换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 176
- 9
- 6
- 4
- 4
- 4
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Taylor, Jenny C. ; Martin, Hilary C. ; 等 《Nature Genetics》 2015年47卷7期 717-726页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Huang, Lijia ; Vanstone, Megan R. ; 等 《Human mutation》 2016年37卷2期 148-154页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 EFTUD2; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; MFDM;
【外文期刊】 Bukelo, Maria ; Pinto, Amanda C. ; 等 《Laboratory investigation》 2017年97卷Suppl.1期 163A-163A页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Douzgou, Sofia ; Liang, Hui Wen ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年96卷1期 72-84页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CHD8; autism; macrocephaly;
【外文期刊】 Hempel, Annmarie ; Pagnamenta, Alistair T. ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷3期 152-162页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Developmental; Clinical genetics; Copy-number;
【外文期刊】 Ragge, Nicola ; Isidor, Bertrand ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷8/9期 1051-1069页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ilkovski, Biljana ; Pagnamenta, Alistair T. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷21期 6146-6159页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Aitken, Stuart ; Firth, Helen V. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷5期 933-946页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Au, P. Y. Billie ; Goedhart, Caitlin ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷9 TN.9期 1272-1281页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Reijnders, Margot R. F. ; Zachariadis, Vasilios ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年98卷2期 373-381页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chopra, Maya ; McEntagart, Meriel ; 等 2021年108卷6期 1138-1150页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ANKYRIN REPEAT; HIPPO PATHWAY; MUTATIONS;
【外文期刊】 Bengani, Hemant ; Handley, Mark ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷8期 900-908页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 absent speech; CUT domain; de novo mutation;
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Bayat, Allan ; Knaus, Alexej ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷10期 2216-2223页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PIGT-CDG; congenital disorder of glycosylation; computer-assisted facial gestalt analysis;
【外文期刊】 Verheije, Rosalind ; Kupchik, Gabriel S. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷2期 278-290页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Yadav, Lokendra ; Babu, M. K. ; 等 《The National medical journal of India》 2017年30卷4期 187-192页
加载中...
