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【外文期刊】 Lisenka E L M,Vissers ; Sreehari,Kalvakuri ; 等 《American journal of human genetics》 2020年107卷1期 164-172页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CCR4-NOT complex; CNOT1; Drosophila;
【外文期刊】 F Graeme,Frost ; Marie,Morimoto ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷4期 663-680页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Mendelian disorder; alternative splicing; gene discovery;
【外文期刊】 Koen,van den Dries ; Suzanne F G,van Helden ; 等 《Cellular and molecular life sciences : CMLS》 2012年69卷11期 1889-901页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Marijn F,Stokman ; Machteld M,Oud ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷6期 1566-9页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 14q24 microdeletion; IFT43; cilia;
【外文期刊】 Isabelle,Perrault ; Sophie,Saunier ; 等 《American journal of human genetics》 2012年90卷5期 864-70页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Heleen H,Arts ; Ernie M H F,Bongers ; 等 《Journal of medical genetics》 2011年48卷6期 390-5页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Suzanne F G,van Helden ; Koen,van den Dries ; 等 《Journal of immunology (Baltimore, Md. : 1950)》 2010年184卷3期 1280-91页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Machteld M,Oud ; Ideke J C,Lamers ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2017年6卷1期 18-29页
【关键词】 cilia; ciliopathy; diagnostics;
【外文期刊】 Joanna,Walczak-Sztulpa ; Anna,Wawrocka ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 931822页
【关键词】 CED-like features; IFT140; MZSDS-like features;
【外文期刊】 Sonja I,Buschow ; Edwin,Lasonder ; 等 《Journal of proteome research》 2010年9卷4期 1727-37页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Machteld M,Oud ; Bregje W,van Bon ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2014年164A卷7期 1627-34页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 INVS; Infantile NPHP; Potter sequence;
【外文期刊】 Kirsten Y,Renkema ; Rachel H,Giles ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2018年6卷 131页
【关键词】 cilia; genetics; nephronophthisis;
【外文期刊】 Bibiche,den Hollander ; Anne,Rasing ; 等 《Frontiers in neurology》 2021年12卷 668640页
【关键词】 N-acetyl-D-neuraminic acid; congenital disorder of glycosylation; glycosylation;
【外文期刊】 Machteld M,Oud ; Paul,Tuijnenburg ; 等 《American journal of human genetics》 2017年100卷2期 281-296页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 EXTL3; T cell SCID; exostosin;
【外文期刊】 Machteld M,Oud ; Brooke L,Latour ; 等 《Cilia》 2018年7卷 1页 MEDLINE
【关键词】 IFT140; MZSDS; Mainzer–Saldino syndrome;
【外文期刊】 Miriam,Schmidts ; Heleen H,Arts ; 等 《Journal of medical genetics》 2013年50卷5期 309-23页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Suzanne F G,van Helden ; Machteld M,Oud ; 等 《Journal of cell science》 2008年121卷Pt 7期 1096-106页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Sonja I,Buschow ; Edwin,Lasonder ; 等 《Journal of proteomics》 2012年75卷5期 1547-62页 SCIMEDLINECABP
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