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【外文期刊】 Baldassari, Sara ; Picard, Fabienne ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1896-1896页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chilton, Ilana ; Okur, Volkan ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 962-973页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 brain abnormalities; CDC42BPB; exome sequencing;
【外文期刊】 Marsh, Ashley P. L. ; Heron, Delphine ; 等 《Nature Genetics》 2017年49卷4期 511-514页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Saunier, Chloe ; Stove, Svein Isungset ; 等 《Human mutation》 2016年37卷8期 755-764页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NAA10; X-linked; intellectual disability;
【外文期刊】 Thorball, Christian W. ; Oudot-Mellakh, Tiphaine ; 等 《Haematologica》 2021年106卷8期 2233-2241页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nava, Caroline ; Rupp, Johanna ; 等 《Amino acids》 2015年47卷12期 2647-2658页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cationic amino acid transporter; Autism spectrum disorders; Exome sequencing;
【外文期刊】 Cruz-Aguilar, Marisa ; Guerrero-de Ferran, Caroline ; 等 《Journal of investigative medicine》 2017年65卷3期 705-708页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Eye Abnormalities; Eye Diseases; Hereditary;
【外文期刊】 Braisch, Ulrike ; Muche, Rainer ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2019年180B卷3期 232-245页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COHORT; Cox hazard model; quantile regression;
【外文期刊】 Baldassari, Sara ; Picard, Fabienne ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷2期 398-408页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DEPDC5; mTORC1 pathway; Genetic focal epilepsy;
【外文期刊】 Aubert Mucca, Marion ; Patat, Olivier ; 等 2022年59卷5期 505-510页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Guella, Ilaria ; McKenzie, Marna B. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年101卷2期 300-310页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mignot, Cyril ; von Stuelpnagel, Celina ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷8期 511-522页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Klein, Caroline Peres ; Hoppe, Juliana Bender ; 等 《Molecular Neurobiology》 2019年56卷3期 2022-2038页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Maternal swimming; Metabolic programming; Neuroprotection;
【外文期刊】 Kloeckner, Chiara ; Sticht, Heinrich ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷4期 653-660页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jansen, Sandra ; van der Werf, Ilse M. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷5期 738-746页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gras, Mathilde ; Heide, Solveig ; 等 2024年61卷2期 103-108页
【关键词】 Congenital; Hereditary; and Neonatal Diseases and Abnormalities;
【外文期刊】 Dworschak, Gabriel C. ; Punetha, Jaya ; 等 2021年23卷9期 1715-1725页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DE-NOVO MUTATIONS; PLEXINA1; EXPRESSION;
【外文期刊】 Lemke, Johannes R. ; Geider, Kirsten ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2016年86卷23期 2171-2178页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mignot, Cyril ; McMahon, Aoife C. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 837-849页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IQSEC2; X-linked inheritance; epilepsy;
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