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            1. Performance evaluation of Cepheid Xpert Norovirus kit with a user-modified protocol

            【外文期刊】 Wong, Rachel Shi-Lei ; Yeo, Fion ; 等 《Journal of Medical Virology》 2018年90卷3期 485-489页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Cepheid; diagnosis; inhibition;

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            2. Highly Sensitive KRAS Mutation Detection from Formalin-Fixed Paraffin-Embedded Biopsies and Circulating Tumour Cells Using Wild-Type Blocking Polymerase Chain Reaction and Sanger Sequencing

            【外文期刊】 Huang, Meggie Mo Chao ; Leong, Sai Mun ; 等 《Molecular diagnosis & therapy》 2014年18卷4期 459-468页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Significance of variant annotation for molecular diagnosis of thalassaemia

            【外文期刊】 Poon, Kok-Siong ; Koay, Evelyn Siew-Chuan ; 等 《Journal of Clinical Pathology》 2021年74卷10期 676-677页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 thalassaemia; hemoglobinopathies; genetics;

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            4. Paper-Based MicroRNA Expression Profiling from Plasma and Circulating Tumor Cells

            【外文期刊】 Leong, Sai Mun ; Tan, Karen Mei-Ling ; 等 《Clinical Chemistry: Journal of the American Association for Clinical Chemists》 2017年63卷3期 731-741页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Targeted next-generation sequencing of the ATP7B gene for molecular diagnosis of Wilson disease

            【外文期刊】 Poon, Kok-Siong ; Tan, Karen Mei-Ling ; 等 《Clinical Biochemistry》 2016年49卷1/2期 166-171页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Next-generation sequencing; Wilson disease; ATP7B;

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            6. FlashFISH (TM): a novel technique for rapid diagnosis of aneuploidies in dysmorphic neonates

            【外文期刊】 Ho, Sherry Sze Yee ; Chandrasekaran, Preethi ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine: CCLM》 2014年52卷9期 E217-E219页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 ambiguous genitalia; Down syndrome; parental anxiety;

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            7. Predicting clinical severity based on substitutions near epitope A of influenza A/H3N2

            【外文期刊】 Lee, Hong Kai ; Tang, Julian Wei-Tze ; 等 《Infection, Genetics and Evolution: Journal of Molecular Epidemiology and Evolutionary Genetics in Infectious Diseases》 2015年34卷 292-297页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Influenza; H3N2; Severe;

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            8. Clinical use of targeted high-throughput whole-genome sequencing for a dengue virus variant

            【外文期刊】 Lee, Chun Kiat ; Chua, Cui Wen ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine: CCLM》 2017年55卷9期 E209-E212页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 dengue fever; DNA sequencing; flavivirus;

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            9. Application of real-time PCR of sex-independent insertion-deletion polymorphisms to determine fetal sex using cell-free fetal DNA from maternal plasma.

            【外文期刊】 Sherry Sze Yee,Ho ; Angela,Barrett ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine》 2015年53卷8期 1189-95页 SCIMEDLINECABP

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            10. A novel DANP-coupled hairpin RT-PCR for rapid detection of Chikungunya virus.

            【外文期刊】 Huixin,Chen ; Fumie,Takei ; 等 《The Journal of molecular diagnostics : JMD》 2013年15卷2期 227-33页 SCIMEDLINEBP

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            11. Genetic testing of GCK-MODY identifies a novel pathogenic variant in a Chinese boy with early onset hyperglycemia.

            【外文期刊】 Kok-Siong,Poon ; Karen Mei-Ling,Tan ; 等 《Human genome variation》 2020年7卷 7页

            【关键词】 Disease genetics; Genetic testing;

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            12. Diagnostic genomic laboratories should share their data.

            【外文期刊】 Kok-Siong,Poon ; Evelyn Siew-Chuan,Koay ; 《Nature》 2021年594卷7862期 177页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Databases; Diseases; Genomics;

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            13. Development of 2, 7-Diamino-1, 8-Naphthyridine (DANP) Anchored Hairpin Primers for RT-PCR Detection of Chikungunya Virus Infection. oa

            【外文期刊】 Huixin,Chen ; Mariya,Parimelalagan ; 等 《PLoS neglected tropical diseases》 2016年10卷8期 e0004887页 SCIMEDLINEBP

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            14. FlashFISH™: a novel technique for rapid diagnosis of aneuploidies in dysmorphic neonates.

            【外文期刊】 Sherry Sze Yee,Ho ; Preethi,Chandrasekaran ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine》 2014年52卷9期 e217-9页 SCIMEDLINECABP

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            15. Detection of a novel single nucleotide polymorphism of the human thiopurine s-methyltransferase gene in a Chinese individual.

            【外文期刊】 Chun Kiat,Lee ; Tze Ping,Loh ; 等 《Drug metabolism and pharmacokinetics》 2012年27卷5期 559-61页 SCIMEDLINEBP

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            16. Highly sensitive KRAS mutation detection from formalin-fixed paraffin-embedded biopsies and circulating tumour cells using wild-type blocking polymerase chain reaction and Sanger sequencing.

            【外文期刊】 Meggie Mo Chao,Huang ; Sai Mun,Leong ; 等 《Molecular diagnosis & therapy》 2014年18卷4期 459-68页 SCIMEDLINE

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            17. A point mutation in the thiopurine S-methyltransferase gene that led to exon 5 deletion in the transcribed mRNA.

            【外文期刊】 Chun Kiat,Lee ; Hong Kai,Lee ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine》 2016年54卷10期 e301-3页 SCIMEDLINECABP

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            18. Emergence of G186D mutation in the presence of R292K mutation in an immunocompromised child infected with influenza A/H3N2 virus, treated with oseltamivir. oa

            【外文期刊】 Hong Kai,Lee ; Julian Wei-Tze,Tang ; 等 《Journal of clinical microbiology》 2014年52卷5期 1749-50页 SCIMEDLINE

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            19. Fetal sex discordance between sequencing-based and real-time PCR non-invasive prenatal test due to a vanishing twin.

            【外文期刊】 Sherry Sze Yee,Ho ; Gek Har,Leow ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine》 2016年54卷2期 e53-5页 SCIMEDLINECABP

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            20. Improved Discrimination of Patients with Breast Cancer from Healthy Controls Using Paper-Based microRNA Expression Profiling of Plasma, Following Precipitation.

            【外文期刊】 Karen Mei Ling,Tan ; Siew Peng,Tay ; 等 《Clinical chemistry》 2017年63卷12期 1899-1901页 SCIMEDLINECABP

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