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            1. Refinement of the Smith-Magenis syndrome critical region to approximately 950kb and assessment of 17p11.2 deletions. Are all deletions created equally?

            【外文期刊】 Vlangos CN ; Yim DK ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2003年79卷2期 134-141页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 chromosome 17p deletion syndrome; Knowledge acquisition using a method of assessment; 综合征;

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            2. Smith-Magenis syndrome.

            【外文期刊】 Elsea SH ; Girirajan S ; 《European journal of human genetics: EJHG》 2008年16卷4期 412-421页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 chromosome 17p deletion syndrome; neurobehavior; Management;

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            3. RAI1 point mutations, CAG repeat variation, and SNP analysis in non-deletion Smith-Magenis syndrome.

            【外文期刊】 Bi W ; Saifi GM ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2006年140卷22期 2454-2463页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Abnormalities; Multiple; Mental Retardation;

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            4. RAI1 variations in Smith-Magenis syndrome patients without 17p11.2 deletions.

            【外文期刊】 Girirajan S ; Elsas LJ 2nd ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2005年42卷11期 820-828页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 teratologic; chromosome 17p deletion syndrome; craniofacial;

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            5. Rai1 haploinsufficiency causes reduced Bdnf expression resulting in hyperphagia, obesity and altered fat distribution in mice and humans with no evidence of metabolic syndrome.

            【外文期刊】 Burns B ; Schmidt K ; 等 《Human Molecular Genetics》 2010年19卷20期 4026-4042页 SCISCIEMEDLINE

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            6. Abnormal maternal behavior, altered sociability, and impaired serotonin metabolism in Rai1-transgenic mice

            【外文期刊】 Girirajan S ; Elsea SH ; 《Mammalian genome: official journal of the International Mammalian Genome Society》 2009年20卷4期 247-255页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Genomic organisation of the approximately 1.5 Mb Smith-Magenis syndrome critical interval: transcription map, genomic contig, and candidate gene analysis.

            【外文期刊】 Lucas RE ; Vlangos CN ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2001年9卷12期 892-902页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Maps; Analysis of substances; Genes;

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            8. Gender, genotype, and phenotype differences in Smith-Magenis syndrome: a meta-analysis of 105 cases.

            【外文期刊】 Edelman EA ; Girirajan S ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2007年71卷6期 540-550页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Genotype; Phenotype; Meta-Analysis;

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            9. Assessment of 2q23.1 microdeletion syndrome implicates MBD5 as a single causal locus of intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder.

            【外文期刊】 Talkowski ME ; Mullegama SV ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2011年89卷4期 551-563页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Aberrant hypermethylation of the major breakpoint cluster region in 17p11.2 in medulloblastomas but not supratentorial PNETs.

            【外文期刊】 Fruhwald MC ; O'Dorisio MS ; 等 《Genes, Chromosomes and Cancer》 2001年30卷1期 38-47页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cerebellar Neoplasms; Chromosome Breakage; Chromosomes;

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            11. Duplication of 17(p11.2p11.2) in a male child with autism and severe language delay.

            【外文期刊】 Nakamine A ; Ouchanov L ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2008年146卷5期 636-643页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Language; Autistic Disorder; Phenotype;

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            12. A mutation in yeast TOP2 homologous to a quinolone-resistant mutation in bacteria. Mutation of the amino acid homologous to Ser83 of Escherichia coli gyrA alters sensitivity to eukaryotic topoisomerase inhibitors.

            【外文期刊】 Hsiung Y ; Elsea SH ; 等 《The Journal of biological chemistry》 1995年270卷35期 20359-20364页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Anti-Infective Agents; Fluoroquinolone; DNA Topoisomerases;

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            13. Human 12(R)-lipoxygenase and the mouse ortholog. Molecular cloning, expression, and gene chromosomal assignment.

            【外文期刊】 Sun D ; McDonnell M ; 等 《The Journal of biological chemistry》 1998年273卷50期 33540-33547页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Arachidonate 12-Lipoxygenase; Chromosome Mapping; Chromosomes;

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            14. Increased drug affinity as the mechanistic basis for drug hypersensitivity of a mutant type II topoisomerase.

            【外文期刊】 Froelich Ammon SJ ; Burden DA ; 等 《The Journal of biological chemistry》 1995年270卷47期 28018-28021页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Interleukin-8; Receptors; Interleukin;

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            15. 17p11.2p12 triplication and del(17)q11.2q12 in a severely affected child with dup(17)p11.2p12 syndrome.

            【外文期刊】 Girirajan S ; Williams SR ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2007年72卷1期 47-58页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Syndrome; Analysis of substances; Fluorescent in Situ Hybridization;

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            16. A yeast type II topoisomerase selected for resistance to quinolones. Mutation of histidine 1012 to tyrosine confers resistance to nonintercalative drugs but hypersensitivity to ellipticine.

            【外文期刊】 Elsea SH ; Hsiung Y ; 等 《The Journal of biological chemistry》 1995年270卷4期 1913-1920页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Anti-Infective Agents; Fluoroquinolone; DNA Topoisomerases;

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            17. Mutations in RAI1 associated with Smith-Magenis syndrome.

            【外文期刊】 Slager RE ; Newton TL ; 等 《Nature Genetics》 2003年33卷4期 466-468页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Abnormalities; Multiple; Chromosome Deletion;

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            18. Quinolones share a common interaction domain on topoisomerase II with other DNA cleavage-enhancing antineoplastic drugs.

            【外文期刊】 Elsea SH ; Westergaard M ; 等 《Biochemistry》 1997年36卷10期 2919-2924页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Antineoplastic Agents; DNA Topoisomerases; Type II chemistry;

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            19. Array comparative genomic hybridisation of 52 subjects with a Smith-Magenis-like phenotype: identification of dosage sensitive loci also associated with schizophrenia, autism, and developmental delay.

            【外文期刊】 Williams SR ; Girirajan S ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2010年47卷4期 223-229页 SCISCIEMEDLINE

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            20. Haploinsufficiency of MBD5 associated with a syndrome involving microcephaly, intellectual disabilities, severe speech impairment, and seizures.

            【外文期刊】 Williams SR ; Mullegama SV ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2010年18卷4期 436-441页 SCISCIEMEDLINE

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