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【外文期刊】 Zilmer, Monica ; Edmondson, Andrew C. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.4期 1114-1126页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital disorders of glycosylation; O-glycosylation; GALNT2;
【外文期刊】 Paolacci, Stefano ; Li, Yun ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷12期 837-846页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Barresi, Sabina ; Dentici, Maria Lisa ; 等 《Pediatric neurology》 2020年104卷 40-45页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CACNA1G; Cerebellar atrophy; Facial dysmorphism;
【外文期刊】 Gnazzo, Maria ; Lepri, Francesca R. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 1073-1083页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 16q24 deletion; ANKRD11 gene; KBG syndrome;
【外文期刊】 Rinelli, Martina ; Agolini, Emanuele ; 等 2020年241卷 61-65页
【关键词】 Gastrointestinal stromal tumors; SDH genes; Succinate dehydrogenase;
【外文期刊】 Harris, Holly K. ; Nakayama, Tojo ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷6期 1028-1040页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dentici, Maria L. ; Maglione, Vittorio ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷8期 1977-1984页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital fibrosis of extraocular muscle type 3 (CFEOM3); cortical development; microtubule dysfunction;
【外文期刊】 Camille,Engel ; Stéphanie,Valence ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2023年31卷9期 1023-1031页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Pascolini, Giulia ; Majore, Silvia ; 等 《Psychiatric genetics》 2019年29卷3期 86-90页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism spectrum disorder; EPHA5 gene; 4q13.1 microduplication;
【外文期刊】 Bowles, Bradley ; Ferrer, Alejandro ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷8期 2417-2433页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autosomal recessive deafness; ectodermal dysplasia; hearing loss;
【外文期刊】 Lee, Yee Ming ; Agolini, Emanuele ; 等 《Pharmacotherapy: The Journal of Human Pharmacology and Drug Therapy》 2016年36卷12期 E266-E267页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cipri, Selene ; Del Baldo, Giada ; 等 《Neuropathology and applied neurobiology》 2024年50卷2期 e12968-e12968页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cancer predisposition syndrome; medulloblastoma; MUTYH;
【外文期刊】 Diaz, Jorge ; Gerard, Xavier ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.4期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Parenti, Ilaria ; Mallozzi, Mark B. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷2期 187-200页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ANKRD11; chromatinopathies; Cornelia de Lange syndrome (CdLS);
【外文期刊】 Marchionni, Enrica ; Agolini, Emanuele ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷5期 1509-1514页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BICD2; exome sequencing; motor neurons;
【外文期刊】 Pascolini, Giulia ; Agolini, Emanuele ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷7期 1791-1795页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromatinopathies; Face2Gene; POGZ;
【外文期刊】 Amor, David J. ; Stephenson, Sarah E. M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷5期 914-924页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Beecroft, Sarah J. ; Ayala, Marcos ; 等 2021年42卷5期 506-519页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital heart defects; diaphragmatic defects; fetal development;
【外文期刊】 Agolini, Emanuele ; Botta, Elena ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷6期 842-848页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DNA repair&; 8208; deficiency disorder;
【外文期刊】 Andrea,Ariolli ; Emanuele,Agolini ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷20期 SCIMEDLINE
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