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            1. Semaphorin-Plexin Signaling: From Axonal Guidance to a New X-Linked Intellectual Disability Syndrome

            【外文期刊】 Steele, Jacqueline L. ; Morrow, Michelle M. ; 等 2022年126卷 65-73页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 PLXNA3; Plexin; Semaphorin;

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            2. A founder mutation in LEPRE1 carried by 1.5% of West Africans and 0.4% of African Americans causes lethal recessive osteogenesis imperfecta

            【外文期刊】 Cabral,W.A. ; Barnes,A.M. ; 等 《Genetics in medicine》 2012年14卷5期 543-551页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 founder mutation; LEPRE1; osteogenesis imperfecta;

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            3. IDENTIFICATION OF A UNIQUE DNA METHYLATION SIGNATURE ASSOCIATED WITH NICOLAIDES-BARAITSER SYNDROME

            【外文期刊】 Ejaz, R. ; Chater-Diehl, E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 703-703页 SCISCIEMEDLINE

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            4. PARASPINAL AND INTRA-ABDOMINAL NEUROFIBROMAS ASSOCIATED WITH SOS2 GENE MUTATION IN A PATIENT WITH NOONAN SYNDROME

            【外文期刊】 Ejaz, Resham ; McCuaig, Jeanna ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷6期 1505-1505页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Spectrum of mutations in the renin-angiotensin system genes in autosomal recessive renal tubular dysgenesis

            【外文期刊】 Gribouval,O. ; Morinière,V. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷2期 316-326页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ACE; AGT; AGTR1;

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            6. Genomic Study of Severe Fetal Anomalies and Discovery of GREB1L Mutations in Renal Agenesis

            【外文期刊】 Boissel, Sarah ; Fallet-Bianco, Catherine ; 等 《Obstetrical and gynecological survey》 2018年73卷12期 677-679页 SCISCIEMEDLINE

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            7. MDPL - MANDIBULAR HYPOPLASIA, DEAFNESS, PROGEROID FEATURES, AND LIPODYSTROPHY SYNDROME. FURTHER DELINEATION OF A RARE CONDITION

            【外文期刊】 Nezarati, M. M. ; Grewal, S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 716-716页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Eye and brain abnormalities in congenital muscular dystrophies caused by fukutin-related protein gene (FKRP) mutations

            【外文期刊】 Kava,M. ; Chitayat,D. ; 等 《Pediatric neurology》 2013年49卷5期 374-378页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 brain; congenital muscular dystrophy; eye;

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            9. Long QT, syndactyly, joint contractures, stroke and novel CACNA1C mutation: Expanding the spectrum of Timothy syndrome

            【外文期刊】 Gillis,J. ; Burashnikov,E. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2012年158A卷1期 182-187页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Arrhythmia; Autosomal dominant; Long QT;

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            10. Deletions in 16q24.2 are associated with autism spectrum disorder, intellectual disability and congenital renal malformation

            【外文期刊】 Handrigan,G.R. ; Chitayat,D. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2013年50卷3期 163-173页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Genotype-phenotype spectrum of PYCR1-related autosomal recessive cutis laxa

            【外文期刊】 Dimopoulou,A. ; Fischer,B. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年110卷3期 352-361页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Autosomal recessive cutis laxa; Mitochondria; Proline;

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            12. Deficiency of Asparagine Synthetase Causes Congenital Microcephaly and a Progressive Form of Encephalopathy

            【外文期刊】 Ruzzo,E.K. ; Capo-Chichi,J.-M. ; 等 《Neuron》 2013年80卷2期 429-441页 SCISCIEMEDLINE

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            13. Bent bone dysplasia-FGFR2 type, a distinct skeletal disorder, has deficient canonical FGF signaling

            【外文期刊】 Merrill,A.E. ; Sarukhanov,A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2012年90卷3期 550-557页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Correspondence: Further studies on a kindred reported by Li 2009 as 'A new syndrome of ankyloglossia and ulnar ray defects in Newfoundland kindred'. from 'new syndrome' through EEC to ulnar mammary syndrome

            【外文期刊】 Chung,B.H.-Y. ; Fernandez,B. ; 等 《Clinical dysmorphology》 2012年21卷2期 109-111页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Referral patterns for microarray testing in prenatal diagnosis

            【外文期刊】 Shaffer,L.G. ; Dabell,M.P. ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2012年32卷4期 344-350页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cytogenetics; High resolution; Microarray;

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            16. Beals syndrome (congenital contractural arachnodactyly): Prenatal ultrasound findings and molecular analysis

            【外文期刊】 Inbar-Feigenberg,M. ; Meirowitz,N. ; 等 《Ultrasound in obstetrics & gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》 2014年44卷4期 486-490页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Arachnodactyly; Beals syndrome; Congenital contractures;

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            17. The sooner the better: Genetic testing following ovarian cancer diagnosis

            【外文期刊】 Fox, E. ; McCuaig, J. ; 等 《Gynecologic Oncology: An International Journal》 2015年137卷3期 423-429页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Serous ovarian cancer; BRCA1; BRCA2;

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            18. Fetal skeletal dysplasias in a tertiary care center: radiology, pathology, and molecular analysis of 112 cases

            【外文期刊】 Barkova, E. ; Mohan, U. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2015年87卷4期 330-337页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 autopsy; fetal musculoskeletal dysplasia; molecular analysis;

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            19. OCULOCEREBROCUTANEOUS (DELLEMAN) SYNDROME. PRENATAL MANIFESTATIONS AND FAILURE TO IDENTIFY TUMORS' SOMATIC MUTATION USING WHOLE EXOME SEQUENCING

            【外文期刊】 Damseh, N. ; Stavropoulos, D. J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 726-726页 SCISCIEMEDLINE

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            20. Unexpected contained rupture of a ductus arteriosus aneurysm found at surgical repair in an infant with Loeys-Dietz syndrome

            【外文期刊】 Jacques,F. ; Grosse-Wortmann,L. ; 等 《The Annals of Thoracic Surgery: Official Journal of the Society of Thoracic Surgeons and the Southern Thoracic Surgical Association》 2013年95卷2期 710-711页 SCISCIEMEDLINE

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