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【外文期刊】 Bris, Celine ; Goudenege, David ; 等 2021年23卷9期 1769-1778页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RIBOSOMAL-RNA; MUTATIONS; DELETIONS;
【外文期刊】 Brown, Samuel M. ; Peltan, Ithan ; 等 《Annals of the American Thoracic Society》 2021年18卷4期 590-597页
【关键词】 COVID-19; trials; hydroxychloroquine;
【外文期刊】 Miot, Charline ; Imai, Kohsuke ; 等 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2017年130卷12期 1456-1467页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Laquerriere, Annie ; Jaber, Dana ; 等 2022年59卷6期 559-567页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genomics; human genetics; nervous system malformations;
【外文期刊】 Ziegler, Alban ; Duclaux-Loras, Remi ; 等 2021年108卷6期 1126-1137页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 INFLAMMATORY-BOWEL-DISEASE; NUCLEAR IMPORT; MUTATIONS;
【外文期刊】 Holder-Espinasse, Muriel ; Jamsheer, Aleksander ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷4期 525-534页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dzinovic, Ivana ; Serranova, Tereza ; 等 《Neurogenetics》 2021年22卷2期 137-141页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Suys, Estelle J. A. ; Brundel, Daniel H. S. ; 等 《Journal of Controlled Release: Official Journal of the Controlled Release Society》 2021年331卷 45-61页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Oral drug delivery; Lipid-based formulation; in vivo absorption;
【外文期刊】 Isidor, Bertrand ; Kuery, Sebastien ; 等 《Human mutation》 2016年37卷4期 354-358页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 intellectual disability; CHAMP1; microcephaly;
【外文期刊】 Gause, Colin D. ; Hayashi, Madoka ; 等 《Journal of Pediatric Surgery: Official Journal of the Surgical Section of the American Academy of Pediatric, the British Association of Paediatric Surgeons, the American Pediatric Surgical Association, and the Canadian Association of Paediatric Surgeons》 2016年51卷11期 1759-1765页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mucous fistula; Refeeding; Short gut;
【外文期刊】 Tessadori, Federico ; Duran, Karen ; 等 2022年109卷4期 750-758页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 METHYLATION; ACETYLATION; SURFACE;
【外文期刊】 Haider, Adil ; Scott, John W. ; 等 《World Journal of Surgery: Official Journal of the Societe Internationale de Chirurgie, Collegium Internationale Chirurgiae Digestivae, and of the International Association of Endocrine Surgeons》 2017年41卷10期 2423-2425页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Brown, Samuel M. ; Peltan, Ithan D. ; 等 2020年17卷8期 1008-1015页
【关键词】 COVID-19; clinical trial; hydroxychloroquine;
【外文期刊】 Sperelakis-Beedham, Brian ; Taillandier, Agnes ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年132卷3期 198-203页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hypophosphatasia; Prenatal context; Prenatal benign hypophosphatasia;
【外文期刊】 Racine, Caroline ; Denomme-Pichon, Anne-Sophie ; 等 2024年61卷1期 36-46页
【关键词】 Genetics; Genetic Variation; FRAGILE-X-SYNDROME;
【外文期刊】 Theodosiou, Maria ; Colin, Audrey ; 等 《Journal of experimental zoology, Part B. Molecular and developmental evolution》 2011年316卷4期 263-275页 SCIEMEDLINE
【外文期刊】 Harion, Madeleine ; Qebibo, Leila ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2023年60卷6期 578-586页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 phenotype; genotype; cerebellar diseases;
【外文期刊】 Haouari, Walid ; Dubail, Johanne ; 等 2020年43卷6期 1349-1359页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 bikunin; CDG; GAG tetrasaccharide;
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