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            【外文期刊】 Kikas, Triin ; Inno, Rain ; 等 《Hypertension: An Official Journal of the American Heart Association》 2020年76卷3期 884-891页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 genotype; placenta; pregnancy;

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            2. Variants in GCNA, X-linked germ-cell genome integrity gene, identified in men with primary spermatogenic failure

            【外文期刊】 Hardy, Jimmaline J. ; Wyrwoll, Margot J. ; 等 《Human Genetics》 2021年140卷8期 1169-1182页 SCISCIEMEDLINE

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            3. CDH13 promoter SNPs with pleiotropic effect on cardiometabolic parameters represent methylation QTLs

            【外文期刊】 Putku, Margus ; Kals, Mart ; 等 《Human Genetics》 2015年134卷3期 291-303页 SCISCIEMEDLINE

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            4. Actionable secondary findings following exome sequencing of 836 non-obstructive azoospermia cases and their value in patient management

            【外文期刊】 Kasak, Laura ; Lillepea, Kristiina ; 等 2022年37卷7期 1652-1663页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 andrology; male infertility; non-obstructive azoospermia;

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            5. NR5A1 c.991-1G > C splice-site variant causes familial 46,XY partial gonadal dysgenesis with incomplete penetrance

            【外文期刊】 Laan, Maris ; Kasak, Laura ; 等 《Clinical Endocrinology》 2021年94卷4期 656-666页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 exome sequencing; incomplete penetrance; partial gonadal dysgenesis;

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            6. Genetic analysis of over 1 million people identifies 535 new loci associated with blood pressure traits

            【外文期刊】 Evangelou, Evangelos ; Warren, Helen R. ; 等 《Nature Genetics》 2018年50卷10期 1412-1421页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Protein-altering variants associated with body mass index implicate pathways that control energy intake and expenditure in obesity (vol 50, pg 26, 2017)

            【外文期刊】 Turcot, Valerie ; Lu, Yingchang ; 等 《Nature Genetics》 2019年51卷7期 1191-1192页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Meta-analysis of 49 549 individuals imputed with the 1000 Genomes Project reveals an exonic damaging variant in ANGPTL4 determining fasting TG levels

            【外文期刊】 van Leeuwen, Elisabeth M. ; Sabo, Aniko ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷7期 441-449页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Long-Term Outcome of a Randomized Trial Comparing Endovascular Revascularization plus Supervised Exercise With Supervised Exercise Only for Intermittent Claudication

            【外文期刊】 Klaphake, Sanne ; Fakhry, Farzin ; 等 《Journal of vascular surgery》 2018年68卷Suppl.S期 E162-E163页 SCISCIEMEDLINE

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            10. Protein-altering variants associated with body mass index implicate pathways that control energy intake and expenditure in obesity (vol 50, pg 26, 2018)

            【外文期刊】 Turcot, Valerie ; Lu, Yingchang ; 等 《Nature Genetics》 2018年50卷5期 766-767页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Response to "Annexin A5 haplotype M2 is not a risk factor for recurrent miscarriages in Northern Europe, is there sufficient evidence?"

            【外文期刊】 Nagirnaja, Liina ; Nommemees, Diana ; 等 《Reproductive biomedicine online》 2016年33卷1期 114-115页

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            12. Novel polymorphic AluYb8 insertion in the WNK1 gene is associated with blood pressure variation in Europeans. oa

            【外文期刊】 Margus,Putku ; Katrin,Kepp ; 等 《Human mutation》 2011年32卷7期 806-14页 SCIMEDLINEBP

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            13. Dissecting initiation of gene conversion events.

            【外文期刊】 Maris,Laan ; 《Human mutation》 2009年30卷8期 v页 SCIMEDLINEBP

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            14. Evolutionary and functional analysis of RBMY1 gene copy number variation on the human Y chromosome. oa

            【外文期刊】 Wentao,Shi ; Sandra,Louzada ; 等 《Human molecular genetics》 2019年28卷16期 2785-2798页 SCIMEDLINECABP

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            15. N-acetyltransferase 8, a positional candidate for blood pressure and renal regulation: resequencing, association and in silico study. oa

            【外文期刊】 Peeter,Juhanson ; Katrin,Kepp ; 等 《BMC medical genetics》 2008年9卷 25页 MEDLINE

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            16. Extensive load of somatic CNVs in the human placenta.

            【外文期刊】 Laura,Kasak ; Kristiina,Rull ; 等 《Scientific reports》 2015年5卷 8342页

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            17. Genetically determined dosage of follicle-stimulating hormone (FSH) affects male reproductive parameters. oa

            【外文期刊】 Marina,Grigorova ; Margus,Punab ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2011年96卷9期 E1534-41页 SCIMEDLINECABP

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            18. Natural antisense transcript of natriuretic peptide precursor A (NPPA): structural organization and modulation of NPPA expression. oa

            【外文期刊】 Tarmo,Annilo ; Katrin,Kepp ; 等 《BMC molecular biology》 2009年10卷 81页 MEDLINE

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            19. DDB1- and CUL4-associated factor 12-like protein 1 (Dcaf12l1) is not essential for male fertility in mice.

            【外文期刊】 Brendan J,Houston ; Alexandra M,Lopes ; 等 《Developmental biology》 2022年490卷 66-72页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 Azoospermia; DCAF12L1; Male infertility;

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            20. A common 1.6 mb Y-chromosomal inversion predisposes to subsequent deletions and severe spermatogenic failure in humans.

            【外文期刊】 Pille,Hallast ; Laura,Kibena ; 等 《eLife》 2021年10卷

            【关键词】 b2/b3 deletions; complex structural rearrangements; daz, bpy2, cdy1 dosage;

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