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            1. Monogenic diabetes: Implementation of translational genomic research towards precision medicine

            【外文期刊】 Vaxillaire, Martine ; Froguel, Philippe ; 《Journal of diabetes》 2016年8卷6期 782-795页

            【关键词】 genetics; genomic medicine; maturity onset diabetes of the young (MODY);

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            2. COMMENT ON BELTRAND ET AL. Sulfonylurea Therapy Benefits Neurological and Psychomotor Functions in Patients With Neonatal Diabetes Owing to Potassium Channel Mutations. Diabetes Care 2015; 38: 2033-2041

            【外文期刊】 Vaxillaire, Martine ; Bonnefond, Amelie ; 等 《Diabetes care》 2016年39卷9期 E153-E154页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Pathogenic monoallelic variants in GLIS3 increase type 2 diabetes risk and identify a subgroup of patients sensitive to sulfonylureas. oa

            【外文期刊】 Sarah,Meulebrouck ; Victoria,Scherrer ; 等 《Diabetologia》 2024年67卷2期 327-332页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ACMG; Functional genetics; GLIS3;

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            4. Variation within the gene encoding the upstream stimulatory factor 1 does not influence susceptibility to type 2 diabetes in samples from populations with replicated evidence of linkage to chromosome 1q.

            【外文期刊】 Eleftheria,Zeggini ; Coleen M,Damcott ; 等 《Diabetes》 2006年55卷9期 2541-8页 SCIMEDLINECABP

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            5. Diabetes in very young children and mutations in the insulin-secreting cell potassium channel genes: therapeutic consequences.

            【外文期刊】 Isabelle,Flechtner ; Martine,Vaxillaire ; 等 《Endocrine development》 2007年12卷 86-98页

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            6. The unique clinical spectrum of maturity onset diabetes of the young type 3.

            【外文期刊】 Yael,Lebenthal ; Naama,Fisch Shvalb ; 等 《Diabetes research and clinical practice》 2018年135卷 18-22页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Genetics; Hepatocyte nuclear factor 1-alpha (HNF1A); Maturity-onset diabetes of the young (MODY);

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            7. Insulin gene mutations resulting in early-onset diabetes: marked differences in clinical presentation, metabolic status, and pathogenic effect through endoplasmic reticulum retention. oa

            【外文期刊】 Gargi,Meur ; Albane,Simon ; 等 《Diabetes》 2010年59卷3期 653-61页 SCIMEDLINECABP

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            8. Clinical and metabolic features of adult-onset diabetes caused by ABCC8 mutations. oa

            【外文期刊】 Jean-Pierre,Riveline ; Elise,Rousseau ; 等 《Diabetes care》 2012年35卷2期 248-51页 SCIMEDLINE

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            9. Monogenic diabetes.

            【外文期刊】 Amélie,Bonnefond ; Ranjit,Unnikrishnan ; 等 《Nature reviews. Disease primers》 2023年9卷1期 12页

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            10. Molecular diagnosis of neonatal diabetes mellitus using next-generation sequencing of the whole exome. oa

            【外文期刊】 Amélie,Bonnefond ; Emmanuelle,Durand ; 等 《PloS one》 2010年5卷10期 e13630页 SCIMEDLINECABP

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            11. Analysis of novel risk loci for type 2 diabetes in a general French population: the D.E.S.I.R. study.

            【外文期刊】 Stéphane,Cauchi ; Christine,Proença ; 等 《Journal of molecular medicine (Berlin, Germany)》 2008年86卷3期 341-8页 SCIMEDLINEBP

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            12. Genetic basis of maturity-onset diabetes of the young.

            【外文期刊】 Martine,Vaxillaire ; Philippe,Froguel ; 《Endocrinology and metabolism clinics of North America》 2006年35卷2期 371-84, x页 SCIMEDLINEBP

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            13. How Recent Advances in Genomics Improve Precision Diagnosis and Personalized Care of Maturity-Onset Diabetes of the Young.

            【外文期刊】 Martine,Vaxillaire ; Philippe,Froguel ; 等 《Current diabetes reports》 2019年19卷9期 79页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Genetic diagnosis; Insulin secretion; MODY;

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            14. What Is the Best NGS Enrichment Method for the Molecular Diagnosis of Monogenic Diabetes and Obesity? oa

            【外文期刊】 Julien,Philippe ; Mehdi,Derhourhi ; 等 《PloS one》 2015年10卷11期 e0143373页 SCIMEDLINECABP

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            15. Familial mild hyperglycemia associated with a novel ABCC8-V84I mutation within three generations.

            【外文期刊】 Lucie,Gonsorcikova ; Martine,Vaxillaire ; 等 《Pediatric diabetes》 2011年12卷3 Pt 2期 266-9页 SCIMEDLINE

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            16. Activating mutations in the ABCC8 gene in neonatal diabetes mellitus.

            【外文期刊】 Andrey P,Babenko ; Michel,Polak ; 等 《The New England journal of medicine》 2006年355卷5期 456-66页 SCIMEDLINECABP

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            17. Breakthroughs in monogenic diabetes genetics: from pediatric forms to young adulthood diabetes.

            【外文期刊】 Martine,Vaxillaire ; Pharm,D ; 等 《Pediatric endocrinology reviews : PER》 2009年6卷3期 405-17页 MEDLINE

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            18. A polymorphism within the G6PC2 gene is associated with fasting plasma glucose levels.

            【外文期刊】 Nabila,Bouatia-Naji ; Ghislain,Rocheleau ; 等 《Science (New York, N.Y.)》 2008年320卷5879期 1085-8页 SCIMEDLINECABP

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            19. Conserved intramolecular disulfide bond is critical to trafficking and fate of ATP-binding cassette (ABC) transporters ABCB6 and sulfonylurea receptor 1 (SUR1)/ABCC8. oa

            【外文期刊】 Yu,Fukuda ; Lydia,Aguilar-Bryan ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2011年286卷10期 8481-8492页 SCIMEDLINECABP

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            20. Linkage disequilibrium mapping of the replicated type 2 diabetes linkage signal on chromosome 1q. oa

            【外文期刊】 Inga,Prokopenko ; Eleftheria,Zeggini ; 等 《Diabetes》 2009年58卷7期 1704-9页 SCIMEDLINECABP

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