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【外文期刊】 Reijnders, Margot R. F. ; Miller, Kerry A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷6期 1195-1203页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Di Meglio, Chloe ; Lesca, Gaetan ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2015年56卷12期 1931-1940页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ohtahara syndrome; Early onset epileptic encephalopathy; Genetics;
【外文期刊】 Girisha, Katta Mohan ; Harms, Frederike Leonie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷6期 1466-1466页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Latypova, Xenia ; Bordereau, Sylvain ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷9期 2466-2470页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 OTX2 haploinsufficiency; mandibular dysostosis; dysgnathia;
【外文期刊】 Margot, Henri ; Boursier, Guilaine ; 等 《Genetics in medicine》 2020年22卷1期 181-188页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Kabuki syndrome; immunity; KMT2D;
【外文期刊】 Saunier, Chloe ; Stove, Svein Isungset ; 等 《Human mutation》 2016年37卷8期 755-764页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NAA10; X-linked; intellectual disability;
【外文期刊】 Schluth-Bolard, Caroline ; Diguet, Flavie ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷8期 526-535页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 whole genome sequencing; chromosomal rearrangements; intellectual disability;
【外文期刊】 Sekiguchi, Futoshi ; Tsurusaki, Yoshinori ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷12期 1173-1186页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kapp, Friedrich G. ; Kretschmer, Stefanie ; 等 2023年256卷 109777-109777页
【关键词】 CDC42; NOCARH; Type I interferonopathy;
【外文期刊】 Van Dijck, Anke ; Vulto-van Silfhout, Anneke T. ; 等 《Biological psychiatry》 2019年85卷4期 287-297页
【外文期刊】 Quartier, Angelique ; Courraud, Jeremie ; 等 《Human mutation》 2019年40卷11期 2021-2032页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism spectrum disorder; intellectual disability; missense variants;
【外文期刊】 Michot, Caroline ; Le Goff, Carine ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷11 TN.11期 1611-1622页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ragge, Nicola ; Isidor, Bertrand ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷8/9期 1051-1069页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Tokita, Mari J. ; Chow, Penny M. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷6期 761-765页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Latypova, Xenia ; Matsumoto, Naomichi ; 等 《Journal of human genetics》 2017年62卷5期 585-585页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Roston, Alexandra ; Evans, Dan ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2021年58卷3期 196-204页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Graber, Denis ; Imagawa, Eri ; 等 《Brain & Development》 2022年44卷2期 173-177页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 KCNMA1; BK channel; Channelopathy;
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