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【外文期刊】 Behlouli, Asma ; Bonnet, Crystel ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2016年87卷 28-33页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Amat, Flore ; Louha, Malek ; 等 《Pediatric Pulmonology》 2017年52卷11期 1435-1442页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 asthma & early wheeze; biomarkers; early onset wheeze;
【外文期刊】 Harion, Madeleine ; Qebibo, Leila ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2023年60卷6期 578-586页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 phenotype; genotype; cerebellar diseases;
【外文期刊】 Zeynep,Arıkan-Ayyıldız ; Sule,Caglayan-Sozmen ; 等 《Pediatric pulmonology》 2014年49卷3期 E112-5页 SCIMEDLINE
【关键词】 SFTPC; autosomal recessive; surfactant protein C deficiency;
【外文期刊】 Ralph,Epaud ; Céline,Delestrain ; 等 《The European respiratory journal》 2014年43卷2期 638-41页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Elodie,Nattes ; Stephanie,Lejeune ; 等 《Respiratory medicine》 2017年129卷 16-23页 SCIMEDLINE
【关键词】 Interstitial lung disease; NKX2-1; Prognosis;
【外文期刊】 Sandrine,Marlin ; Sandra,Chantot-Bastaraud ; 等 《Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology》 2013年34卷9期 1590-4页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Laurent,Enaud ; Alice,Hadchouel ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2014年9卷 85页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jeanette,Koht ; Sven Olav,Løstegaard ; 等 《Cerebellum & ataxias》 2016年3卷 3页
【关键词】 Ataxia; BHC; Benign hereditary chorea;
【外文期刊】 Madeleine,Harion ; Leila,Qebibo ; 等 《Journal of medical genetics》 2023年60卷6期 578-586页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 cerebellar diseases; genetic testing; genotype;
【外文期刊】 Sonia,Talbi ; Crystel,Bonnet ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2018年112卷 1-5页 SCIMEDLINE
【关键词】 Algeria; Consanguinity; Genetic heterogeneity;
【外文期刊】 Domitille,Gras ; Laurence,Jonard ; 等 《Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry》 2012年83卷10期 956-62页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Şahin,Takcı ; Deniz,Anuk-İnce ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2017年59卷4期 483-486页 SCIMEDLINE
【关键词】 respiratory distress syndrome; severe; surfactant protein B;
【外文期刊】 Laurence,Jonard ; Vincent,Couloigner ; 等 《European journal of medical genetics》 2012年55卷1期 56-8页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Fatima,Ammar-Khodja ; Crystel,Bonnet ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2015年3卷3期 189-96页
【关键词】 Algeria; deafness; genetic heterogeneity;
【外文期刊】 Asma,Behlouli ; Crystel,Bonnet ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2014年9卷 55页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Flore,Amat ; Malek,Louha ; 等 《Pediatric pulmonology》 2017年52卷11期 1435-1442页 SCIMEDLINE