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【外文期刊】 Ioan, Iulia ; Weick, Diane ; 等 《Sleep medicine》 2022年100卷 542-549页
【关键词】 Sleep; Apnea; Neuropsychological evaluation;
【外文期刊】 Mathieu, Marie-Laure ; de Bellescize, Julitta ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2018年22卷6期 1124-1132页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Electrical status epilepticus during slow-wave sleep; SCL6A9; Epilepsy;
【外文期刊】 Paul Kuentz ; Antonio Vitobello ; 等 《Morphologie: Bulletin de l'Association des Morphologistes》 2022年106卷354 Suppl.期 S17-S17页
【关键词】 Inversion paracentrique; Inversion parentale; Chromosomes recombinants;
【外文期刊】 Amasdl, Saadia ; Smaili, Wiam ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2017年153卷2期 66-72页
【关键词】 ARSE; Chondrodysplasia punctata; Hearing loss;
【外文期刊】 Le Caignec, Cedric ; Pichon, Olivier ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2020年28卷3期 324-332页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Margot, Henri ; Boursier, Guilaine ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷1期 181-188页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Kabuki syndrome; immunity; KMT2D;
【外文期刊】 Moradkhani Kamran ; Cuisset Laurence ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2019年39卷11期 986-992页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Solveig Heide ; Boris Keren ; 等 《The Journal of pediatrics》 2017年185卷 160-166.e1页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 corpus callosum; agenesis of corpus callosum; dysgenesis of corpus callosum;
【外文期刊】 Aref-Eshghi, Erfan ; Kerkhof, Jennifer ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷3期 356-370页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schluth-Bolard, Caroline ; Diguet, Flavie ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷8期 526-535页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 whole genome sequencing; chromosomal rearrangements; intellectual disability;
【外文期刊】 Bousquet, Idriss ; Bozon, Muriel ; 等 《Neurogenetics》 2021年22卷1期 43-51页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 L1CAM; Corpus callosum agenesis; X-linked intellectual disability;
【外文期刊】 Dard, Rodolphe ; Mignot, Cyril ; 等 《Developmental Medicine and Child Neurology》 2015年57卷12期 1183-1186页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chatron Nicolas ; M?ller Rikke S. ; 等 《Annals of neurology》 2018年83卷5期 926-934页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Pourquet, Anne ; Teoli, Jordan ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2023年108卷5期 E129-E138页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mucha, Bettina E. ; Banka, Siddharth ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷5期 1058-1064页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Microdeletion; TBC1D24; Microcephaly;
【外文期刊】 Roseline Vibert ; Cyril Mignot ; 等 2022年101卷3期 307-316页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 8p inverted duplication‐deletion; AnCC; anomalies of the corpus callosum;
【外文期刊】 Joanna,Pautonnier ; Sylvie,Goutte ; 等 《European journal of pediatrics》 2024年183卷4期 1953-1957页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Down syndrome; Children; Serum creatinine;
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