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【外文期刊】 Stalens, Caroline ; Motte, Leslie ; 等 2021年8卷4期 495-502页
【关键词】 Becker muscular dystrophy; non-ischemic cardiomyopathy; inherited myopathy;
【外文期刊】 Delalande, Olivier ; Molza, Anne-Elisabeth ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2018年293卷18期 6637-6646页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nicolas, Aurelie ; Raguenes-Nicol, Celine ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷5期 1267-1279页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Armelle,Magot ; Karim,Wahbi ; 等 《Journal of neurology》 2023年270卷10期 4763-4781页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Becker muscular dystrophy; Guidelines; Diagnosis;
【外文期刊】 Fernandez-Eulate, Gorka ; Querin, Giorgia ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2021年28卷6期 2092-2102页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 dysferlin; late onset; LGMDR2;
【外文期刊】 Pacault, Mathilde ; Verebi, Camille ; 等 《Obstetrical and gynecological survey》 2023年78卷4期 204-206页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Avila-Polo, Rainiero ; Malfatti, Edoardo ; 等 《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc》 2018年77卷12期 1101-1114页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital myopathies; Electron microscopy; M-line disruption;
【外文期刊】 Wahbi, Karim ; Ben Yaou, Rabah ; 等 《Circulation: An Official Journal of the American Heart Association》 2019年140卷4期 293-302页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 death; sudden; defibrillators;
【外文期刊】 Spinazzi, Marco ; Poupiot, Jerome ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2021年31卷5期 450-455页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Calpainopathy; Calpain-3; Camptocormia;
【外文期刊】 Nectoux, Juliette ; de Cid, Rafael ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷7期 929-934页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 De Cid, Rafael ; Ben Yaou, Rabah ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2015年85卷24期 2126-2135页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Perrin, Aurelien ; Van Goethem, Charles ; 等 《The Journal of molecular diagnostics: JMD》 2022年24卷7期 719-726页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IDENTIFICATION; GENE; MUTATION;
【外文期刊】 Edouard,Berling ; Camille,Verebi ; 等 《European journal of neurology》 2023年30卷8期 2506-2517页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CAV3 ; caveolin-3; muscle imaging;
【外文期刊】 Hiroshi,Manya ; Céline,Bouchet ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2008年18卷1期 45-51页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Constantinos,Papadopoulos ; Pascal,LaforÊt ; 等 《Muscle & nerve》 2017年56卷6期 1096-1100页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Miyoshi myopathy type 3; anoctamin 5; exercise intolerance;
【外文期刊】 Karim,Wahbi ; Rabah,Ben Yaou ; 等 《Circulation》 2019年140卷4期 293-302页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 death, sudden; defibrillators, implantable; tachycardia, ventricular;
【外文期刊】 Nina,Canki-Klain ; Astrid,Milic ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2004年125A卷2期 152-6页 SCIMEDLINEBP