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            【外文期刊】 Fanny,Kortüm ; Viviana,Caputo ; 等 《Nature genetics》 2015年47卷6期 661-7页 SCIMEDLINECABP

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            2. De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype. oa

            【外文期刊】 Vandana,Shashi ; Loren D M,Pena ; 等 《American journal of human genetics》 2017年100卷1期 179页 SCIMEDLINECABP

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            3. Mutations in SREBF1, Encoding Sterol Regulatory Element Binding Transcription Factor 1, Cause Autosomal-Dominant IFAP Syndrome. oa

            【外文期刊】 Huijun,Wang ; Aytaj,Humbatova ; 等 《American journal of human genetics》 2020年107卷1期 34-45页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 MBTPS2; SREBF1; atrichia;

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            4. Gain-of-Function Mutations in KCNN3 Encoding the Small-Conductance Ca2+-Activated K+ Channel SK3 Cause Zimmermann-Laband Syndrome. oa

            【外文期刊】 Christiane K,Bauer ; Pauline E,Schneeberger ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷6期 1139-1157页 SCIMEDLINECABP

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            5. Phenotypic spectrum associated with CASK loss-of-function mutations.

            【外文期刊】 Ute,Moog ; Kerstin,Kutsche ; 等 《Journal of medical genetics》 2011年48卷11期 741-51页 SCIMEDLINEBP

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            6. The core FOXG1 syndrome phenotype consists of postnatal microcephaly, severe mental retardation, absent language, dyskinesia, and corpus callosum hypogenesis. oa

            【外文期刊】 Fanny,Kortüm ; Soma,Das ; 等 《Journal of medical genetics》 2011年48卷6期 396-406页 SCIMEDLINEBP

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            7. Exome Sequencing in Children. oa

            【外文期刊】 Elisa A,Mahler ; Jessika,Johannsen ; 等 《Deutsches Arzteblatt international》 2019年116卷12期 197-204页 SCIMEDLINE

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            8. Homozygous HOXB1 loss-of-function mutation in a large family with hereditary congenital facial paresis.

            【外文期刊】 Markus,Vogel ; Eunike,Velleuer ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷7期 1813-9页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 HOXB1 homeodomain protein; congenital; facial palsy;

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            9. Autosomal dominant Robinow syndrome associated with a novel DVL3 splice mutation.

            【外文期刊】 Magdalena,Danyel ; Fanny,Kortüm ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷4期 992-996页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DVL3; Robinow syndrome; Wnt signaling;

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            10. Mutations in PIGU Impair the Function of the GPI Transamidase Complex, Causing Severe Intellectual Disability, Epilepsy, and Brain Anomalies. oa

            【外文期刊】 Alexej,Knaus ; Fanny,Kortüm ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷2期 395-402页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 GPIBD; PIGU; automated facial analysis;

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            11. Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders.

            【外文期刊】 Franziska,Langhammer ; Reza,Maroofian ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2023年25卷8期 100885页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Developmental and epileptic encephalopathy; Intellectual disability; Neurodevelopmental disorder;

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            12. De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype. oa

            【外文期刊】 Vandana,Shashi ; Loren D M,Pena ; 等 《American journal of human genetics》 2016年99卷4期 991-999页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ASXL2; developmental delay; glabellar nevus flammeus;

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            13. Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort.

            【外文期刊】 Amelie T,van der Ven ; Jessika,Johannsen ; 等 《Clinical genetics》 2021年100卷6期 766-770页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 child development disorders; early diagnosis; medical genetics;

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            14. Whole-Exome Sequencing in Critically Ill Neonates and Infants: Diagnostic Yield and Predictability of Monogenic Diagnosis.

            【外文期刊】 Tasja,Scholz ; Martin Ernst,Blohm ; 等 《Neonatology》 2021年118卷4期 454-461页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Diagnostic workflow; Genetic diagnostics; Neonatal intensive care;

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            15. Biallelic and De Novo Variants in DONSON Reveal a Clinical Spectrum of Cell Cycle-opathies with Microcephaly, Dwarfism and Skeletal Abnormalities. oa

            【外文期刊】 Ender,Karaca ; Jennifer E,Posey ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷10期 2056-2066页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DONSON; Meier-Gorlin syndrome; cell cycle-opathy;

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            16. Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism. oa

            【外文期刊】 Frederike Leonie,Harms ; Katta M,Girisha ; 等 《American journal of human genetics》 2017年100卷1期 117-127页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 EBF3; de novo mutation; developmental delay;

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            17. Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity. oa

            【外文期刊】 Tassja,Kalm ; Claudia,Schob ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷6期 1206-1221页 SCIMEDLINECABP

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            18. αPIX Is a Trafficking Regulator that Balances Recycling and Degradation of the Epidermal Growth Factor Receptor. oa

            【外文期刊】 Fanny,Kortüm ; Frederike Leonie,Harms ; 等 《PloS one》 2015年10卷7期 e0132737页 SCIMEDLINECABP

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            19. Characterization of glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defects by clinical features, flow cytometry, and automated image analysis. oa

            【外文期刊】 Alexej,Knaus ; Jean Tori,Pantel ; 等 《Genome medicine》 2018年10卷1期 3页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Anchor biosynthesis defects; Automated image analysis; GPI;

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            20. Cantú syndrome versus Zimmermann-Laband syndrome: Report of nine individuals with ABCC9 variants.

            【外文期刊】 Fanny,Kortüm ; Marcello,Niceta ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷9期 103996页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ABCC9; Cantú syndrome; Coarse face;

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