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            1. Bi-Allelic UQCRFS1 Variants Are Associated with Mitochondrial Complex III Deficiency, Cardiomyopathy, and Alopecia Totalis

            【外文期刊】 Gusic, Mirjana ; Schottmann, Gudrun ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷1期 102-111页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Effective smMIPs-Based Sequencing of Maculopathy-Associated Genes in Stargardt Disease Cases and Allied Maculopathies from the UK. oa

            【外文期刊】 Benjamin,Mc Clinton ; Zelia,Corradi ; 等 《Genes》 2023年14卷1期 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ABCA4; NGS; Stargardt;

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            3. Reduced ech-6 expression attenuates fat-induced lifespan shortening in C. elegans.

            【外文期刊】 Yasmine J,Liu ; Arwen W,Gao ; 等 《Scientific reports》 2022年12卷1期 3350页

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            4. Autosomal Recessive Rod-Cone Dystrophy with Mild Extra-Ocular Manifestations Due to a Splice-Affecting Variant in BBS9. oa

            【外文期刊】 Iris,Deitch ; Sofia,Itskov ; 等 《Current issues in molecular biology》 2024年46卷3期 2566-2575页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 BBS9; Bardet–Biedl syndrome; retina;

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            5. Gitelman-Like Syndrome Caused by Pathogenic Variants in mtDNA. oa

            【外文期刊】 Daan,Viering ; Karl P,Schlingmann ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology : JASN》 2022年33卷2期 305-325页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Gitelman-s syndrome; Na transport; blood pressure;

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            6. Next-generation sequencing to genetically diagnose a diverse range of inherited eye disorders in 15 consanguineous families from Pakistan.

            【外文期刊】 Rabia,Basharat ; Suzanne E,de Bruijn ; 等 《Experimental eye research》 2024年244卷 109945页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Inherited retinal dystrophies; Intra-familial locus heterogeneity; Phenotype correction;

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            7. m.3243A > G-Induced Mitochondrial Dysfunction Impairs Human Neuronal Development and Reduces Neuronal Network Activity and Synchronicity.

            【外文期刊】 Teun M,Klein Gunnewiek ; Eline J H,Van Hugte ; 等 《Cell reports》 2020年31卷3期 107538页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 MELAS; induced pluripotent stem cells; m.3243A > G;

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            8. Identification of novel 3D-genome altering and complex structural variants underlying retinitis pigmentosa type 17 through a multistep and high-throughput approach.

            【外文期刊】 Suzanne E,de Bruijn ; Daan M,Panneman ; 等 《Frontiers in genetics》 2024年15卷 1469686页

            【关键词】 gene diagnostics; gene regulation; inherited retinal dystrophies;

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            9. Using single molecule Molecular Inversion Probes as a cost-effective, high-throughput sequencing approach to target all genes and loci associated with macular diseases. oa

            【外文期刊】 Rebekkah J,Hitti-Malin ; Claire-Marie,Dhaenens ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 2234-2250页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 cost-effective; high-throughput; macular diseases;

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            10. Cost-effective sequence analysis of 113 genes in 1,192 probands with retinitis pigmentosa and Leber congenital amaurosis.

            【外文期刊】 Daan M,Panneman ; Rebekkah J,Hitti-Malin ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2023年11卷 1112270页

            【关键词】 cost-effective; high-throughput; inherited retinal diseases;

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            11. De novo and inherited dominant variants in U4 and U6 snRNAs cause retinitis pigmentosa.

            【外文期刊】 Mathieu,Quinodoz ; Kim,Rodenburg ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》

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            12. Genetic causes of inherited retinal diseases among Israeli Jews of Ethiopian ancestry.

            【外文期刊】 Tamar,Ben Yosef ; Eyal,Banin ; 等 《Molecular vision》 2023年29卷 1-12页

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            13. In Vitro Skeletal Muscle Model of PGM1 Deficiency Reveals Altered Energy Homeostasis. oa

            【外文期刊】 Federica,Conte ; Angel,Ashikov ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷9期 SCIMEDLINE

            【关键词】 PGM1 congenital disorder of glycosylation; PGM1 deficiency; in vitro muscle model;

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            14. Towards Uncovering the Role of Incomplete Penetrance in Maculopathies through Sequencing of 105 Disease-Associated Genes.

            【外文期刊】 Rebekkah J,Hitti-Malin ; Daan M,Panneman ; 等 《Biomolecules》 2024年14卷3期

            【关键词】 inherited; macula; maculopathies;

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            15. Using single molecule Molecular Inversion Probes as a cost-effective, high-throughput sequencing approach to target all genes and loci associated with macular diseases

            【外文期刊】 Hitti-Malin, Rebekkah J. ; Dhaenens, Claire-Marie ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 2234-2250页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cost-effective; high-throughput; macular diseases;

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