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            1. The first Italian case of Creutzfeldt-Jakob disease with V180I mutation in the PrP gene (PRNP)

            【外文期刊】 Pocchiari, Maurizio ; Colaizzo, Elisa ; 等 《Prion》 2016年10卷Suppl.1期 S110-S110页

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            2. Identification of novel risk loci and causal insights for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: a genome-wide association study

            【外文期刊】 Jones, Emma ; Hummerich, Holger ; 等 2020年19卷10期 840-848页

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            3. Prion-specific and surrogate CSF biomarkers in Creutzfeldt-Jakob disease: diagnostic accuracy in relation to molecular subtypes and analysis of neuropathological correlates of p-tau and A beta 42 levels

            【外文期刊】 Lattanzio, Francesca ; Abu-Rumeileh, Samir ; 等 《Acta Neuropathologica》 2017年133卷4期 559-578页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Human prions; Biomarkers; RT-QuIC;

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            4. Accuracy of Creutzfeldt-Jakob disease diagnosis using RT-QuIC testing of olfactory mucosa and cerebrospinal fluid samples

            【外文期刊】 Zanusso, Gianluigi ; Bongianni, Matilde ; 等 《Prion》 2016年10卷Suppl.1期 S94-S95页

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            5. TREM2 expression in the brain and biological fluids in prion diseases

            【外文期刊】 Diaz-Lucena, Daniela ; Kruse, Niels ; 等 《Acta Neuropathologica》 2021年141卷6期 841-859页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 TREM2; Prion diseases; Creutzfeldt-Jakob disease;

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            6. Validation of 14-3-3 Protein as a Marker in Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease Diagnostic

            【外文期刊】 Schmitz, Matthias ; Ebert, Elisabeth ; 等 《Molecular Neurobiology》 2016年53卷4期 2189-2199页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Biomarker; Cerebrospinal fluid; Creutzfeldt-Jakob disease;

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            7. Evaluation of the impact of CSF prion RT-QuIC and amended criteria on the clinical diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease: a 10-year study in Italy

            【外文期刊】 Mastrangelo, Andrea ; Mammana, Angela ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2023年94卷2期 121-129页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CREUTZFELDT-JAKOB DISEASE; PRION; CSF;

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            8. Creutzfeldt-Jakob disease masked by head trauma and features of Wilson's disease

            【外文期刊】 Scontrini, Alessandra ; Di Bonaventura, Carlo ; 等 《International Journal of Neuroscience》 2015年125卷4期 312-314页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 neurodegenerative disorders; head injury; Wilson's disease;

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            9. Early-onset spastic paraparesis as presenting sign of familial Creutzfeldt-Jakob disease

            【外文期刊】 Conte, Francesca ; Giordano, Alfonso ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2015年21卷12期 1479-1480页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Spastic paraparesis; Creutzfeldt-Jakob disease; DTI;

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            10. Long-term and real-world safety and efficacy of retroviral gene therapy for adenosine deaminase deficiency

            【外文期刊】 Maddalena,Migliavacca ; Federica,Barzaghi ; 等 《Nature medicine》 2024年30卷2期 488-497页 SCISCIEMEDLINE

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            11. Diagnosis and management of acquired aplastic anemia in childhood. Guidelines from the Marrow Failure Study Group of the Pediatric Haemato-Oncology Italian Association (AIEOP)

            【外文期刊】 Barone, Angelica ; Lucarelli, Annunziata ; 等 《Blood cells, molecules and diseases》 2015年55卷1期 40-47页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Acquired aplastic anemia; Childhood; Guidelines;

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            12. Evaluation of CSF RT-QuIC diagnostic assay for Creutzfeldt-Jakob and other human prion diseases: The Italian Surveillance Unit experience

            【外文期刊】 Pocchiari, Maurizio ; Poleggi, Anna ; 等 《Prion》 2016年10卷Suppl.1期 S110-S111页

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            13. Revisiting the Heidenhain Variant of Creutzfeldt-Jakob Disease: Evidence for Prion Type Variability Influencing Clinical Course and Laboratory Findings

            【外文期刊】 Baiardi, Simone ; Capellari, Sabina ; 等 《Journal of Alzheimer's disease: JAD》 2016年50卷2期 465-476页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Dementia; molecular typing; neurodegenerative diseases;

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            14. Rethinking of doxycycline therapy in Creutzfeldt-Jakob disease

            【外文期刊】 Pocchiari, Maurizio ; Ladogana, Anna ; 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2015年86卷7期 705-705页 SCISCIEMEDLINE

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            15. Age at onset of genetic (E200K) and sporadic Creutzfeldt-Jakob diseases is modulated by the CYP4X1 gene.

            【外文期刊】 Anna,Poleggi ; Sven,van der Lee ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2018年89卷12期 1243-1249页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Creutzfeldt-Jakob disease; GWA study;

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            16. Genetic Creutzfeldt-Jakob disease in Sardinia: a case series linked to the PRNP R208H mutation due to a single founder effect.

            【外文期刊】 Marta,Melis ; Andrea,Molari ; 等 《Neurogenetics》 2020年21卷4期 251-257页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CJD; Creutzfeldt-Jakob disease; Founder effect;

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            17. Prodynorphin and Proenkephalin in Cerebrospinal Fluid of Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease. oa

            【外文期刊】 Samir,Abu-Rumeileh ; Peggy,Barschke ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷4期 SCIMEDLINE

            【关键词】 Creutzfeldt–Jakob disease; biomarkers; mass spectrometry;

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            18. Cerebrospinal fluid biomarker supported diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease and rapid dementias: a longitudinal multicentre study over 10 years. oa

            【外文期刊】 Katharina,Stoeck ; Pascual,Sanchez-Juan ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2012年135卷Pt 10期 3051-61页 SCIMEDLINEBP

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            19. Proteopathic seed amplification assays in easily accessible specimens for human synucleinopathies, tauopathies, and prionopathies: A scoping review.

            【外文期刊】 Clara,Salciccia ; Matteo,Costanzo ; 等 《Neuroscience and biobehavioral reviews》 2025年169卷 105997页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Biomarkers; Prion disease; Seeding amplification assay;

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            20. Concordance of cerebrospinal fluid real-time quaking-induced conversion across the European Creutzfeldt-Jakob Disease Surveillance Network. oa

            【外文期刊】 Neil,McKenzie ; Gabriele,Piconi ; 等 《European journal of neurology》 2022年29卷8期 2431-2438页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Creutzfeldt-Jakob disease; cerebrospinal fluid; prion;

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