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            1. What impact of the new European Data Protection Regulation on clinical research and recommendations

            【外文期刊】 Demotes-Mainard, Jacques ; Cornu, Catherine ; 等 《Therapie》 2019年74卷1期 17-29页 SCISCIEMEDLINE

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            2. TERT promoter mutations in primary central nervous system lymphoma are associated with spatial distribution in the splenium

            【外文期刊】 Bruno, Aurelie ; Alentorn, Agusti ; 等 《Acta Neuropathologica》 2015年130卷3期 439-440页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Increased parasite load is associated with reduced metabolic rates and escape responsiveness in pumpkinseed sunfish

            【外文期刊】 Guitard, Joelle J. ; Chretien, Emmanuelle ; 等 《The Journal of Experimental Biology》 2022年225卷15期 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Black spot disease; Ecophysiology; Fast-start escape response;

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            4. Bile acids as potential regulators of gut microbiome: evidence for a reduced deoxycholate processing in PBC

            【外文期刊】 Poupon, Raoul ; Corpechot, Christophe ; 等 《Hepatology: Official Journal of the American Association for the Study of Liver Diseases》 2016年64卷S1期 202A-203A页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Biallelic Mutations in LIPT2 Cause a Mitochondrial Lipoylation Defect Associated with Severe Neonatal Encephalopathy

            【外文期刊】 Habarou, Florence ; Hamel, Yamina ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年101卷2期 283-290页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Clinicopathological and molecular characterization of three cases classified by DNA-methylation profiling as"Glioneuronal Tumors, NOS, Subtype A"

            【外文期刊】 Tauziede-Espariat, Arnault ; Volodia-Dangouloff-Ros ; 等 《Acta Neuropathologica》 2022年144卷6期 1179-1183页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 FGFR1;

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            7. Mini-Exome Coupled to Read-Depth Based Copy Number Variation Analysis in Patients with Inherited Ataxias

            【外文期刊】 Marelli, Cecilia ; Guissart, Claire ; 等 《Human mutation》 2016年37卷12期 1340-1353页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ataxia; mini-exome; exome sequencing;

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            8. Identification of novel recurrent ETV6-IgH fusions in primary central nervous system lymphoma

            【外文期刊】 Bruno, Aurelie ; Labreche, Karim ; 等 《Neuro-oncology》 2018年20卷8期 1092-1100页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ETV6-IgH; fusion gene; haploinsufficiency;

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            9. Exome sequencing identifies MRPL3 mutation in mitochondrial cardiomyopathy.

            【外文期刊】 Louise,Galmiche ; Valérie,Serre ; 等 《Human mutation》 2011年32卷11期 1225-31页 SCIMEDLINEBP

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            10. Revisiting pitfalls, problems and tentative solutions for assaying mitochondrial respiratory chain complex III in human samples.

            【外文期刊】 Dominique,Chretien ; Abdelhamid,Slama ; 等 《Current medicinal chemistry》 2004年11卷2期 233-9页 SCIMEDLINECABP

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            11. Assessment of water enema computed tomography: an effective imaging technique for the diagnosis of colon cancer: Colon cancer: computed tomography using a water enema.

            【外文期刊】 Catherine,Ridereau-Zins ; Christophe,Aubé ; 等 《Abdominal imaging》 2010年35卷4期 407-13页 MEDLINE

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            12. Mutant NDUFV2 subunit of mitochondrial complex I causes early onset hypertrophic cardiomyopathy and encephalopathy.

            【外文期刊】 Paule,Bénit ; Réjane,Beugnot ; 等 《Human mutation》 2003年21卷6期 582-6页 SCIMEDLINEBP

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            13. Evolutionarily conserved susceptibility of the mitochondrial respiratory chain to SDHI pesticides and its consequence on the impact of SDHIs on human cultured cells. oa

            【外文期刊】 Paule,Bénit ; Agathe,Kahn ; 等 《PloS one》 2019年14卷11期 e0224132页 SCIMEDLINECABP

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            14. Mutations in the tricarboxylic acid cycle enzyme, aconitase 2, cause either isolated or syndromic optic neuropathy with encephalopathy and cerebellar atrophy.

            【外文期刊】 Metodi Dimitrov,Metodiev ; Sylvie,Gerber ; 等 《Journal of medical genetics》 2014年51卷12期 834-8页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Genetics; Genome-wide; Metabolic disorders;

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            15. Genotyping microsatellite DNA markers at putative disease loci in inbred/multiplex families with respiratory chain complex I deficiency allows rapid identification of a novel nonsense mutation (IVS1nt -1) in the NDUFS4 gene in Leigh syndrome.

            【外文期刊】 Paule,Bénit ; Julie,Steffann ; 等 《Human genetics》 2003年112卷5-6期 563-6页 SCIMEDLINEBP

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            16. Mutation in the mitochondrial translation elongation factor EFTs results in severe infantile liver failure.

            【外文期刊】 Vanessa,Vedrenne ; Louise,Galmiche ; 等 《Journal of hepatology》 2012年56卷1期 294-7页 SCIMEDLINEBP

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            17. Mini-Exome Coupled to Read-Depth Based Copy Number Variation Analysis in Patients with Inherited Ataxias.

            【外文期刊】 Cecilia,Marelli ; Claire,Guissart ; 等 《Human mutation》 2016年37卷12期 1340-1353页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ataxia; copy number variations; exome sequencing;

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            18. Mitochondrial activities in human cultured skin fibroblasts contaminated by Mycoplasma hyorhinis. oa

            【外文期刊】 Niklas,Darin ; Norman,Kadhom ; 等 《BMC biochemistry》 2003年4卷 15页 MEDLINE

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            19. A novel mutation of the NDUFS7 gene leads to activation of a cryptic exon and impaired assembly of mitochondrial complex I in a patient with Leigh syndrome.

            【外文期刊】 Sophie,Lebon ; Limor,Minai ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 104-8页 SCIMEDLINECABP

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            20. CABC1 gene mutations cause ubiquinone deficiency with cerebellar ataxia and seizures. oa

            【外文期刊】 Julie,Mollet ; Agnès,Delahodde ; 等 《American journal of human genetics》 2008年82卷3期 623-30页 SCIMEDLINECABP

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