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【外文期刊】 Nascimento, Andres ; Bruels, Christine C. ; 等 《Acta Neuropathologica》 2023年145卷4期 479-496页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alpha-Dystrobrevin; Dystrophin; hyperCKemia;
【外文期刊】 Prior, Carmen ; Munoz-Calero, Maria ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2019年397卷 135-137页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Alsina Casanova, Miguel ; Monteagudo-Sanchez, Ana ; 等 《Human mutation》 2017年38卷6期 615-620页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alveolar capillary dysplasia; FOXF1; imprinting;
【外文期刊】 Tamura, Norito ; Sakai, Shota ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2021年297卷5期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bonnet, Crystel ; Riahi, Zied ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷12期 1730-1738页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Natera-de Benito, Daniel ; Fons, Carmen ; 等 《Clinical dysmorphology》 2015年24卷1期 38-43页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Valeria,Romanelli ; Heloisa N M,Meneses ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2011年19卷4期 416-21页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Delia,Yubero ; Loreto,Martorell ; 等 《Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society》 2022年37卷11期 2320-2321页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Daniela,Karall ; Edda,Haberlandt ; 等 《European journal of medical genetics》 465-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Yvonne,Nitschke ; Geneviève,Baujat ; 等 《American journal of human genetics》 2012年90卷1期 25-39页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Nicole,Weisschuh ; Marc,Sturm ; 等 《Human mutation》 2020年41卷1期 255-264页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CNGB3; achromatopsia; deep intronic variant;
【外文期刊】 Antonio F,Martínez-Monseny ; Albert,Edo ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷10期 SCIMEDLINE
【关键词】 CACNA1A gene; CaV2.1 (P/Q-type) voltage-dependent calcium channel; ataxia;
【外文期刊】 Laia,Nou-Fontanet ; Laura,Martí-Sánchez ; 等 《Movement disorders clinical practice》 2024年11卷7期 889-893页
【外文期刊】 Dídac,Casas-Alba ; Laura,López-Sala ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷1期 256-260页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CACNA1G; T-type calcium channel blockers; broad hallux;
【外文期刊】 Marisa,Cabrera González ; Laura M,Pérez López ; 等 《Hand (New York, N.Y.)》 2013年8卷4期 473-8页 MEDLINE
【外文期刊】 Vega-Hanna,Lourdes ; Sanz-Cuesta,Mario ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2023年11卷 1184529页
【外文期刊】 Carolyn M,Yrigollen ; Loreto,Martorell ; 等 《Journal of neurodevelopmental disorders》 2014年6卷1期 24页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 AGG interruptions; FMR1; full mutation;
【外文期刊】 Loreto,Martorell ; María T,Nascimento ; 等 《Journal of human genetics》 2011年56卷1期 87-90页 SCIMEDLINEBP
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