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【外文期刊】 Van Schil, Kristof ; Naessens, Sarah ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷2期 202-213页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 copy-number variations; genomic features; inherited retinal disease genes;
【外文期刊】 De Vilder, Eva Y. G. ; Cardoen, Stefanie ; 等 《Brain pathology》 2018年28卷6期 822-831页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ABCC6; ischemia; pseudoxanthoma elasticum;
【外文期刊】 De Zaeytijd, Julie ; Coppieters, Frauke ; 等 《Ophthalmic genetics》 2021年42卷5期 521-532页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Late-onset retinal degeneration; L-ORD; C1QTNF5;
【外文期刊】 Naessens, Sarah ; Syx, Delfien ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2018年59卷9期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Shaha, Neepa ; Damani, Mausam R. ; 等 《Ophthalmic genetics》 2017年38卷2期 190-193页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Maguire, Albert M. ; Russell, Stephen ; 等 《Ophthalmology》 2019年126卷9期 1273-1285页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Poulter, James A. ; Gravett, Molly S. C. ; 等 《Human mutation》 2021年42卷2期 164-176页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CSNB; GRK1; Oguchi disease;
【外文期刊】 Van de Sompele, Stijn ; Smith, Claire ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷6期 1319-1329页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RAX2; homeobox-containing transcription factor; loss of function;
【外文期刊】 El-Asrag, Mohammed E. ; Sergouniotis, Panagiotis I. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷6期 948-954页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Derveaux, Thierry ; Delbeke, Patricia ; 等 《Retina》 2016年36卷11期 2227-2235页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 crystalline retinopathy; oxalate maculopathy; oxalate retinopathy;
【外文期刊】 Van Schil, Kristof ; Naessens, Sarah ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2018年59卷9期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Den Hollander, Anneke I. ; Saksens, Nicole T. M. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷12期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Luyten, Walter ; Antal, Peter ; 等 《Biogerontology》 2016年17卷4期 771-782页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Healthspan; Longevity Nutraceuticals; Medicinal plants;
【外文期刊】 Van Cauwenbergh, Caroline ; Van Schil, Kristof ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷4期 457-466页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zobor, Ditta ; Kuehlewein, Laura ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷12期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Aleman, Tomas S. ; O'Neil, Erin C. ; 等 《Ophthalmic genetics》 2022年43卷6期 824-833页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Flecks; marbleized; CEP290;
【外文期刊】 Van Hoorde, Tom ; Nerinckx, Fanny ; 等 《Ophthalmic genetics》 2021年42卷4期 493-499页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Van de Sompele, Stijn ; Smith, Claire ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷4期 1028-1028页 SCISCIEMEDLINE
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