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【外文期刊】 Lam, Christina ; Ferreira, Carlos ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷2期 160-168页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 deglycosylation; glycosylation; natural history;
【外文期刊】 Miller, Jennifer L. ; Tamura, Roy ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷5期 1243-1250页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hyperphagia; oxytocin; Prader-Willi syndrome;
【外文期刊】 Kimonis, Virginia ; Avanti, Mahima ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年126卷2期 S84-S84页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nalbandian, Angele ; Llewellyn, Katrina J. ; 等 《Human gene therapy methods.》 2015年26卷1期 13-24页
【外文期刊】 Tedesco, Barbara ; Vendredy, Leen ; 等 《Autophagy》 2023年19卷8期 2217-2239页
【外文期刊】 Maclean, Andrew E. ; Kimonis, Virginia E. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2018年27卷21期 3697-3709页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Parker, John ; Mozaffar, Tahseen ; 等 《Neuroscience Letters: An International Multidisciplinary Journal Devoted to the Rapid Publication of Basic Research in the Brain Sciences》 2019年699卷 195-198页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PSEN1; Homozygote; Alzheimer's disease;
【外文期刊】 Proffitt, Jennifer ; Osann, Kathryn ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷2期 196-205页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardiac and respiratory failure; growth hormone; mortality;
【外文期刊】 Igarashi, Miki ; Narayanaswami, Vidya ; 等 《Pharmacological research: The official journal of The Italian Pharmacological Society》 2017年117卷 75-81页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hyperphagia; Oleoylethanolamide (OEA); Peroxisome proliferator-activated;
【外文期刊】 Nalbandian, Angele ; Ghimbovschi, Svetlana ; 等 《Clinical and translational science》 2015年8卷1期 8-16页
【关键词】 valosin-containing protein; inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone; frontotemporal dementia;
【外文期刊】 Llewellyn, Katrina J. ; Nalbandian, Angele ; 等 《Neurobiology of disease》 2015年76卷 77-86页
【关键词】 Neurodegenerative disorder; Angelman syndrome; Mitochondrial respiratory chain;
【外文期刊】 Dowsett, Leah ; Porras, Antonio R. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷2期 150-158页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CdLS; Cornelia de Lange syndrome; diverse populations;
【外文期刊】 Kimonis, Virginia ; Shah, Jeet ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年126卷2期 S84-S85页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nossair, Fadi ; Kimonis, Virginia ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2016年63卷Suppl.1期 S84-S84页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Veatch, Olivia J. ; Malow, Beth A. ; 等 2021年123卷 30-37页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pediatric sleep; Rare disease; Genetic syndromes;
【外文期刊】 Rodriguez-Ortiz, Carlos J. ; Flores, Julio C. ; 等 《American Journal of Pathology: Official Publication of the American Association of Pathologists》 2016年186卷6期 1623-1634页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schiava, Marianela ; Ikenaga, Chiseko ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2022年93卷10期 1099-1111页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MUSCLE DISEASE; GENETICS; MYOPATHY;
【外文期刊】 Henkhaus, Rebecca S ; Kim, Soo-Jeong ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2012年16卷3期 178-186页
【关键词】 Amplification; Identification; Syndrome;
【外文期刊】 Butler, Merlin G. ; Lee, Jaehoon ; 等 《Clinical Pediatrics》 2016年55卷10期 957-974页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 infants; children; genetic subtype;
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