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【外文期刊】 Lisa M,van den Bersselaar ; Judith M A,Verhagen ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷10期 2112-2122页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Aortic dissection; Smooth muscle α-actin; Thoracic aortic aneurysm;
【外文期刊】 Elisabeth,Gillis ; Marlies,Kempers ; 等 《Human mutation》 2014年35卷5期 571-4页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FBN1; Marfan syndrome; deep intronic mutation;
【外文期刊】 Liesbeth,van der Sluijs Veer ; Marlies J E,Kempers ; 等 《Journal of developmental and behavioral pediatrics : JDBP》 2012年33卷8期 633-40页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Marlies J E,Kempers ; Roland P,Kuiper ; 等 《The Lancet. Oncology》 2011年12卷1期 49-55页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Ilse,Van Gucht ; Alice,Krebsova ; 等 《International journal of molecular sciences》 2021年22卷13期 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Smail,Hadj-Rabia ; Bert L,Callewaert ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2013年8卷 36页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Peter,Lauffer ; Gerard,Pals ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷2期 479-489页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Marfan syndrome; dominant-negative variant; growth charts;
【外文期刊】 Judith M A,Verhagen ; Marlies,Kempers ; 等 《International journal of cardiology》 2018年258卷 243-248页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Aortic disease; Dissection; Family screening;
【外文期刊】 Nesar A,Hasami ; Kinsing,Ko ; 等 《JACC. Case reports》 2024年29卷1期 102149页
【关键词】 Kabuki syndrome; Turner syndrome; bicuspid aortic valve;
【外文期刊】 Serwet,Demirdas ; Lisa M,van den Bersselaar ; 等 《Circulation. Genomic and precision medicine》 2024年17卷3期 e003978页
【关键词】 Ehlers-Danlos syndrome, type IV; aortic aneurysm; collagen;
【外文期刊】 Marlies J E,Kempers ; Liesbeth,van der Sluijs Veer ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2007年92卷3期 919-24页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Jean-Baptiste,Rivière ; Bregje W M,van Bon ; 等 《Nature genetics》 2012年44卷4期 440-4, S1-2页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Valter,Tucci ; Tjitske,Kleefstra ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2014年124卷4期 1468-82页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Anke P,Willems ; Mehmet,Gundogdu ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2017年292卷30期 12621-12631页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Congenital Disorders of Glycosylation; Host Cell Factor 1 (HCF-1); O-GlcNAcylation;
【外文期刊】 Iris,Noordman ; Anthonie,Duijnhouwer ; 等 《European journal of medical genetics》 2018年61卷6期 301-306页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Martine,van Zoest ; Else M,Bijker ; 等 《Sexual development : genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2019年13卷3期 109-117页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Ambiguous genitalia; Diagnosis; Disorders of sex development;
【外文期刊】 Marlies J E,Kempers ; Heval M,Ozgen ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2009年149A卷5期 943-51页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Dominiek W E,Rutten ; Ilse J H,Aarts-Janssen ; 等 《Cardiology in the young》 2021年31卷12期 1962-1968页 SCIMEDLINE
【关键词】 Marfan syndrome; Z-scores; aortic root dilation;
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