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            1. How next-generation sequencing is transforming complex disease genetics

            【外文期刊】 Kilpinen, Helena ; Barrett, Jeffrey C. ; 《Trends in Genetics》 2013年29卷1期 23-30页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 next-generation sequencing; complex disease; GWAS;

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            2. Identification and removal of low-complexity sites in allele-specific analysis of ChIP-seq data

            【外文期刊】 Waszak, Sebastian M. ; Kilpinen, Helena ; 等 《Bioinformatics》 2014年30卷2期 165-171页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Histone lysine methyltransferase-related neurodevelopmental disorders: current knowledge and saRNA future therapies.

            【外文期刊】 Charlotte,Roth ; Helena,Kilpinen ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2023年11卷 1090046页

            【关键词】 brain organoids; epigenetics (chromatin remodeling); histone lysine methyltransferases (HKMTs);

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            4. Mondo-Mlx Mediates Organismal Sugar Sensing through the Gli-Similar Transcription Factor Sugarbabe.

            【外文期刊】 Jaakko,Mattila ; Essi,Havula ; 等 《Cell reports》 2015年13卷2期 350-64页 SCIMEDLINECABP

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            5. Author Correction: Genomic basis for RNA alterations in cancer. oa

            【外文期刊】 PCAWG Transcriptome Core Group ; Claudia,Calabrese ; 等 《Nature》 2023年614卷7948期 E37页 SCIMEDLINECABP

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            6. CRISPR activation enables high-fidelity reprogramming into human pluripotent stem cells.

            【外文期刊】 Joonas,Sokka ; Masahito,Yoshihara ; 等 《Stem cell reports》 2022年17卷2期 413-426页

            【关键词】 CRISPRa; EEA; LCL;

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            7. Families with the risk allele of DISC1 reveal a link between schizophrenia and another component of the same molecular pathway, NDE1.

            【外文期刊】 William,Hennah ; Liisa,Tomppo ; 等 《Human molecular genetics》 2007年16卷5期 453-62页 SCIMEDLINECABP

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            8. Population Variation and Genetic Control of Modular Chromatin Architecture in Humans.

            【外文期刊】 Sebastian M,Waszak ; Olivier,Delaneau ; 等 《Cell》 2015年162卷5期 1039-50页 SCIMEDLINECABP

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            9. Publisher Correction: Molecular and functional variation in iPSC-derived sensory neurons.

            【外文期刊】 Jeremy,Schwartzentruber ; Stefanie,Foskolou ; 等 《Nature genetics》 2019年51卷7期 1190页 SCIMEDLINECABP

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            10. Identification of rare and common regulatory variants in pluripotent cells using population-scale transcriptomics. oa

            【外文期刊】 Marc Jan,Bonder ; Craig,Smail ; 等 《Nature genetics》 2021年53卷3期 313-321页 SCIMEDLINECABP

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            11. Somatic mutations alter the differentiation outcomes of iPSC-derived neurons.

            【外文期刊】 Pau,Puigdevall ; Julie,Jerber ; 等 《Cell genomics》 2023年3卷4期 100280页

            【关键词】 cellular differentiation; developmental disorders; dopaminergic neurons;

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            12. Association of distinct allelic haplotypes of DISC1 with psychotic and bipolar spectrum disorders and with underlying cognitive impairments.

            【外文期刊】 Outi M,Palo ; Mervi,Antila ; 等 《Human molecular genetics》 2007年16卷20期 2517-28页 SCIMEDLINECABP

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            13. Common genetic variation drives molecular heterogeneity in human iPSCs. oa

            【外文期刊】 Helena,Kilpinen ; Angela,Goncalves ; 等 《Nature》 2017年546卷7658期 370-375页 SCIMEDLINECABP

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            14. Population-scale proteome variation in human induced pluripotent stem cells.

            【外文期刊】 Bogdan Andrei,Mirauta ; Daniel D,Seaton ; 等 《eLife》 2020年9卷

            【关键词】 deleterious variants; genetics; genomics;

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            15. Genetic and epigenetic contribution to complex traits.

            【外文期刊】 Helena,Kilpinen ; Emmanouil T,Dermitzakis ; 《Human molecular genetics》 2012年21卷R1期 R24-8页 SCIMEDLINECABP

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            16. Differentiation of human induced pluripotent stem cells into cortical neural stem cells.

            【外文期刊】 Alexandra,Neaverson ; Malin H L,Andersson ; 等 《Frontiers in cell and developmental biology》 2022年10卷 1023340页

            【关键词】 IPSC; RNA-seq; developmental disorders;

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            17. Mitochondrial aspartate/glutamate carrier SLC25A12 gene is associated with autism.

            【外文期刊】 Joni A,Turunen ; Karola,Rehnström ; 等 《Autism research : official journal of the International Society for Autism Research》 2008年1卷3期 189-92页 SCIMEDLINEBP

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            18. Low bone mass in patients with motor disability: prevalence and risk factors in 59 Finnish children.

            【外文期刊】 Päivi,Kilpinen-Loisa ; Taava,Paasio ; 等 《Developmental medicine and child neurology》 2010年52卷3期 276-82页 SCIMEDLINEBP

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            19. Molecular and functional variation in iPSC-derived sensory neurons. oa

            【外文期刊】 Jeremy,Schwartzentruber ; Stefanie,Foskolou ; 等 《Nature genetics》 2018年50卷1期 54-61页 SCIMEDLINECABP

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            20. Allele-specific regulation of DISC1 expression by miR-135b-5p. oa

            【外文期刊】 Mari,Rossi ; Helena,Kilpinen ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2014年22卷6期 840-3页 SCIMEDLINEBP

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