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            1. Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome Due to Compound Heterozygosity for Variants in MYH3

            【外文期刊】 Cameron-Christie, Sophia R. ; Wells, Constance F. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷6期 1115-1125页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Rapid exome sequencing in critically ill infants: implementation in routine care from French regional hospital's perspective

            【外文期刊】 Wells, Constance F. ; Boursier, Guilaine ; 等 2022年30卷9期 1076-1082页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 WHOLE-GENOME;

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            3. Report on three additional patients and genotype-phenotype correlation in SLC25A22-related disorders group

            【外文期刊】 Lemattre, Camille ; Imbert-Bouteille, Marion ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷11期 1692-1700页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Characterization of HLH-like manifestations as a CRS variant in CD22 CAR T cells

            【外文期刊】 Lichtenstein, Daniel A. ; Schischlik, Fiorella ; 等 2021年138卷24期 2469-2484页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CYTOKINE RELEASE SYNDROME; MACROPHAGE ACTIVATION; THERAPY;

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            5. Prenatal ultrasound diagnosis of cleft palate without cleft lip, the new ultrasound semiology

            【外文期刊】 Faure, Jean Michel ; Mousty, Eve ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2020年40卷11期 1447-1458页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Hypolacrimia and Alacrimia as Diagnostic Features for Genetic or Congenital Conditions. oa

            【外文期刊】 Marjolaine,Willems ; Constance F,Wells ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2022年63卷9期 3页 SCIMEDLINEBP

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            7. Report on three additional patients and genotype-phenotype correlation in SLC25A22-related disorders group. oa

            【外文期刊】 Camille,Lemattre ; Marion,Imbert-Bouteille ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷11期 1692-1700页 SCIMEDLINEBP

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            8. Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome Due to Compound Heterozygosity for Variants in MYH3. oa

            【外文期刊】 Sophia R,Cameron-Christie ; Constance F,Wells ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷3期 669页 SCIMEDLINECABP

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            9. Survival of Naïve T Cells Requires the Expression of Let-7 miRNAs.

            【外文期刊】 Elena L,Pobezinskaya ; Alexandria C,Wells ; 等 《Frontiers in immunology》 2019年10卷 955页

            【关键词】 CD4; CD8; DICER;

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            10. Extending the prenatal Noonan's phenotype by review of ultrasound and autopsy data.

            【外文期刊】 Audrey,Lamouroux ; Coralie,Dauge ; 等 《Prenatal diagnosis》 2022年42卷5期 574-582页 SCIMEDLINE

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            11. Correlation between RB1germline mutations and second primary malignancies in hereditary retinoblastoma patients treated with external beam radiotherapy.

            【外文期刊】 Amélie,Chaussade ; Gaël,Millot ; 等 《European journal of medical genetics》 2019年62卷3期 217-223页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 External beam radiotherapy; Genotype phenotype correlation; Germline mutation;

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            12. Postnatal outcome of children with antenatal colonic hyperechogenicity.

            【外文期刊】 Florent,Fuchs ; Alexis,Rodriguez ; 等 《Prenatal diagnosis》 2024年44卷1期 28-34页 SCIMEDLINE

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            13. Let-7 enhances murine anti-tumor CD8 T cell responses by promoting memory and antagonizing terminal differentiation. oa

            【外文期刊】 Alexandria C,Wells ; Kaito A,Hioki ; 等 《Nature communications》 2023年14卷1期 5585页 SCIMEDLINECA

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            14. Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants. oa

            【外文期刊】 Li Xin,Zhang ; Gabrielle,Lemire ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷8期 1338-1347页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 KAT6B; KAT6B disorders; SBBYSS;

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            15. Recessive Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome Due to Compound Heterozygosity for Variants in MYH3. oa

            【外文期刊】 Sophia R,Cameron-Christie ; Constance F,Wells ; 等 《American journal of human genetics》 2018年102卷6期 1115-1125页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 MYH3; distal arthrogryposis type 8; filamin B;

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            16. Prenatal exome sequencing, a powerful tool for improving the description of prenatal features associated with genetic disorders.

            【外文期刊】 Christel,Thauvin-Robinet ; Aurore,Garde ; 等 《Prenatal diagnosis》 2024年44卷10期 1179-1197页 SCIMEDLINE

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            17. First fetal case of the 8q24.3 contiguous genes syndrome.

            【外文期刊】 Constance,Wells ; Emmanuel,Spaggiari ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170A卷1期 239-42页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 PUF60; SCRIB; del 8q24;

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            18. Rapid exome sequencing in critically ill infants: implementation in routine care from French regional hospital's perspective. oa

            【外文期刊】 Constance F,Wells ; Guilaine,Boursier ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2022年30卷9期 1076-1082页 SCIMEDLINEBP

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            19. Disruption of chromatin organisation causes MEF2C gene overexpression in intellectual disability: a case report. oa

            【外文期刊】 Kevin,Yauy ; Anouck,Schneider ; 等 《BMC medical genomics》 2019年12卷1期 116页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Intellectual disability (ID); MEF2C; Topologically associated domains (TAD);

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            20. Prenatal ultrasound diagnosis of cleft palate without cleft lip, the new ultrasound semiology.

            【外文期刊】 Jean Michel,Faure ; Eve,Mousty ; 等 《Prenatal diagnosis》 2020年40卷11期 1447-1458页 SCIMEDLINE

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