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            1. Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy

            【外文期刊】 Nascimento, Andres ; Bruels, Christine C. ; 等 《Acta Neuropathologica》 2023年145卷4期 479-496页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 alpha-Dystrobrevin; Dystrophin; hyperCKemia;

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            2. A novel PLP1 deletion causing classic Pelizaeus-Merzbacher disease

            【外文期刊】 Prior, Carmen ; Munoz-Calero, Maria ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2019年397卷 135-137页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Maternal mutations of FOXF1 cause alveolar capillary dysplasia despite not being imprinted

            【外文期刊】 Alsina Casanova, Miguel ; Monteagudo-Sanchez, Ana ; 等 《Human mutation》 2017年38卷6期 615-620页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 alveolar capillary dysplasia; FOXF1; imprinting;

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            4. Intellectual-disability-associated mutations in the ceramide transport protein gene CERT1 lead to aberrant function and subcellular distribution

            【外文期刊】 Tamura, Norito ; Sakai, Shota ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2021年297卷5期 SCISCIEMEDLINE

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            5. Oral-facial-digital syndrome type VI: is C5orf42 really the major gene?

            【外文期刊】 Romani, Marta ; Mancini, Francesca ; 等 《Human Genetics》 2015年134卷1期 123-126页 SCISCIEMEDLINE

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            6. An innovative strategy for the molecular diagnosis of Usher syndrome identifies causal biallelic mutations in 93% of European patients

            【外文期刊】 Bonnet, Crystel ; Riahi, Zied ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷12期 1730-1738页 SCISCIEMEDLINE

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            7. Clinical and genomic characterization of two patients with a duplication of 9q34: comparison and review of the literature

            【外文期刊】 Natera-de Benito, Daniel ; Fons, Carmen ; 等 《Clinical dysmorphology》 2015年24卷1期 38-43页 SCISCIEMEDLINE

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            8. Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy. oa

            【外文期刊】 Andres,Nascimento ; Christine C,Bruels ; 等 《Acta neuropathologica》 2023年145卷4期 479-496页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Dystrophin; Muscle sarcolemmal proteins; Myalgia;

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            9. Mutation of PACS1: the milder end of the spectrum.

            【外文期刊】 Antonio,Martinez-Monseny ; Mercè,Bolasell ; 等 《Clinical dysmorphology》 2018年27卷4期 148-150页 SCIMEDLINE

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            10. Syngeneic hematopoietic stem cell transplantation after mobilization failure in an adolescent with intracranial germ cell tumor.

            【外文期刊】 Nazaret,Sánchez-Sierra ; Marta,Perez-Somarriba ; 等 《Pediatric blood & cancer》 2023年70卷5期 e30177页 SCIMEDLINEBP

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            11. Cancer risk in DM1 is sex-related and linked to miRNA-200/141 downregulation

            【外文期刊】 Fernandez-Torron, Roberto ; Garcia-Puga, Mikel ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2016年87卷12期 1250-1257页 SCISCIEMEDLINE

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            12. Pseudohypoaldosteronism types I and II: little more than a name in common

            【外文期刊】 Casas-Alba, Didac ; Vila Cots, Jordi ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2017年30卷5期 597-601页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 aldosterone; CUL3 gene; NR3C2 gene;

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            13. Neonatal Marfan Syndrome: A Rare, Severe, and Life-Threatening Genetic Disease

            【外文期刊】 Sole-Ribalta, Anna ; Rodriguez-Fanjul, Xavier ; 等 《The Journal of pediatrics》 2019年211卷 221-221.e2页 SCISCIEMEDLINE

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            14. Germline Loss-of-Function Mutations in EPHB4 Cause a Second Form of Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation (CM-AVM2) Deregulating RAS-MAPK Signaling

            【外文期刊】 Amyere, Mustapha ; Revencu, Nicole ; 等 《Circulation: An Official Journal of the American Heart Association》 2017年136卷11期 1037-1048页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 arteriovenous fistula; arteriovenous malformation; capillary;

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            15. Okur-Chung neurodevelopmental syndrome in a patient from Spain

            【外文期刊】 Martinez-Monseny, Antonio F. ; Casas-Alba, Didac ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷1期 20-24页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 Okur-Chung neurodevelopmental syndrome; pituitary gland duplication;

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            16. Mutation of PACS1: the milder end of the spectrum

            【外文期刊】 Martinez-Monseny, Antonio ; Bolasell, Merce ; 等 《Clinical dysmorphology》 2018年27卷4期 148-150页 SCISCIEMEDLINE

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            17. De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity

            【外文期刊】 Cristofoli, Francesca ; Moss, Tonya ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷4期 753-762页 SCISCIEMEDLINE

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