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【外文期刊】 Le Van Quyen, Pauline ; Calmels, Nadege ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 1236-1242页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COFS; ERCC5; fetal pathology;
【外文期刊】 Ben Miled, Selima ; Loeuillet, Laurence ; 等 2020年223卷2期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autopsies; fetal surgery; motor function;
【外文期刊】 Marzin, Pauline ; Thierry, Briac ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷2期 331-340页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acromelic dysplasia; TGF-beta; FBN1;
【外文期刊】 Billon, Clarisse ; Molin, Arnaud ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2020年98卷3期 261-273页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Beaufrere, Aurelie ; Bessieres, Bettina ; 等 《Brain pathology》 2019年29卷1期 114-125页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ER stress; fetus; meningoencephalitis;
【外文期刊】 Bizaoui, Varoona ; Huber, Celine ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 639-644页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Beemer-Langer syndrome; ciliopathy; IFT80;
【外文期刊】 Beaufrere, Aurelie ; Bonniere, Maryse ; 等 《Fetal and pediatric pathology》 2018年37卷6期 411-417页
【关键词】 Beckwith-Wiedemann syndrome; omphalocele; corpus callosum abnormalities;
【外文期刊】 Kuentz, Paul ; St-Onge, Judith ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷9期 989-997页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 molecular diagnosis; mosaicism; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Feucht, Florence ; Vaast, Pascal ; 等 《European Journal of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Biology: An International Journal》 2019年236卷 252-254页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Florence,Feucht ; Pascal,Vaast ; 等 《European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology》 2019年236卷 252-254页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Annie,Laquérriere ; Jérome,Maluenda ; 等 《Human molecular genetics》 2014年23卷9期 2279-89页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Christelle,Golzio ; Jelena,Martinovic-Bouriel ; 等 《American journal of human genetics》 2007年80卷6期 1179-87页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Caroline,Alby ; Valérie,Malan ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology》 2016年106卷1期 36-46页 MEDLINECA
【关键词】 comparative genomics hybridization (CGH); corpus callosum malformation; fetus;
【外文期刊】 Eric,Nguyen-Khac ; Laurent,Kairis ; 等 《Gastroenterologie clinique et biologique》 2004年28卷11期 1107-16页 MEDLINE
【外文期刊】 Clarisse,Billon ; Arnaud,Molin ; 等 《Clinical genetics》 2020年98卷3期 261-273页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Andrea,Aguilar ; Alice,Meunier ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2012年109卷42期 16951-6页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Alby, Caroline ; Malan, Valerie ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology.》 2016年106卷1期 36-46页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Egloff, Matthieu ; Encha-Razavi, Ferechte ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2014年144卷3期 178-182页
【关键词】 17q21.31 deletion; KANSL1 gene; Ventriculomegaly;
【外文期刊】 Gladwyn-Ng, Ivan ; Cordon-Barris, Lluis ; 等 《Nature neuroscience》 2018年21卷1期 63-71页 SCISCIEMEDLINE
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