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【外文期刊】 Ashikov, Angel ; Abu Bakar, Nurulamin ; 等 《Human Molecular Genetics》 2018年27卷17期 3029-3045页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ondruskova, Nina ; Vondrackova, Alzbeta ; 等 《Glycobiology》 2017年27卷12期 1220-1220页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Martins, Carla ; Hulkova, Helena ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2015年138卷2期 336-355页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 glycosaminoglycans; mucopolysaccharidosis; heparan sulphate;
【外文期刊】 Monziani, A. ; Tripathi, Takshashila ; 等 《Neurotherapeutics: the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics》 2018年15卷4期 1189-1189页
【外文期刊】 Pshezhetsky, Alexey ; Martins, Carla ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷2期 S97-S97页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Magner, Martin ; Dvorakova, Veronika ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷3期 417-426页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tesarova, Marketa ; Baxova, Alice ; 等 《Clinical dysmorphology》 2022年31卷3期 145-148页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ondruskova, Nina ; Cechova, Anna ; 等 《Biochimica et Biophysica Acta. General Subjects》 2021年1865卷1期 SCISCIE
【关键词】 CDG; Glycosylation; Novel phenotypes;
【外文期刊】 Krizova, Jana ; Stufkova, Hana ; 等 《Neuro-degenerative diseases》 2017年17卷4/5期 213-226页
【关键词】 Huntington disease; Large-animal model; Mutant huntingtin;
【外文期刊】 Kolarova, Hana ; Liskova, Petra ; 等 《Ophthalmic genetics》 2016年37卷4期 419-423页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LHON; loss of vision; MELAS;
【外文期刊】 Fornuskova, Daniela ; Stiburek, Lukas ; 等 《The Biochemical Journal》 2010年428卷3期 363-374页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Molecular Genetics: Biochemistry and Molecular Biophysics;
【外文期刊】 Katerina,Slaba ; Hana,Noskova ; 等 《Frontiers in genetics》 2020年11卷 561054页
【关键词】 PMM2-CDG; novel splicing variant; pericardial effusion;
【外文期刊】 Tomas,Honzik ; Marketa,Tesarova ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年108卷1期 102-5页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Matthew P,Wilson ; Takfarinas,Kentache ; 等 《Cell》 2024年187卷14期 3585-3601.e22页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 N-glycosylation; congenital disorders of glycosylation; dolichal;
【外文期刊】 Jana,Cesnekova ; Jana,Spacilova ; 等 《Oncotarget》 2016年7卷30期 47687-47698页 MEDLINE
【关键词】 LACE1; apoptosis; mitochondria;
【外文期刊】 Nina,Ondruskova ; Katerina,Vesela ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷4期 760-2页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Stella,Mazurova ; Martin,Magner ; 等 《Cardiology in the young》 2017年27卷5期 936-944页 SCIMEDLINE
【关键词】 Alanyl-tRNA synthetase 2; leucoencephalopathy; mitochondrial cardiomyopathy;
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