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            1. Alteration of mitochondrial membrane inner potential in three Italian patients with megaconial congenital muscular dystrophy carrying new mutations in CHKB gene

            【外文期刊】 Marchet, Silvia ; Invernizzi, Federica ; 等 《Mitochondrion》 2019年47卷 24-29页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CHKB; Megaconial CMD; JC-1;

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            2. New genes and pathomechanisms in mitochondrial disorders unraveled by NGS technologies

            【外文期刊】 Legati, Andrea ; Reyes, Aurelio ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Bioenergetics》 2016年1857卷8期 1326-1335页 SCISCIE

            【关键词】 Mitochondrial disorders; Next Generation Sequencing; Whole Exome sequencing;

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            3. Novel mutations in IBA57 are associated with leukodystrophy and variable clinical phenotypes

            【外文期刊】 Torraco, Alessandra ; Ardissone, Anna ; 等 《Journal of neurology》 2017年264卷1期 102-111页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 MMDS; IBA57; Mitochondrial disorders;

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            4. Homozygous mutations inC1QBPas cause of progressive external ophthalmoplegia (PEO) and mitochondrial myopathy with multiple mtDNA deletions

            【外文期刊】 Marchet, Silvia ; Legati, Andrea ; 等 2020年41卷10期 1745-1750页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 C1QBP; mitochondrial DNA; primary mitochondrial myopathy;

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            5. Kearns-Sayre syndrome: expanding spectrum of a “novel” mitochondrial leukomyeloencephalopathy

            【外文期刊】 Marco,Moscatelli ; Anna,Ardissone ; 等 2022年43卷3期 2081-2084页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Kearns-Sayre syndrome; Mitochondrial disease; Leukodystrophy;

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            6. Compound heterozygous missense and deep intronic variants in NDUFAF6 unraveled by exome sequencing and mRNA analysis

            【外文期刊】 Catania, Alessia ; Ardissone, Anna ; 等 《Journal of human genetics》 2018年63卷5期 563-568页 SCISCIEMEDLINE

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            7. LYRM7 mutations cause a multifocal cavitating leukoencephalopathy with distinct MRI appearance

            【外文期刊】 Dallabona, Cristina ; Abbink, Truus E. M. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2016年139卷3期 782-794页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 mitochondria; complex III; leukoencephalopathy;

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            8. Correction to: Kearns?Sayre syndrome: expanding spectrum of a “novel” mitochondrial leukomyeloencephalopathy

            【外文期刊】 Marco,Moscatelli ; Anna,Ardissone ; 等 《Neurological sciences》 2022年43卷11期 6607-6607页 SCISCIEMEDLINE

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            9. Neonatal mitochondrial leukoencephalopathy with brain and spinal involvement and high lactate: expanding the phenotype of ISCA2 gene mutations.

            【外文期刊】 Irene,Toldo ; Margherita,Nosadini ; 等 《Metabolic brain disease》 2018年33卷3期 805-812页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DARS2 gene; Early-onset LBSL; ISCA2 gene;

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            10. Expanding the spectrum of neonatal-onset AIFM1-associated disorders.

            【外文期刊】 Alberto A,Zambon ; Daniele,Ghezzi ; 等 《Annals of clinical and translational neurology》 2023年10卷10期 1844-1853页

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            11. Expanding the molecular and phenotypic spectrum of truncating MT-ATP6 mutations.

            【外文期刊】 Enrico,Bugiardini ; Emanuela,Bottani ; 等 《Neurology. Genetics》 2020年6卷1期 e381页

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            12. Expanding the Clinical and Magnetic Resonance Spectrum of Leukoencephalopathy with Thalamus and Brainstem Involvement and High Lactate (LTBL) in a Patient Harboring a Novel EARS2 Mutation.

            【外文期刊】 Roberta,Biancheri ; Eleonora,Lamantea ; 等 《JIMD reports》 2015年23卷 85-9页

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            13. A new family with a case of severe early-onset muscle fatigue and a peculiar maternally inherited painful swelling in chewing muscles associated with homoplasmic m.15992A>T mutation in mitochondrial tRNAPro.

            【外文期刊】 Elena,Ghirigato ; Francesca,Terenzi ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2023年33卷12期 972-977页 SCIMEDLINE

            【关键词】 MT-TP; Masseter muscle swelling; Mitochondrial myopathy;

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            14. Phenotypic spectrum associated with mutations of the mitochondrial polymerase gamma gene.

            【外文期刊】 Rita,Horvath ; Gavin,Hudson ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2006年129卷Pt 7期 1674-84页 SCIMEDLINEBP

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            15. Adult-onset leukodystrophies from respiratory chain disorders: do they exist?

            【外文期刊】 Ettore,Salsano ; Laura,Farina ; 等 《Journal of neurology》 2013年260卷6期 1617-23页 SCIMEDLINEBP

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            16. Mutations of mitochondrial DNA polymerase gammaA are a frequent cause of autosomal dominant or recessive progressive external ophthalmoplegia.

            【外文期刊】 Eleonora,Lamantea ; Valeria,Tiranti ; 等 《Annals of neurology》 2002年52卷2期 211-9页 SCIMEDLINEBP

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            17. Paraneoplastic cerebellar ataxia associated with anti-Hu antibodies and benign ganglioneuroma. oa

            【外文期刊】 Roberto,Fancellu ; Elena,Corsini ; 等 《Functional neurology》 277-80页 MEDLINE

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            18. Common and Novel TMEM70 Mutations in a Cohort of Italian Patients with Mitochondrial Encephalocardiomyopathy.

            【外文期刊】 Daria,Diodato ; Federica,Invernizzi ; 等 《JIMD reports》 2015年15卷 71-8页

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            19. A Myopathy, Lactic Acidosis, Sideroblastic Anemia (MLASA) Case Due to a Novel PUS1 Mutation.

            【外文期刊】 Çiğdem Seher,Kasapkara ; Leyla,Tümer ; 等 《Turkish journal of haematology : official journal of Turkish Society of Haematology》 2017年34卷4期 376-377页

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            20. Kearns-Sayre syndrome: expanding spectrum of a "novel" mitochondrial leukomyeloencephalopathy.

            【外文期刊】 Marco,Moscatelli ; Anna,Ardissone ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2022年43卷3期 2081-2084页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Kearns-Sayre syndrome; Leukodystrophy; MRI;

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