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            1. ANK2 loss-of-function variants are associated with epilepsy, and lead to impaired axon initial segment plasticity and hyperactive network activity in hiPSC-derived neuronal networks

            【外文期刊】 Teunissen, Maria W. A. ; Lewerissa, Elly ; 等 《Human Molecular Genetics》 2023年32卷14期 2373-2385页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 GENES; PHENOTYPES; SPECTRUM;

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            2. Mitochondrial neuropathy: considerations on pathogenesis

            【外文期刊】 Luigetti, M. ; Sauchelli, D. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2016年23卷8期 E55-E55页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MELAS; MERRF; mitochondrial diseases;

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            3. An NLRP3-specific inflammasome inhibitor attenuates crystal-induced kidney fibrosis in mice

            【外文期刊】 Ludwig-Portugall, Isis ; Bartok, Eva ; 等 《Kidney international.》 2016年90卷3期 525-539页 SCISCIE

            【关键词】 cytokines; dendritic cells; fibrosis;

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            4. Midbrain Panda Sign in a patient with Wilson's Disease

            【外文期刊】 Plantone,D. ; Primiano,G. ; 等 《Internal medicine.》 2013年52卷11期 1285-1285页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Gait disorders/ataxia; MRI; Tremor;

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            5. Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature

            【外文期刊】 Hemati, Parisa ; Revah-Politi, Anya ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷11期 2259-2275页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 developmental disabilities; GNB1; hypotonia;

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            6. Efficacy and Pharmacology of the NLRP3 Inflammasome Inhibitor CP-456,773 (CRID3) in Murine Models of Dermal and Pulmonary Inflammation

            【外文期刊】 Primiano, Michael J. ; Lefker, Bruce A. ; 等 《The Journal of Immunology: Official Journal of the American Association of Immunologists》 2016年197卷6期 2421-2433页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Acute refractory intestinal pseudo-obstruction in melas: Efficacy of prucalopride

            【外文期刊】 Primiano,G. ; Plantone,D. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2014年82卷21期 1932-1934页 SCISCIEMEDLINE

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            8. PROGRESSIVE AXONAL POLYNEUROPATHY IN MITOCHONDRIAL DISORDERS: AN UNCOMMON ASSOCIATION WITH FAMILIAL AMYLOID NEUROPATHY

            【外文期刊】 Luigetti, M. ; Primiano, G. ; 等 《Journal of the peripheral nervous system :》 2018年23卷S1期 S24-S24页

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            9. Myoclonus in mitochondrial disorders

            【外文期刊】 Mancuso,M. ; Orsucci,D. ; 等 《Movement disorders》 2014年29卷6期 722-728页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 8344A>G; Ataxia; mtDNA;

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            10. Other very rare and poorly known uric acid crystals for the first time also shown by polarized light and definitively identified by infrared spectroscopy

            【外文期刊】 Covarelli, C. ; Primiano, A. ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2018年484卷 148-149页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Urinalysis; Urinary sediment; Urinary crystals;

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            11. Identification of a chemical probe for bromo and extra C-terminal bromodomain inhibition through optimization of a fragment-derived hit

            【外文期刊】 Fish, P.V. ; Filippakopoulos, P. ; 等 《Journal of Medicinal Chemistry》 2012年55卷22期 9831-9837页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Telemedicine in Neuromuscular Diseases During Covid-19 Pandemic: ERN-NMD European Survey

            【外文期刊】 El-Hassar, Lynda ; Amara, Ahmed ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2023年10卷2期 173-184页

            【关键词】 Telemedicine; neuromuscular diseases; Covid-19;

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            13. Peripheral neuropathy is a common manifestation of mitochondrial diseases: a single-centre experience

            【外文期刊】 Luigetti, M. ; Sauchelli, D. ; 等 《European journal of neurology: the official journal of the European Federation of Neurological Societies》 2016年23卷6期 1020-1027页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MELAS; MERRF; mitochondrial diseases;

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            14. Efficacy and Pharmacology of the NLRP3 Inflammasome Inhibitor CP-456,773 (CRID3) in Murine Models of Dermal and Pulmonary Inflammation.

            【外文期刊】 Michael J,Primiano ; Bruce A,Lefker ; 等 《Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)》 2016年197卷6期 2421-33页 SCIMEDLINECABP

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            15. Peptide-functionalized and high drug loaded novel nanoparticles as dual-targeting drug delivery system for modulated and controlled release of paclitaxel to brain glioma.

            【外文期刊】 Primiano Pio,Di Mauro ; Anna,Cascante ; 等 《International journal of pharmaceutics》 2018年553卷1-2期 169-185页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Blood-brain barrier; Brain glioma; Controlled release;

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            16. Adult-onset mitochondrial movement disorders: a national picture from the Italian Network

            【外文期刊】 V.,Montano ; D.,Orsucci ; 等 2022年269卷3期 1413-1421页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Mitochondrial disorders; Ataxia; Parkinsonism;

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            17. Very unusual "needle- and pencil-like" uric acid crystals in the urine unmasked by infrared spectroscopy investigation

            【外文期刊】 Baroni, S. ; Garigali, G. ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2018年479卷 72-73页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Urinalysis; Urinary sediment; Urinary crystals;

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            18. The Effect of a Combined Versus a Conventional Cognitive-Behavioral Therapy on Quality of Life for Comorbid Panic Disorder With Agoraphobia and Generalized Anxiety Disorder: Preliminary Results

            【外文期刊】 Primiano,S. ; Marchand,A. ; 等 《Behavior modification》 2014年38卷1期 3-24页

            【关键词】 cognitive-behavioral therapy; comorbidity; generalized anxiety disorder;

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            19. Osteoma of the internal auditory canal

            【外文期刊】 Plantone,D. ; Renna,R. ; 等 《Internal medicine.》 2013年52卷7期 839-839页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MRI; Osteoma; Vertigo;

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            20. PLEC gene mutations cause familial disto-proximal myopathy and long QT syndrome mimicking mitochondrial disease

            【外文期刊】 Servidei, S. ; Primiano, G. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷Suppl.2期 S150-S151页 SCISCIEMEDLINE

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