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【外文期刊】 Bassett, John K. ; Douzgou, Sofia ; 等 《Clinical dysmorphology》 2016年25卷2期 54-57页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Reijnders, Margot R. F. ; Miller, Kerry A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年102卷6期 1195-1203页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kasher, Paul R. ; Schertz, Katherine E. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷2期 363-372页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zweier, Markus ; Begemann, Anais ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷5期 747-759页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wright, Caroline F. ; Quaife, Nicholas M. ; 等 2021年108卷6期 1083-1094页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SEVERE MENTAL-RETARDATION; NEURODEVELOPMENTAL DISORDERS; MUTATIONS;
【外文期刊】 Banka, Siddharth ; Cain, Stuart A. ; 等 《Annals of the Rheumatic Diseases: A Journal of Clinical Rheumatology and Connective Tissue Research》 2015年74卷6期 1249-1256页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gene Polymorphism; Systemic Sclerosis; Arthritis;
【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Garg, Shruti ; Brooks, Ami ; 等 《Developmental Medicine and Child Neurology》 2017年59卷5期 544-549页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lennon, Rachel ; Stuart, Helen M. ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2015年30卷9期 1459-1465页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alport syndrome; Genetics; COL4A5;
【外文期刊】 Radio, Francesca Clementina ; Pang, Kaifang ; 等 2021年108卷3期 502-516页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SPLIT-ENDS; MONOSOMY 1P36; MOLECULAR CHARACTERIZATION;
【外文期刊】 Amish,Chinoy ; Chibuike,Iruloh ; 等 《Hormone research in p?diatrics》 2021年94卷7/8期 307-312页
【关键词】 Fetal ultrasonography; ALPL gene; Tissue nonspecific alkaline phosphatase;
【外文期刊】 Gen,Nishimura ; Eiji,Nakashima ; 等 《Journal of medical genetics》 2007年44卷4期 e73页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Carolien G F,de Kovel ; Steffen,Syrbe ; 等 《JAMA neurology》 2017年74卷10期 1228-1236页
【外文期刊】 Lucy,Brooks ; Fiona,Lennard ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2004年12卷8期 654-62页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ina,Schanze ; Denny,Schanze ; 等 《European journal of medical genetics》 2013年56卷2期 108-13页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Bronwyn,Anderson ; Anne-Maree,Kelly ; 等 《The American journal of emergency medicine》 2008年26卷1期 62-5页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Nicolas,Simonis ; Isabelle,Migeotte ; 等 《Journal of medical genetics》 2013年50卷9期 585-92页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Clinical genetics; Developmental; Genetics;
【外文期刊】 Shruti,Garg ; Ami,Brooks ; 等 《Developmental medicine and child neurology》 2017年59卷5期 544-549页 SCIMEDLINEBP
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