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【外文期刊】 Lansdon, Lisa A. ; Cadieux-Dion, Maxime ; 等 《The Journal of molecular diagnostics: JMD》 2021年23卷5期 651-657页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lansdon, Lisa A. ; Cadieux-Dion, Maxime ; 等 《Clinical Chemistry: Journal of the American Association for Clinical Chemists》 2022年68卷9期 1177-1183页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 next-generation sequencing; clinical laboratory genetics; human reference genome;
【外文期刊】 Mehdi,Benchoufi ; Jerôme,Bokobza ; 等 《Journal of ultrasound in medicine : official journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine》 2023年42卷12期 2883-2895页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Lisa A,Lansdon ; Maxime,Cadieux-Dion ; 等 《The Journal of molecular diagnostics : JMD》 2021年23卷5期 651-657页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Maxime,Cadieux-Dion ; Simone,Meneghini ; 等 《The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques》 2020年47卷6期 800-809页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE); CHRNA4; CHRNB2;
【外文期刊】 Maxime,Cadieux-Dion ; Jennifer,Gannon ; 等 《Pediatric dermatology》 2021年38卷3期 655-658页 SCIMEDLINE
【关键词】 multiple carboxylase deficiency; neonatal screening; rash;
【外文期刊】 Lisa A,Lansdon ; Maxime,Cadieux-Dion ; 等 《Clinical chemistry》 2022年68卷9期 1177-1183页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 GRCh38; clinical laboratory genetics; human reference genome;
【外文期刊】 Jungblut, Anne D. ; Raymond, Frederic ; 等 《Environmental microbiology》 2021年23卷6期 2955-2968页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 de Valence, Benjamin ; Delaune, Marion ; 等 2024年83卷3期 372-381页
【关键词】 Immune System Diseases; Therapeutics; Glucocorticoids;
【外文期刊】 Jedlickova, Ivana ; Cadieux-Dion, Maxime ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2020年28卷6期 783-789页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cadieux-Dion, Maxime ; Hughes, Susan ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷5期 1515-1518页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acrofacial dysostosis; exome sequencing; Nager syndrome;
【外文期刊】 Diets, Illja J. ; van der Donk, Roos ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷4期 758-766页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Sorin, Boris ; Samson, Maxime ; 等 2022年61卷6期 2619-2624页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cadieux-Dion, Maxime ; Gannon, Jennifer ; 等 《Pediatric dermatology》 2021年38卷3期 655-658页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 multiple carboxylase deficiency; neonatal screening; rash;
【外文期刊】 Berkovic, Samuel F. ; Staropoli, John F. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2016年87卷6期 579-584页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fischer-Zirnsak, Bjoern ; Segebrecht, Lara ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年105卷3期 631-639页 SCISCIEMEDLINE
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