen ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2020年30卷4期 346-350页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondria; Progressive external ophthalmoplegia; tRNA Pro;
【外文期刊】 Lim, Albert Z. ; McMacken, Grace ; 等 2020年30卷8期 661-668页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial disease; Congenital myasthenia syndromes (CMS); MTTY gene;
【外文期刊】 Spinella, Philip C. ; Tucci, Marisa ; 等 《JAMA: the Journal of the American Medical Association》 2019年322卷22期 2179-2190页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Forouzanfar, Mohammad H. ; Alexander, Lily ; 等 《The Lancet》 2015年386卷10010期 2287-2323页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lehmann, Diana ; Schubert, Kathrin ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷12期 1735-1738页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lehmann, Diana ; Schubert, Kathrin ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷1期 81-84页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondria; Multisystemic disease; tRNA(Asp);
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