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            1. Design and anticipated outcomes of the eMERGE-PGx project: a multicenter pilot for preemptive pharmacogenomics in electronic health record systems. oa

            【外文期刊】 L J,Rasmussen-Torvik ; S C,Stallings ; 等 《Clinical pharmacology and therapeutics》 2014年96卷4期 482-9页 SCIMEDLINEBP

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            2. Predictive value of minor anomalies. I. Association with major malformations.

            【外文期刊】 K A,Leppig ; M M,Werler ; 等 《The Journal of pediatrics》 1987年110卷4期 531-7页 SCIMEDLINEBP

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            3. Deletions of both alpha 5(IV) and alpha 6(IV) collagen genes in Alport syndrome and in Alport syndrome associated with smooth muscle tumours.

            【外文期刊】 L,Heidet ; K,Dahan ; 等 《Human molecular genetics》 1995年4卷1期 99-108页 SCIMEDLINECABP

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            4. Familial neurofibromatosis 1 microdeletions: cosegregation with distinct facial phenotype and early onset of cutaneous neurofibromata.

            【外文期刊】 K A,Leppig ; P,Kaplan ; 等 《American journal of medical genetics》 1997年73卷2期 197-204页 MEDLINE

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            5. Smooth muscle tumors associated with X-linked Alport syndrome: carrier detection in females.

            【外文期刊】 K,Dahan ; L,Heidet ; 等 《Kidney international》 1995年48卷6期 1900-6页 SCIMEDLINEBP

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            6. Identifying opportunities for collaboration and growth of genetic counseling services in the Asia Region. oa

            【外文期刊】 Mercy Y,Laurino ; Darci L,Sternen ; 等 《Journal of community genetics》 2017年8卷3期 243-248页 MEDLINE

            【关键词】 Asia; Education report; Genetic counseling;

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            7. Use of yeast artificial chromosomes (YACs) for studying control of gene expression: correct regulation of the genes of a human beta-globin locus YAC following transfer to mouse erythroleukemia cell lines. oa

            【外文期刊】 K R,Peterson ; G,Zitnik ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 1993年90卷23期 11207-11页 SCIMEDLINECABP

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            8. Predictive value of minor anomalies: II. Use in cohort studies to identify teratogens.

            【外文期刊】 L B,Holmes ; B C,Kleiner ; 等 《Teratology》 1987年36卷3期 291-7页 MEDLINE

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            9. Cloning of the human homolog of the CDC34 cell cycle gene by complementation in yeast. oa

            【外文期刊】 S E,Plon ; K A,Leppig ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 1993年90卷22期 10484-8页 SCIMEDLINECABP

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            10. Clinical and molecular characterization of individuals with recurrent genomic disorder at 10q22.3q23.2.

            【外文期刊】 S,Alliman ; J,Coppinger ; 等 《Clinical genetics》 2010年78卷2期 162-8页 SCIMEDLINEBP

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            11. The detection of contiguous gene deletions at the neurofibromatosis 1 locus with fluorescence in situ hybridization.

            【外文期刊】 K A,Leppig ; D,Viskochil ; 等 《Cytogenetics and cell genetics》 1996年72卷1期 95-8页 MEDLINE

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            12. Dual diagnosis of UQCRFS1-related mitochondrial complex III deficiency and recessive GJA8-related cataracts.

            【外文期刊】 Elizabeth E,Blue ; Samuel J,Huang ; 等 《Rare (Amsterdam, Netherlands)》 2024年2卷

            【关键词】 GJA8; UQCRFS1; alopecia;

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            13. The spectrum and evolution of phenotypic findings in PTEN mutation positive cases of Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome. oa

            【外文期刊】 M A,Parisi ; M B,Dinulos ; 等 《Journal of medical genetics》 2001年38卷1期 52-8页 SCIMEDLINEBP

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            14. Fryns syndrome phenotype caused by chromosome microdeletions at 15q26.2 and 8p23.1. oa

            【外文期刊】 A,Slavotinek ; S S,Lee ; 等 《Journal of medical genetics》 2005年42卷9期 730-6页 SCIMEDLINEBP

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            15. Ring X and other structural X chromosome abnormalities: X inactivation and phenotype.

            【外文期刊】 K A,Leppig ; C M,Disteche ; 《Seminars in reproductive medicine》 2001年19卷2期 147-57页 SCIMEDLINEBP

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            16. Cytotoxicity mediated by conditional expression of a carboxyl-terminal derivative of the beta-amyloid precursor protein.

            【外文期刊】 B L,Sopher ; K,Fukuchi ; 等 《Brain research. Molecular brain research》 1994年26卷1-2期 207-17页 MEDLINE

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            17. Returning Results in the Genomic Era: Initial Experiences of the eMERGE Network.

            【外文期刊】 Georgia L,Wiesner ; Alanna,Kulchak Rahm ; 等 《Journal of personalized medicine》 2020年10卷2期

            【关键词】 electronic health record; genetic testing; genomic medicine;

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            18. Participant choices for return of genomic results in the eMERGE Network. oa

            【外文期刊】 Christin,Hoell ; Julia,Wynn ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷11期 1821-1829页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 disclosure; genetic research results; genetic testing;

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            19. Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification. oa

            【外文期刊】 Laura M,Amendola ; Michael O,Dorschner ; 等 《Genome research》 2015年25卷3期 305-15页 SCIMEDLINECABP

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            20. Harmonizing Outcomes for Genomic Medicine: Comparison of eMERGE Outcomes to ClinGen Outcome/Intervention Pairs.

            【外文期刊】 Janet L,Williams ; Wendy K,Chung ; 等 《Healthcare (Basel, Switzerland)》 2018年6卷3期

            【关键词】 ClinGen; eMERGE; evidence;

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