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【外文期刊】 Pagnamenta, Alistair T. ; Kaiyrzhanov, Rauan ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.2期 584-600页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hereditary motor and sensory neuropathies; nerve conduction studies; EMG;
【外文期刊】 Hovakimyan, Marina ; Talabattula, Venkata Ajay Narendra ; 等 《Blood cells, molecules and diseases》 2020年80卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fabry disease; Cardiovascular; Renal;
【外文期刊】 Franzke, Myriam ; Kraus, Christian ; 等 《The Journal of Experimental Biology》 2020年223卷12期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Navigation; Insect; Vision;
【外文期刊】 Pozojevic, Jelena ; Beetz, Christian ; 等 《Journal of neural transmission》 2021年128卷4期 473-481页
【关键词】 Genetic testing; Dystonia; Precision medicine;
【外文期刊】 Reza,Maroofian ; Rauan,Kaiyrzhanov ; 等 2023年146卷Pt.12期 5031-5043页
【关键词】 mediator complex; gene transcription; neurodevelopmental disorders;
【外文期刊】 Hoyer, Helle ; Hilmarsen, Hilde T. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2022年59卷10期 1024-1026页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 allelic imbalance; DNA repeat expansion; neuromuscular diseases;
【外文期刊】 Elert-Dobkowska, Ewelina ; Stepniak, Iwona ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2015年359卷1/2期 35-39页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ATL1; Hereditary spastic paraplegias; HSP;
【外文期刊】 Auer-Grumbach, Michaela ; Toegel, Stefan ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷3期 607-623页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Neuray, Caroline ; Maroofian, Reza ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.8期 2388-2397页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GAD1; epilepsy; neurodevelopmental delay;
【外文期刊】 Skrahina, Volha ; Gaber, Hanaa ; 等 《Movement disorders》 2021年36卷4期 1005-1010页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Parkinson's disease; observational clinical study; genetic factors;
【外文期刊】 Goos, Jacqueline A. C. ; Swagemakers, Sigrid M. A. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2017年25卷10期 1126-1133页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Jahic, Amir ; Bock, Andrea ; 等 《Molecular and Cellular Probes: The Location, Diagnosis and Monitoring of Disease by Specific Molecules and Cell Lines》 2018年41卷 61-63页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amyloidosis; Copy number variant; MLPA;
【外文期刊】 Beetz, M. Jerome ; Kraus, Christian ; 等 2022年32卷2期 338-+页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SUN COMPASS; CENTRAL-COMPLEX; DIRECTION;
【外文期刊】 Ebrahimi-Fakhari, Darius ; Teinert, Julian ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.3期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Smith, Miriam J. ; Beetz, Christian ; 等 《Journal of Clinical Oncology》 2014年32卷36期 4155-4161页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wieczorek, Dagmar ; Newman, William G. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2014年95卷6期 698-707页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Beetz, Christian ; Westenberger, Ana ; 等 《Movement disorders》 2021年36卷4期 1029-1031页 SCISCIEMEDLINE
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