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【外文期刊】 Lassche, Saskia ; Rietveld, Anke ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷6期 468-476页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Inclusion body myositis; Muscle weakness; MRI;

【外文期刊】 Tiehuis, Laurie H. ; Koene, Saskia ; 等 《Mitochondrion》 2020年53卷 128-132页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Mitochondrial disease; Migraine; Headache;

【外文期刊】 Westra, Dineke ; Schouten, Meyke I. ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2019年6卷2期 241-258页

【关键词】 Neuromuscular diseases; exome sequencing; genetics;

【外文期刊】 Salojarvi, Jarkko ; Smolander, Olli-Pekka ; 等 《Nature Genetics》 2019年51卷7期 1187-1189页 SCISCIEMEDLINE

【外文期刊】 Hendrix, Constant L. F. ; van den Heuvel, Frederik M. A. ; 等 2022年136卷3期 219-225页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Mitochondrial disease; MIDD; MELAS;

【外文期刊】 Johan,Lim ; Filip,Eftimov ; 等 《Rheumatology (Oxford, England)》 2021年60卷4期 1784-1792页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 immunotherapy; myositis and muscle disease;

【外文期刊】 Giovanni,Bisello ; Christiaan G J,Saris ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2024年39卷 101071页

【关键词】 AADC deficiency; Aromatic amino acid decarboxylase; Compound heterozygosis;

【外文期刊】 Rianne J M,Goselink ; Jeroen J,van Dillen ; 等 《Epilepsia》 2019年60卷8期 e88-e92页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 clinical study; diagnostic accuracy; epilepsy;

【外文期刊】 Michael A,van Es ; Paul W J,van Vught ; 等 《Nature genetics》 2008年40卷1期 29-31页 SCIMEDLINECABP

【外文期刊】 James B,Lilleker ; Elie,Naddaf ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2024年37卷 36-51页 SCIMEDLINE

【关键词】 Clinical trials; Diagnostic criteria; Inclusion body myositis;

【外文期刊】 Kreshnik B,Ahmeti ; Senda,Ajroud-Driss ; 等 《Neurobiology of aging》 2013年34卷1期 357.e7-19页 SCIMEDLINEBP

【外文期刊】 Jules M,Janssen Daalen ; Werner J H,Koopman ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2024年39卷2期 273-293页 SCIMEDLINE

【关键词】 Parkinson's disease; hypoxia; hypoxia-inducible factor 1α;

【外文期刊】 Wouter,van Rheenen ; Frank P,Diekstra ; 等 《PloS one》 2018年13卷6期 e0198874页 SCIMEDLINECABP

【外文期刊】 Hylke M,Blauw ; Ammar,Al-Chalabi ; 等 《Human molecular genetics》 2010年19卷20期 4091-9页 SCIMEDLINECABP

【外文期刊】 Anouk C M,Platteel ; Brigitte A,Wevers ; 等 《Journal of translational autoimmunity》 2019年2卷 100013页

【关键词】 Diagnostic parameters; Idiopathic inflammatory myopathies; Multiplex assay;

【外文期刊】 Jeroen L M,van Doorn ; Juerd,Wijntjes ; 等 《Muscle & nerve》 2022年66卷2期 197-202页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 diaphragm; intensive care unit; neuromuscular disorders;

【外文期刊】 Anke,Rietveld ; Luuk L,van den Hoogen ; 等 《Frontiers in immunology》 2018年9卷 1200页

【关键词】 Cytosolic 5′-nucleotidase 1A; NT5C1A; Sj?gren’s syndrome;

【外文期刊】 Bas C,Stunnenberg ; Joost,Raaphorst ; 等 《JAMA》 2018年320卷22期 2344-2353页 SCIMEDLINECABP

【外文期刊】 Lando,Janssen ; Neeltje A E,Allard ; 等 《Physiological reviews》 2020年100卷2期 633-672页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 drug-induced myopathy; muscle toxicity; statin myopathy;

【外文期刊】 Perry T C,van Doormaal ; Nicola,Ticozzi ; 等 《Neurobiology of aging》 2014年35卷10期 2420.e13-4页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis; Genome-wide association study; KIFAP3;