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            1. ANK2 loss-of-function variants are associated with epilepsy, and lead to impaired axon initial segment plasticity and hyperactive network activity in hiPSC-derived neuronal networks

            【外文期刊】 Teunissen, Maria W. A. ; Lewerissa, Elly ; 等 《Human Molecular Genetics》 2023年32卷14期 2373-2385页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 GENES; PHENOTYPES; SPECTRUM;

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            2. Mitochondrial neuropathy: considerations on pathogenesis

            【外文期刊】 Luigetti, M. ; Sauchelli, D. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2016年23卷8期 E55-E55页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MELAS; MERRF; mitochondrial diseases;

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            3. An NLRP3-specific inflammasome inhibitor attenuates crystal-induced kidney fibrosis in mice

            【外文期刊】 Ludwig-Portugall, Isis ; Bartok, Eva ; 等 《Kidney international.》 2016年90卷3期 525-539页 SCISCIE

            【关键词】 cytokines; dendritic cells; fibrosis;

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            4. Midbrain Panda Sign in a patient with Wilson's Disease

            【外文期刊】 Plantone,D. ; Primiano,G. ; 等 《Internal medicine.》 2013年52卷11期 1285-1285页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Gait disorders/ataxia; MRI; Tremor;

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            5. Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature

            【外文期刊】 Hemati, Parisa ; Revah-Politi, Anya ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷11期 2259-2275页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 developmental disabilities; GNB1; hypotonia;

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            6. Efficacy and Pharmacology of the NLRP3 Inflammasome Inhibitor CP-456,773 (CRID3) in Murine Models of Dermal and Pulmonary Inflammation

            【外文期刊】 Primiano, Michael J. ; Lefker, Bruce A. ; 等 《The Journal of Immunology: Official Journal of the American Association of Immunologists》 2016年197卷6期 2421-2433页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Acute refractory intestinal pseudo-obstruction in melas: Efficacy of prucalopride

            【外文期刊】 Primiano,G. ; Plantone,D. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2014年82卷21期 1932-1934页 SCISCIEMEDLINE

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            8. PROGRESSIVE AXONAL POLYNEUROPATHY IN MITOCHONDRIAL DISORDERS: AN UNCOMMON ASSOCIATION WITH FAMILIAL AMYLOID NEUROPATHY

            【外文期刊】 Luigetti, M. ; Primiano, G. ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2018年23卷S1期 S24-S24页

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            9. Myoclonus in mitochondrial disorders

            【外文期刊】 Mancuso,M. ; Orsucci,D. ; 等 《Movement disorders》 2014年29卷6期 722-728页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 8344A>G; Ataxia; mtDNA;

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            10. Other very rare and poorly known uric acid crystals for the first time also shown by polarized light and definitively identified by infrared spectroscopy

            【外文期刊】 Covarelli, C. ; Primiano, A. ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2018年484卷 148-149页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Urinalysis; Urinary sediment; Urinary crystals;

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            11. Identification of a chemical probe for bromo and extra C-terminal bromodomain inhibition through optimization of a fragment-derived hit

            【外文期刊】 Fish, P.V. ; Filippakopoulos, P. ; 等 《Journal of Medicinal Chemistry》 2012年55卷22期 9831-9837页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Telemedicine in Neuromuscular Diseases During Covid-19 Pandemic: ERN-NMD European Survey

            【外文期刊】 El-Hassar, Lynda ; Amara, Ahmed ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2023年10卷2期 173-184页

            【关键词】 Telemedicine; neuromuscular diseases; Covid-19;

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            13. Peripheral neuropathy is a common manifestation of mitochondrial diseases: a single-centre experience

            【外文期刊】 Luigetti, M. ; Sauchelli, D. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2016年23卷6期 1020-1027页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MELAS; MERRF; mitochondrial diseases;

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            14. Other very rare and poorly known uric acid crystals for the first time also shown by polarized light and definitively identified by infrared spectroscopy.

            【外文期刊】 C,Covarelli ; A,Primiano ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2018年484卷 148-149页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Infrared spectroscopy; Urinalysis; Urinary crystals;

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            15. Primary mitochondrial myopathy: 12-month follow-up results of an Italian cohort. oa

            【外文期刊】 V,Montano ; P,Lopriore ; 等 《Journal of neurology》 2022年269卷12期 6555-6565页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 6MWT; Fatigue; Mitochondrial disorders;

            OA
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            16. Peripheral neuropathy is a common manifestation of mitochondrial diseases: a single-centre experience.

            【外文期刊】 M,Luigetti ; D,Sauchelli ; 等 《European journal of neurology》 2016年23卷6期 1020-7页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 MELAS; MERRF; MNGIE;

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            17. Efficacy and Pharmacology of the NLRP3 Inflammasome Inhibitor CP-456,773 (CRID3) in Murine Models of Dermal and Pulmonary Inflammation.

            【外文期刊】 Michael J,Primiano ; Bruce A,Lefker ; 等 《Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)》 2016年197卷6期 2421-33页 SCIMEDLINECABP

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            18. Telemedicine in Neuromuscular Diseases During Covid-19 Pandemic: ERN-NMD European Survey.

            【外文期刊】 Lynda,El-Hassar ; Ahmed,Amara ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2023年10卷2期 173-184页

            【关键词】 Covid-19; Europe; Telemedicine;

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            19. Recurrent kidney stones in a family with a mitochondrial disorder due to the m.3243A>G mutation.

            【外文期刊】 M,Bargagli ; G,Primiano ; 等 《Urolithiasis》 2019年47卷5期 489-492页

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            20. Revisiting mitochondrial ocular myopathies: a study from the Italian Network.

            【外文期刊】 D,Orsucci ; C,Angelini ; 等 《Journal of neurology》 2017年264卷8期 1777-1784页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CPEO; Mitochondrial disorders; Mitochondrial myopathy;

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