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            1. Case Report: Advanced Skeletal Muscle Imaging in S-Adenosylhomocysteine Hydrolase Deficiency and Further Insight Into Muscle Pathology.

            【外文期刊】 Danijela,Petković Ramadža ; Ivana,Kuhtić ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2022年10卷 847445页

            【关键词】 S-Adenosylhomocysteine hydrolase; S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency; magnetic resonance imaging with spectroscopy;

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            2. Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: results of a multicentric study.

            【外文期刊】 Sara,Nuovo ; Alessia,Micalizzi ; 等 《Journal of medical genetics》 2022年59卷4期 399-409页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 and neonatal diseases and abnormalities; cerebellar diseases; congenital;

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            3. Diagnosis and the importance of early treatment of tyrosinemia type 1: A case report.

            【外文期刊】 Ana,Škaričić ; Marija,Zekušić ; 等 《Clinical mass spectrometry (Del Mar, Calif.)》 2019年12卷 1-6页

            【关键词】 BSTFA+1; TCMS, N,O-Bis (trimethylsilyl)trifluoroacetamide with 1; trimethylchlorosilane 99:1;

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            4. Erratum to: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype.

            【外文期刊】 Stefan,Kölker ; Vassili,Valayannopoulos ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1157-8页 SCIMEDLINEBP

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            5. Mitochondrial myopathy associated with a novel 5522G>A mutation in the mitochondrial tRNA(Trp) gene. oa

            【外文期刊】 Ivo,Barić ; Ksenija,Fumić ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷8期 871-5页 SCIMEDLINEBP

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            6. Inborn Errors of Metabolism Associated With Autism Spectrum Disorders: Approaches to Intervention. oa

            【外文期刊】 Tamara,Žigman ; Danijela,Petković Ramadža ; 等 《Frontiers in neuroscience》 2021年15卷 673600页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 autism spectrum disorder; early diagnosis; genetic testing;

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            7. Metabolic follow-up of a Croatian patient with gyrate atrophy and a new mutation in the OAT gene: a case report. oa

            【外文期刊】 Marija,Zekušić ; Ana,Škaričić ; 等 《Biochemia medica》 2018年28卷3期 030801页 SCIMEDLINE

            【关键词】 amino acids; ornithinemia; tandem mass spectrometry;

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            8. [Lysosomal acid lipase deficiency in children: our experience and a novel possibility of enzyme replacement therapy].

            【外文期刊】 Danijela Petković,Ramadža ; Mario,Ćuk ; 等 《Lijecnicki vjesnik》 81-7页 MEDLINE

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            9. Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder. oa

            【外文期刊】 Gianluca,D'Onofrio ; Andrea,Accogli ; 等 《Human genetics》 2023年142卷7期 909-925页 SCIMEDLINEBP

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            10. The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype.

            【外文期刊】 Stefan,Kölker ; Vassili,Valayannopoulos ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1059-74页 SCIMEDLINEBP

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            11. Postauthorization safety study of betaine anhydrous.

            【外文期刊】 Ulrike,Mütze ; Florian,Gleich ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2022年45卷4期 719-733页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 E-HOD; betaine anhydrous; homocystinuria;

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            12. GPI-anchoring disorders and the heart: Is cardiomyopathy an overlooked feature?

            【外文期刊】 Allan,Bayat ; Tobias,Lindau ; 等 《Clinical genetics》 2023年104卷5期 598-603页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 GPI; GPIAD; PIGA;

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            13. Hypogammaglobulinemia and imaging features in a patient with infantile free sialic acid storage disease (ISSD) and a novel mutation in the SLC17A5 gene.

            【外文期刊】 Tamara,Žigman ; Danijela,Petković Ramadža ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2018年31卷10期 1155-1159页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 fetal MRI; fetal ascites; free sialic acid storage disease;

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            14. Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome: a de novo mutation of the GLUD1 gene in twins and a review of the literature.

            【外文期刊】 Dorotea,Ninković ; Vladimir,Sarnavka ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2016年29卷9期 1083-8页 SCIMEDLINEBP

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            15. Early initiation of ambroxol treatment diminishes neurological manifestations of type 3 Gaucher disease: A long-term outcome of two siblings.

            【外文期刊】 Danijela Petković,Ramadža ; Marija,Zekušić ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2021年32卷 66-72页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Ambroxol; Gaucher disease type 3; Neuronopathic form;

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            16. Huppke-Brendel syndrome: Novel cases and a therapeutic trial with ketogenic diet and N-acetylcysteine.

            【外文期刊】 Katarina,Šikić ; Tessa M A,Peters ; 等 《JIMD reports》 2024年65卷6期 361-370页

            【关键词】 Huppke–Brendel syndrome; N‐acetylcysteine; acetylated amino acids;

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            17. A novel PGAP3 mutation in a Croatian boy with brachytelephalangy and a thin corpus callosum.

            【外文期刊】 Tomohiro,Sakaguchi ; Tamara,Žigman ; 等 《Human genome variation》 2018年5卷 18005页

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            18. Erratum to: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation.

            【外文期刊】 Stefan,Kölker ; Angeles Garcia,Cazorla ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1155-6页 SCIMEDLINEBP

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            19. Abnormal concentrations of acetylated amino acids in cerebrospinal fluid in acetyl-CoA transporter deficiency.

            【外文期刊】 Katarina,Šikić ; Tessa M A,Peters ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2022年45卷6期 1048-1058页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Huppke-Brendel syndrome; SLC33A1 gene; acetyl-CoA transporter;

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            20. Delineation of PIGV mutation spectrum and associated phenotypes in hyperphosphatasia with mental retardation syndrome. oa

            【外文期刊】 Denise,Horn ; Dagmar,Wieczorek ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2014年22卷6期 762-7页 SCIMEDLINEBP

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