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            1. Identification of the recently described plasminogen gene mutation p.Lys330Glu in a family from Northern Germany with hereditary angioedema. oa

            【外文期刊】 Andreas,Recke ; Elisabeth G,Massalme ; 等 《Clinical and translational allergy》 2019年9卷 9页 SCIMEDLINE

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            2. Fibrodysplasia ossificans progressiva: clinical course, genetic mutations and genotype-phenotype correlation. oa

            【外文期刊】 Irina,Hüning ; Gabriele,Gillessen-Kaesbach ; 《Molecular syndromology》 2014年5卷5期 201-11页 SCIMEDLINE

            【关键词】 ACVR1; FOP; Great toe malformations;

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            3. Recessive null-allele variants in MAG associated with spastic ataxia, nystagmus, neuropathy, and dystonia.

            【外文期刊】 Michael,Zech ; Theresa,Brunet ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2020年77卷 70-75页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Ataxia; Dystonia; Loss-of-function variants;

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            4. Maternal transmission of a mild Coffin-Siris syndrome phenotype caused by a SOX11 missense variant. oa

            【外文期刊】 Britta,Hanker ; Gabriele,Gillessen-Kaesbach ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2022年30卷1期 126-132页 SCIMEDLINEBP

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            5. Exome sequencing identifies compound heterozygous mutations in C12orf57 in two siblings with severe intellectual disability, hypoplasia of the corpus callosum, chorioretinal coloboma, and intractable seizures.

            【外文期刊】 Konrad,Platzer ; Irina,Hüning ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷8期 1976-80页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 C12orf57 gene; corpus callosum; epilepsy;

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            6. ANKRD11 variants: KBG syndrome and beyond.

            【外文期刊】 Ilaria,Parenti ; Mark B,Mallozzi ; 等 《Clinical genetics》 2021年100卷2期 187-200页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ANKRD11; Cornelia de Lange syndrome (CdLS); KBG syndrome (KBGS);

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            7. Mutations in multidomain protein MEGF8 identify a Carpenter syndrome subtype associated with defective lateralization. oa

            【外文期刊】 Stephen R F,Twigg ; Deborah,Lloyd ; 等 《American journal of human genetics》 2012年91卷5期 897-905页 SCIMEDLINECABP

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            8. Exon 2 duplication of the MID1 gene in a patient with a mild phenotype of Opitz G/BBB syndrome.

            【外文期刊】 Irina,Hüning ; Kerstin,Kutsche ; 等 《European journal of medical genetics》 2013年56卷4期 188-91页 SCIMEDLINEBP

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            9. Exome sequencing identifies a de novo SCN2A mutation in a patient with intractable seizures, severe intellectual disability, optic atrophy, muscular hypotonia, and brain abnormalities.

            【外文期刊】 Anna-Lena,Baasch ; Irina,Hüning ; 等 《Epilepsia》 2014年55卷4期 e25-9页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Epilepsy; Epileptic encephalopathy; Intellectual disability;

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            10. Combining exome/genome sequencing with data repository analysis reveals novel gene-disease associations for a wide range of genetic disorders. oa

            【外文期刊】 Aida M,Bertoli-Avella ; Krishna K,Kandaswamy ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷8期 1551-1568页 SCIMEDLINEBP

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            11. Heterogeneous phenotypes in families with duplications of the paternal allele within the imprinting center 1 (H19/IGF2:TSS-DMR) in 11p15.5.

            【外文期刊】 Thomas,Eggermann ; Florian,Kraft ; 等 《Clinical genetics》 2020年98卷4期 418-419页 SCIMEDLINEBP

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            12. ADF Winter School-An exciting concept of the Arbeitsgemeinschaft Dermatologische Forschung to connect young scientists and clinician scientists in Dermatology at the top of Germany.

            【外文期刊】 Amir S,Yazdi ; Meltem,Barlin ; 等 《Experimental dermatology》 2017年26卷3期 292-294页 SCIMEDLINE

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            13. High mutation detection rates in cerebral cavernous malformation upon stringent inclusion criteria: one-third of probands are minors.

            【外文期刊】 Stefanie,Spiegler ; Juliane,Najm ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2014年2卷2期 176-85页

            【关键词】 Age at disease onset; CCM1; CCM2;

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            14. Next-generation phenotyping integrated in a national framework for patients with ultrarare disorders improves genetic diagnostics and yields new molecular findings. oa

            【外文期刊】 Axel,Schmidt ; Magdalena,Danyel ; 等 《Nature genetics》 2024年56卷8期 1644-1653页 SCIMEDLINECABP

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            15. Oncolytic H-1 Parvovirus Shows Safety and Signs of Immunogenic Activity in a First Phase I/IIa Glioblastoma Trial. oa

            【外文期刊】 Karsten,Geletneky ; Jacek,Hajda ; 等 《Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy》 2017年25卷12期 2620-2634页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 clinical trial; glioblastoma; oncolytic parvovirus;

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            16. A novel de novo mutation in CSNK2A1: reinforcing the link to neurodevelopmental abnormalities and dysmorphic features.

            【外文期刊】 Joanne,Trinh ; Irina,Hüning ; 等 《Journal of human genetics》 2017年62卷11期 1005-1006页 SCIMEDLINEBP

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            17. Phenotypic specificity in patients with neurodevelopmental delay does not correlate with diagnostic yield of trio-exome sequencing.

            【外文期刊】 Nadja,Baalmann ; Malte,Spielmann ; 等 《European journal of medical genetics》 2023年66卷7期 104774页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Exome sequencing; GLRA4; NRXN2;

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            18. Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome.

            【外文期刊】 Jet,van der Spek ; Joery,den Hoed ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷6期 1283-1296页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CHD3; Inherited variants; Neurodevelopmental disorder;

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            19. A KAT6A variant in a family with autosomal dominantly inherited microcephaly and developmental delay.

            【外文期刊】 Joanne,Trinh ; Irina,Hüning ; 等 《Journal of human genetics》 2018年63卷9期 997-1001页 SCIMEDLINEBP

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            20. TBC1D24 genotype-phenotype correlation: Epilepsies and other neurologic features. oa

            【外文期刊】 Simona,Balestrini ; Mathieu,Milh ; 等 《Neurology》 2016年87卷1期 77-85页 SCIMEDLINEBP

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