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【外文期刊】 Amy S,Paller ; John,Browning ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 158页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Allantoin; Efficacy; Epidermolysis bullosa;
【外文期刊】 Hélène,Dufresne ; Smail,Hadj-Rabia ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2013年8卷 28页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jérémie,Rosain ; Tom,Le Voyer ; 等 《The Journal of experimental medicine》 2024年221卷11期 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Laurent,Misery ; Charles,Taïeb ; 等 《Acta dermato-venereologica》 2020年100卷1期 adv00039页 SCIMEDLINE
【关键词】 children; epidemiology; itch;
【外文期刊】 David,Buchbinder ; Fabian,Hauck ; 等 《Journal of clinical immunology》 2019年39卷1期 81-89页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Artemis deficiency; DNA ligase 4 deficiency; Nijmegen breakage syndrome;
【外文期刊】 Mathieu P,Rodero ; Jérémie,Decalf ; 等 《The Journal of experimental medicine》 2017年214卷5期 1547-1555页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Marie-Louise,Frémond ; Marie,Hully ; 等 《Journal of clinical immunology》 2023年43卷6期 1436-1447页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome (AGS); JAK inhibitors; interferon;
【外文期刊】 Jemima E,Mellerio ; Maya,El Hachem ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 142页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Airway obstruction; Blister; Corneal erosion;
【外文期刊】 Jennifer,Brun ; Christine,Chiaverini ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2017年12卷1期 119页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Localized epidermolysis bullosa simplex; Neuropathic pain; Quality of life;
【外文期刊】 May,El Hachem ; Giovanna,Zambruno ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2014年9卷 76页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Agnes,Schwieger-Briel ; Hagen,Ott ; 等 《Dermatologic therapy》 2019年32卷4期 e12983页 SCIMEDLINE
【关键词】 birch bark; epidermolysis bullosa; oleogel-S10;
【外文期刊】 Helene,Dufresne ; Oriane,Maincent ; 等 《Acta dermato-venereologica》 2023年103卷 adv5203页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Gilles,Courtois ; Asma,Smahi ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2003年112卷7期 1108-15页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Smail,Hadj-Rabia ; Bert L,Callewaert ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2013年8卷 36页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 David,Nguyen ; Philippe-Henri,Secrétan ; 等 《Molecules (Basel, Switzerland)》 2022年27卷3期 SCIMEDLINECA
【关键词】 Olmsted; dermatology; drug repurposing;
【外文期刊】 Holm,Schneider ; Smail,Hadj-Rabia ; 等 《Genes》 2023年14卷1期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 anhidrosis; clinical trial; ectodermal dysplasia;
【外文期刊】 Helene,Dufresne ; Smail,Hadj-Rabia ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2013年8卷 113页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Charles,Taieb ; Smail,Hadj-Rabia ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2019年14卷1期 271页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Disease burden; Incontinentia pigmenti; Orphan disease;
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