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【外文期刊】 Gardin, Antoine ; Castelle, Martin ; 等 《Bone marrow transplantation》 2023年58卷3期 295-302页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ENZYME-REPLACEMENT THERAPY; HURLER-SYNDROME; GENE-THERAPY;
【外文期刊】 Poulsen, Lotte ; Lorenzen, Mike ; 等 《Quality of life research: An international journal of quality of life aspects of treatment, care and rehabilitation》 2019年28卷Suppl.1期 S115-S116页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fragaki, Konstantina ; Cano, Aline ; 等 《Mitochondrion》 2011年11卷3期 533-536页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ferreira, Palmira Gabriele ; Freitas, Patricia Duarte ; 等 《Journal of applied physiology》 2017年123卷3期 585-593页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 asthma; dynamic hyperinflation; exercise test;
【外文期刊】 Morel, Godelieve ; Bannwarth, Sylvie ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷12期 885-889页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial myopathy; mtDNA; MTTP gene;
【外文期刊】 Neveu, Julien ; Cano, Aline ; 等 2022年68卷4期 604-606页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hyperglycinemia; infant; lipoic acid;
【外文期刊】 Cano, Aline ; Resseguier, Noemie ; 等 《The Journal of pediatrics》 2020年220卷 184-+页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Elamine,Zereg ; Annabelle,Chaussenot ; 等 《Human mutation》 2020年41卷8期 1394-1406页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ATP6; ND2; mitochondrial tRNA;
【外文期刊】 Arnaud,Bruneel ; Sophie,Cholet ; 等 《Electrophoresis》 2018年39卷24期 3123-3132页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 2DE; MS; SLC35A2-CDG;
【外文期刊】 Vassili,Valayannopoulos ; Manuel,Schiff ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2019年14卷1期 66页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Betaine anhydrous; Efficacy; Homocystinuria;
【外文期刊】 Auriane,Mouchez ; Célia,Hoebeke ; 等 《European journal of medical genetics》 2025年74卷 104996页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cholestasis; EARP; Epilepsy;
【外文期刊】 Francis,Rossignol ; Marvid S,Duarte Moreno ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷9期 1604-1615页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Vassili,Valayannopoulos ; Julien,Baruteau ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2016年11卷 32页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Carglumic acid; Hyperammonaemia; OA decompensation episodes;
【外文期刊】 Karina,Ruiz-Lara ; Sandra,García-Medina ; 等 《Environmental science and pollution research international》 2023年30卷3期 6950-6964页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Air pollution; Human health effects; Lipoperoxidation;
【外文期刊】 Elise,Jeannesson-Thivisol ; François,Feillet ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2015年10卷 158页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Berna,Seker Yilmaz ; Julien,Baruteau ; 等 《Life (Basel, Switzerland)》 2022年12卷11期
【外文期刊】 Mathieu,Milh ; Ana,Pop ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年105卷4期 684-6页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Juliette,Bouchereau ; Julie,Leduc-Leballeur ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2017年40卷3期 377-383页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Wladimir,Mauhin ; Nathalie,Guffon ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 289页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD); France; Mortality;
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