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【外文期刊】 Ashikov, Angel ; Abu Bakar, Nurulamin ; 等 《Human Molecular Genetics》 2018年27卷17期 3029-3045页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cechova, Anna ; Honzik, Tomas ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年133卷4期 397-399页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PMM2-CDG; CDG; Glycosylation;
【外文期刊】 Gstrein, Thomas ; Edwards, Andrew ; 等 《Nature neuroscience》 2018年21卷2期 207-217页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ondruskova, Nina ; Vondrackova, Alzbeta ; 等 《Glycobiology》 2017年27卷12期 1220-1220页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gadomski, Tess ; Wong, Sunnie ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷3期 258-258页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kuseyri Hubschmann, Oya ; Mohr, Alexander ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷4期 1070-1082页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 inherited neurotransmitter disorders; monoamines; MRI;
【外文期刊】 Krijt, Jakub ; Sokolova, Jitka ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine: CCLM》 2017年55卷8期 1168-1177页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 enzyme deficiency; inborn errors of metabolism; liquid chromatography-mass spectrometry (LC-MS/MS);
【外文期刊】 Forny, Patrick ; Hoerster, Friederike ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷3期 566-592页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 diagnosis and management; guidelines; inherited metabolic disease;
【外文期刊】 Liskova, Petra ; Diblik, Pavel ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2019年60卷9期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Moravikova, Jana ; Honzik, Tomas ; 等 《Journal of AAPOS: The official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus》 2020年24卷6期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Koelker, Stefan ; Valayannopoulos, Vassili ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷6期 1059-1074页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Magner, Martin ; Dvorakova, Veronika ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2015年38卷3期 417-426页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ondruskova, Nina ; Cechova, Anna ; 等 《Biochimica et Biophysica Acta. General Subjects》 2021年1865卷1期 SCISCIE
【关键词】 CDG; Glycosylation; Novel phenotypes;
【外文期刊】 Cechova, Anna ; Honzik, Tomas ; 等 2021年133卷4期 397-399页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PMM2-CDG; CDG; Glycosylation;
【外文期刊】 Kolarova, Hana ; Liskova, Petra ; 等 《Ophthalmic genetics》 2016年37卷4期 419-423页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LHON; loss of vision; MELAS;
【外文期刊】 Katerina,Slaba ; Hana,Noskova ; 等 《Frontiers in genetics》 2020年11卷 561054页
【关键词】 PMM2-CDG; novel splicing variant; pericardial effusion;
【外文期刊】 Ivana,Jedlickova ; Anna,Pristoupilova ; 等 《Journal of neuropathology and experimental neurology》 2020年79卷10期 1065-1071页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NOTCH2NLC ; Cerebellum; Infantile neuronal intranuclear inclusion disease;
【外文期刊】 Tomas,Honzik ; Marketa,Tesarova ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年108卷1期 102-5页 SCIMEDLINECABP
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